Il trapianto consiste nella sostituzione del cuore malato con un altro cuore, la cui funzione sia giudicata valida. Il cuore nuovo viene prelevato da un donatore compatibile (per taglia e gruppo sanguigno) che sia deceduto per altri motivi (con diagnosi quindi di morte cerebrale).

Il trapianto cardiaco è una terapia chirurgica che viene adottata in pazienti affetti da patologie cardiache che non rispondono ad ulteriori terapie mediche e/o chirurgiche.

Ad oggi tale trattamento è indicato per i pazienti pediatrici affetti da:

• Cardiomiopatia in fase terminale caratterizzata da classe funzionale avanzata, refrattaria a terapia medica e con prognosi inferiore a 24 mesi;
• Cardiopatie congenite complesse per i quali non esistano ulteriori possibilità di trattamento chirurgico né medico e con prognosi inferiore a 24 mesi.

Le cardiopatie congenite rappresentano il 63% delle indicazioni a trapianto cardiaco in età neonatale, seguite dalle cardiomiopatie (31%). Nei bambini più grandi decresce al 24% la percentuale delle cardiopatie congenite e sale al 64% quella delle cardiomiopatie.

In ogni caso, il trapianto è indicato quando il paziente entra in una condizione di scompenso cardiaco irreversibile, che pregiudica l’aspettativa di vita e che non più suscettibile di altri trattamenti farmacologici o chirurgici.

Nella maggior parte delle cardiopatie congenite l’indicazione al trapianto non costituisce un'indicazione immediata al trapianto, ma lo diventa quando, primitivamente o dopo pregressi interventi palliativi o correttivi, si instaura una condizione di scompenso cardiaco terminale. 

Il ri-trapianto viene considerato come una categoria diagnostica a parte: rappresenta il 5% dei trapianti. Il 50% dei ri-trapianti viene realizzato dopo almeno 5 anni.

I primi trapianti cardiaci in età pediatrica si sono realizzati nel mondo a partire dal 1985 e sono divenuti negli anni '90 una realtà clinica in continuo progresso. Il massimo impulso a tale attività è venuto da Leonard Bailey che, presso l'Università di Loma Linda in California, ha realizzato la gran parte del lavoro pioneristico in questo campo. Il primo trapianto cardiaco pediatrico riportato dall'International Society for Heart and Lung Transplantation (ISHLT) risale al 1982.

Da allora sono stati realizzati più di 14000 trapianti in pazienti di età inferiore ai 18 anni, con una frequenza, negli ultimi anni, di circa 550 casi/anno. I risultati complessivi sono oggi in continuo miglioramento e la probabilità di star bene a 5-10 anni dal trapianto è rispettivamente dell'85 e del 75%. La sopravvivenza per era trapiantologica è andata progressivamente aumentando. Tra il 1986 e il 1996 il tasso di sopravvivenza a 5 anni era del 65%, tra il 1996 e il 2006 era del 75% e dal 2006 a oggi è superiore all'85%.

Al Bambino Gesù sono viventi entrambi i pazienti trapiantati nel 1986 quando avevano un anno di età. Tre ragazze che, nella nostra struttura, erano state sottoposte a trapianto cardiaco, sono successivamente diventate mamme di bambini sani. Oggi, a anni di distanza dal parto stanno bene sia le mamme sia i figli.

L'intervento di trapianto, essendo legato alla disponibilità di un donatore idoneo, non è programmabile.

Quando un paziente presenta un quadro di scompenso cardiaco terminale, inizia un percorso diagnostico per accurata valutazione di eventuali comorbidità che ne pregiudichino il successo. Dopo la raccolta di tutti questi dati, l’equipe si riunisce ed il programma viene presentato al paziente ed alla sua famiglia, a seguito del quale si procede all’inserimento in lista presso il Centro Nazionale Trapianti (CNT).

I tempi di realizzazione del trapianto non dipendono dalla lunghezza della lista di attesa, né dalla data di immissione in lista di attesa, ma dalla compatibilità individuale con il donatore. In pratica, ogni qualvolta si rende disponibile un cuore da donatore, questo viene donato al ricevente più compatibile.

L'organo da trapiantare può arrivare sia da circuiti nazionali sia da circuiti internazionali. A oggi al Bambino Gesù sono stati effettuati 34 trapianti di cuore provenienti dall'estero.

Attualmente il tempo medio di attesa è di oltre tre anni e purtroppo circa il 25% dei pazienti non riesce ad arrivare al giorno del trapianto. Nei casi in cui il paziente presenti delle condizioni critiche o gli altri organi si stiano deteriorando, si può far ricorso al supporto meccanico tipo cuore artificiale che funge da ponte per il trapianto.

Esistono tuttavia delle liste di urgenza che sono destinate a quei pazienti, giunti allo stato terminale, che richiedono supporti, ventilatori e/o circolatori, artificiali.

L'intervento chirurgico di trapianto presenta rischi che, per quanto di rilievo, sono però sovrapponibili e non maggiori a quelli legati ad altri interventi di cardiochirurgia in circolazione extracorporea (molti dei quali già affrontati dai pazienti nelle cardiochirurgie palliative).

Le possibili complicanze successive alla fase chirurgica e perioperatoria sono quelle legate allo sviluppo di rigetto e alla terapia cronica antirigetto. Allo stato attuale delle conoscenze, infatti, questi pazienti non potranno mai sospendere del tutto la terapia immunomodulatrice (o antirigetto).

Il rigetto è l'attivazione del sistema immunitario di difesa dell'organismo che riconosce il nuovo organo come estraneo e tende ad attaccarlo aggredendo il tessuto cardiaco.
Con la terapia immunosoppressiva si cerca di rendere il sistema "tollerante" nei confronti di quell'organo.

Ovviamente abbassando il sistema immunitario di difesa, il paziente sarà più esposto allo sviluppo e al contagio di malattie infettive.
Le complicanze, quindi, saranno nel tempo legate, da un lato al rigetto in sé, che può essere più o meno importante, e dall'altro alla tossicità farmacologica legata alle terapie necessarie a contenerlo.

Esistono diverse forme di rigetto:

• Rigetto acuto, che è caratterizzato da un'infiammazione del cuore nuovo che viene infiltrato dalle cellule di difesa (linfociti);
• Rigetto cronico, che è caratterizzato da un progressivo ispessimento della parete dei vasi che perfondono il muscolo cardiaco causando così una sofferenza cronica del nuovo cuore oppure da una forma di ispessimento esterno alle pareti del cuore e che rende il cuore molto rigido come se avesse una cardiomiopatia restrittiva (vedi ).

È infatti sostanziale assumere la terapia in modo molto accurato sia nei tempi che nei modi per evitare il danno al cuore nuovo, anche quando il paziente si sente bene ed è inoltre necessario sottoporsi a controlli ripetuti per sorvegliare la tolleranza d’organo.

È altresì cruciale mantenere i farmaci immunosoppressori nei livelli adeguati al tempo del post trapianto. I livelli dei farmaci vengono dosati nel sangue attraverso un prelievo di routine.

Per la monitorizzazione del cuore trapiantato sono necessari controlli sia in regime di Day Hospital sia di ricovero ordinario.
Tali controlli prevedono l'esecuzione di esami ematici per valutare eventuale danno d’organo, i livelli dei farmaci che vengono assunti, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, test da sforzo/cardiopolmonari e consulenze specialistiche. È altresì necessario eseguire studio coronarico ripetutamente.

Al momento attuale la metodica di scelta è l’angioTAC che in modo non invasivo ci permette di studiare la circolazione coronarica e selezionare il paziente a procedure interventistiche più specifiche. Inoltre, la RMN cardiaca e/o la biopsia endomiocardica possono essere utili per valutare le caratteristiche del muscolo cardiaco ed indirizzare la terapia in modo più specifico.

Farmaci e nuove tecniche di immunomodulazione (come ad esempio la fotoferesi) sono allo studio proprio per contrastare il rigetto cronico (o vasculopatia del cuore trapiantato).

Nonostante i rischi connessi con l'eventuale rigetto (comunque presente in misura diversa in tutti i pazienti) molte sono le possibilità di ottenere dopo il trapianto una qualità di vita soddisfacente.

In età pediatrica la mediana di sopravvivenza è di circa 20 anni, 15 nel paziente adulto. I bambini crescono regolarmente, con una scolarità adeguata all'età nella grande maggioranza dei casi.

È possibile svolgere a scuola la normale educazione fisica e ottenere una certificazione per svolgere attività sportiva non agonistica nei casi in cui cuore abbia un normale funzionamento.

Il percorso di cura è comunque articolato ed è necessario intraprendere un percorso psicologico per questi ragazzi e le loro famiglie.

In sintesi, quindi, il trapianto di cuore costituisce una possibilità offerta a bambini cui si presenti una patologia non altrimenti curabile. Il percorso che si presenta per tali pazienti non è semplice, in quanto legato a rischi diversi nel tempo e richiede una grande adesione al programma medico e un percorso di sostegno.

La speranza di superare questi rischi per raggiungere una vita normale è oggi sorretta da esperienze e dati concreti che tendono ad ampliarsi di giorno in giorno.