Il test del sudore, è ancora oggi l'esame "gold standard" per la diagnosi di fibrosi cistica (FC). È un test funzionale che dosa in modo riproducibile il Cloro nel sudore.
Il canale del cloro è costituito da una proteina codificata dal gene CFTR responsabile della malattia fibrosi cistica. Dati scientifici confermano che con il test del sudore è possibile diagnosticare circa il 90% di pazienti affetti da fibrosi cistica.
Si esegue:
a) Lattanti risultati positivi allo screening neonatale (tripsina elevata), e/o in caso di ileo da meconio con screening negativo;
b) Bambini con infezioni respiratorie ricorrenti, scarso accrescimento, diarrea cronica anche se con screening neonatale negativo;
c) Adolescenti ed adulti con pancreatite cronica o ricorrente, infertilità maschile, sinusite cronica, infezioni polmonari ricorrenti in particolare se con presenza di bronchiectasie.
Secondo le ultime linee guida il risultato del test è:
- POSITIVO/PATOLOGICO se il valore del Cloro è uguale o maggiore a 60 mmol/L;
- DUBBIO se il Cloro risulta tra 30-59 mmol/L;
- NEGATIVO se il valore del Cloro è inferiore a 30 mmol/L.
Il test può esprimere valori falsamente positivi per:
a) Errori nell'esecuzione delle analisi;
b) Errori durante la fase di raccolta;
c) Errori nella conservazione del campione raccolto.
Per questi motivi il test va eseguito da persone esperte e in centri che ne eseguano un numero adeguato (>300/anno).
Presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si eseguono in media 2000 test del sudore/anno.
È un test indolore, ripetibile più volte.
Si applicano sulla cute pulita del paziente (avambraccio o coscia) dei dischetti imbevuti di pilocarpina una sostanza che favorisce, tramite un bassissimo stimolo (iontoforesi) il rilascio di sudore da parte delle ghiandole sudoripare.
La stimolazione (5 minuti) si effettua con due elettrodi collegati ad un generatore di corrente a 5mA, alimentato a batteria standardizzato a livello mondiale.
Il sudore viene raccolto su un'apposita garza posizionata sulla zona di stimolo, generalmente quella più esterna dell'avambraccio, avvolta da cellofan e fissato con cerotto. Il tempo di raccolta del sudore dura dai 20 ai 30 minuti. È utile che il paziente sia ben idratato, per cui durante la raccolta del sudore, si può invitare il bambino o adulto a bere, le mamme ad allattare al seno i neonati. Si deve evitare invece l'assunzione di cibi salati durante l'esecuzione (patatine, etc.) per il rischio di contaminazioni esterne di Sali.
La garza imbevuta di sudore viene rimossa ed inserita in una provetta per essere inviata in laboratorio che provvederà ad eseguire il dosaggio del cloro.
La raccolta del sudore non è dolorosa anche se alcuni pazienti possono percepire un leggero prurito nella zona di posizionamento degli elettrodi. Al termine, il tratto di cute interessata dal test, potrebbe presentarsi con lieve arrossamento transitorio. Nei bambini con dermatite è necessario individuare una zona del braccio o della coscia non interessata, su cui applicare la stimolazione e quindi la raccolta. La quantità minima di sudore raccomandata per l'attendibilità del test è di 75mg. Anche in caso di raccolte di sudore eccessive ( >500mg ) il test va ripetuto.
La conferma diagnostica per la fibrosi cistica, anche con positività del test del sudore richiede sempre la ricerca delle mutazioni del gene CFTR.
Nei pazienti con risultati di Cloro border-line oppure in casi con test del sudore negativo, ma sintomi clinici sospetti, il test genetico diventa dirimente.
Dati epidemiologici hanno dimostrato che può esistere una certa variabilità dei risultati nei diversi periodi della vita nello stesso soggetto.
- A cura di: Maria Vittoria Di Toppa
Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi - in collaborazione con: