Emofilia

Durante la gestazione il bambino viene formato da cellule, alcune delle quali provengono dal padre e altre dalla madre. Le cellule contengono istruzioni, geni, che determinano lo sviluppo del bambino. Si eredita dai genitori il colore degli occhi, quello dei capelli, i tratti del volto, ma anche malattie e anomalie.
A trasmetterla è la mamma. Una madre che trasmette l'emofilia al figlio è detta portatrice. Ciò vuol dire che all'interno delle sue cellule ci sono le istruzioni sbagliate che possono essere trasmesse ai figli. Se il bambino eredita le cellule con le istruzioni sbagliate, il suo corpo non riesce a leggerle e il sangue non coagula. È affetto da emofilia.
Il gene contenente le informazioni sbagliate per la coagulazione del sangue si trova negli stessi cromosomi che determinano il sesso del nascituro e che vengono definiti cromosomi sessuali.
I cromosomi sono i libri in cui tali informazioni sono scritte e i geni, i capitoli di questi libri. I cromosomi, in realtà, sono una specie di microscopici bastoncini contenuti in tutte le cellule e trasmessi in eredità dai genitori.
In ogni cellula del nostro corpo ce ne sono 23 coppie: ventitré cromosomi discendono dal papà e altrettanti dalla mamma. Ogni singola informazione contenuta nei geni dei cromosomi è così scritta due volte.
È un fatto vantaggioso perché se un cromosoma è difettoso, contiene in altre parole istruzioni inesatte, l'organismo riesce a produrre lo stesso quella molecola, leggendo le istruzioni contenute nell'altro cromosoma, chiaramente se è sano.
Tra i cromosomi, però, ce ne sono due molto particolari, chiamati cromosomi sessuali perché sono quelli che decidono il sesso del nascituro, mentre gli altri 44 cromosomi, che non hanno niente a vedere con il sesso, sono stati chiamati autosomi.
Nelle donne i cromosomi sessuali hanno una forma identica, sono fatti a X, mentre nell'uomo sono diversi perché accanto al cromosoma X c'è uno senza un braccino e perciò chiamato Y. 
Purtroppo le informazioni per fabbricare alcuni fattori della coagulazione, in particolare il fattore VIII ed il fattore IX, sono racchiuse in quel pezzetto del cromosoma X che manca nella Y.
Perciò, quando le informazioni contenute in questo gene sono sbagliate, la donna potrà sempre produrre il Fattore VIII ed il IX leggendo le istruzioni giuste contenute sull'altro cromosoma X. Sarà perciò sana, anche se portatrice di un gene difettoso. 
L'uomo, al contrario, sarà per forza malato d'Emofilia, poiché il cromosoma Y non contiene queste informazioni e non potrà sopperire all'errore del cromosoma X.
Se il difetto interessa il gene che produce il fattore VIII sarà affetto da Emofilia A, se invece è il gene che produce il fattore IX ad essere difettoso, il bambino sarà affetto da Emofilia B.
Questo spiega perché l'Emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi a cui la madre trasmette il cromosoma X malato. Il padre potrà invece trasmettere il cromosoma X malato alle figlie, ma non ai figli maschi, perché a questi trasmette sempre e solo il cromosoma Y. 
In verità nelle donne la probabilità che entrambi i cromosomi X siano difettosi è molto remota e succede solo, quando la mamma è portatrice sana e il babbo affetto da emofilia, perciò ambedue genitori trasmettono un cromosoma X difettoso.
Un soggetto maschio emofilico, quando avrà dei figli darà a ciascuno di essi il suo cromosoma X o Y determinandone il sesso.
Se darà un cromosoma X, facendo così nascere una bambina, il cromosoma sarà inevitabilmente uno di quelli che porta con sé le indicazioni sbagliate, infatti essendo affetto da emofilia, tutti i suoi cromosomi X sono segnati. Tutte le figlie quindi saranno portatrici.
Al contrario tutti i suoi figli maschi saranno sani, in quanto a essi avrà dato il cromosoma Y che non ha il gene dell'Emofilia.
L'Emofilia si eredita quasi sempre. Ci sono però emofilici ed emofiliche le cui madri non erano portatrici.
Alcune volte, all'interno della cellula dell'embrione, qualcosa non funziona e determina istruzioni errate per la coagulazione del sangue.

Il sangue circola in tutto il corpo attraverso vasi sanguigni chiamati arterie, vene e capillari. 
Se un vaso sanguigno subisce una lesione o un taglio, esce il sangue. Si può sanguinare esternamente (dalla pelle) o internamente (dentro il corpo).
Il sangue è costituito da diverse parti:

- Plasma;
- Globuli rossi (cellule che portano il nutrimento e ossigeno);
- Globuli bianchi (cellule che attaccano i virus e i germi del sistema circolatorio);
- Piastrine (frammenti di cellule rotonde con proprietà aderenti e aggreganti che aiutano il sangue a coagulare).

Quando un vaso sanguigno subisce una lesione accade che:

- Il vaso sanguigno si contrae;
- Le piastrine si aggregano tra loro e formano il tappo piastrinico;
- Parte l'attivazione dei fattori plasmatici della coagulazione che porta alla formazione del reticolo di fibrina che rende più stabile il tappo piastrinico.

Così saldamente tenuto al suo posto, il tappo ferma l'emorragia.
Negli emofilici uno dei fattori di coagulazione è mancante per cui il sangue non riesce a formare il reticolo di fibrina per fermare il sanguinamento.

Nel sangue ci sono circa 11 fattori della coagulazione, ognuno dei quali può essere carente o non funzionare correttamente. Le carenze più frequenti sono quelle dei fattori VIII (emofilia A) e del fattore IX (emofilia B) e la carenza del fattore von Willebrand.
Le carenze degli altri fattori della coagulazione sono più rare, ma possono essere causa di manifestazioni emorragiche, la cui severità è direttamente proporzionale alla carenza.

Se il taglio è superficiale è sufficiente esercitare una pressione sulla ferita. Così facendo, appoggiando con forza la mano sul taglio in modo da arrestare il flusso di sangue, le pareti del vaso sanguigno vengono riaccostate, chiudendo la lacerazione.
Solo se il taglio è largo e profondo, bisogna a volte somministrare un farmaco della coagulazione apposito per fermare l'emorragia: questo medicinale è un concentrato di quel fattore della coagulazione che è carente nell'emofilico.
Tutti hanno piccoli sanguinamenti. Per rompere un vaso sanguigno basta un colpo ad una gamba. A volte si riparano così rapidamente che non si forma nemmeno il livido (ecchimosi). Negli emofilici l'emorragia può continuare lenta, ma costante fino a che non compare un grosso segno blu e nero, magari ore dopo. Un livido può indicare un semplice sanguinamento sotto pelle. In genere non è una cosa preoccupante.

Lesioni interne
Un colpo all'addome, alla testa, a un braccio o a una gamba oppure una caduta in cui ci si fa male a un ginocchio o a un gomito, possono provocare un'emorragia interna a chiunque. In una persona non affetta da emofilia l'emorragia si ferma e la guarigione avviene spontaneamente. Un emofilico può invece continuare a sanguinare internamente, lentamente, quasi ininterrottamente a volte per ore o per giorni dopo il trauma.
Le emorragie interne più comuni si verificano nelle articolazioni e nei muscoli. Per una caduta o contusione il sangue che fuoriesce può danneggiare la cartilagine dell'articolazione o gonfiare il muscolo limitando e rendendo dolorosi i movimenti.
In genere un ematoma muscolare o un emartro si manifestano inizialmente attraverso numerosi sintomi (un formicolio, qualcosa di strano, un calore).
È necessario allora che venga somministrato immediatamente il concentrato del fattore di coagulazione di cui il paziente è carente.
Il numero di episodi emorragici di una persona dipende dalla quantità di fattore coagulante nel sangue.
Si possono distinguere tre forme di Emofilia:

- Emofilia lieve: nel sangue circola una discreta quantità di fattore coagulante. A volte gli episodi emorragici non si verificano nemmeno dopo il trauma. Il loro numero si riduce a pochi l'anno. Gli emofilici lievi possono tuttavia aver bisogno di un'infusione di concentrato di fattore di coagulazione prima di un'estrazione dentaria o di un intervento chirurgico;
- Emofilia moderata: nel sangue è presente una certa quantità di fattore coagulante. Gli episodi emorragici in genere si verificano soltanto in seguito a trauma, mediamente una volta al mese;
- Emofilia grave: il fattore coagulante nel sangue è pochissimo o manca del tutto. Gli emolitici gravi tendono ad avere numerosi episodi, magari anche una o due alla settimana, anche senza traumi apparenti.

Al momento non esiste una cura per guarire dall'Emofilia; una soluzione potrebbe venire dalla terapia genica ma gli studi in tal senso sono ancora in una fase sperimentale.
Le istruzioni chimiche per la coagulazione del sangue si trovano in un certo gene presente in ogni cellula del corpo, negli emofilici le istruzioni sono sbagliate e l'organismo non riesce a produrre una quantità sufficiente di fattore di coagulazione. Si pensa nel futuro di poter riparare o sostituire il gene difettoso.
Per il momento si può cercare di ottenere lo stesso risultato (una quantità di fattore sufficiente per una normale coagulazione) somministrando frequentemente il concentrato della coagulazione, anche senza il sanguinamento o il trauma. In questo modo, trasformiamo un emofilico grave (con poco fattore di coagulazione) in un emofilico lieve. Questa modalità di somministrazione è detta profilassi.
Altrimenti l'infusione può essere fatta solo se verifica un evento emorragico e in questo caso il trattamento si definisce a domanda.
Studi recenti hanno però dimostrato che il trattamento di profilassi previene o addirittura può evitare le due complicanze più importanti che si possono verificare nel paziente emofilico: l'artropatia emofilica (che consiste in una degenerazione fibrotica delle articolazioni in seguito a ripetuti sanguinamenti) e la comparsa di inibitori (in alcuni casi il sistema immunitario del paziente emofilico reagisce al trattamento con fattore VIII in modo sfavorevole, producendo anticorpi in grado di legarsi al fattore stesso, riducendone l'attività e quindi l'efficacia della terapia). Alcune case farmaceutiche, inoltre, si stanno occupando dello sviluppo e della produzione di fattori a più lunga emivita, in grado di richiedere infusioni meno frequenti.
Il trattamento delle forme di Emofilia grave e moderata consiste nell'infusione del fattore carente per via endovenosa.
Esistono due tipi di concentrati di fattori della coagulazione:

- Di origine plasmatica;
- Ottenuti con tecniche di ingegneria genetica (ricombinanti).

Nei pazienti affetti da Emofilia A lieve, trattamento alternativo alla terapia sostitutiva con il fattore carente è costituito dalla Desmopressina (DDAVP: 1-desamino-8-D-arginin vasopressina), analogo sintetico dell'ormone vasopressina
Liberamente elaborato da Tell Them the Facts! About Hemophilia di Laureen A. Kelley