Le cardiopatie congenite sono malformazioni semplici o complesse che interessano l'apparato cardiovascolare (il cuore ed i grossi vasi).
Le cardiopatie sono semplici quando la malformazione è costituita da un difetto dei setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) o da una malformazione valvolare.
Le cardiopatie sono complesse quando sono associati tra loro difetti multipli.
Le cardiopatie congenite sono malformazioni già presenti alla nascita, delle quali non si conosce il meccanismo che le ha originate, non c'è ragione quindi di sentirsi colpevoli. La causa delle cardiopatie congenite non è completamente conosciuta anche se alcune malformazioni trovano riscontro in alterazioni di piccole parti dei cromosomi.
Si chiamano congenite perché sono presenti già nella vita intrauterina. Al di là di quale sia la causa, l'origine di tutte le cardiopatie è un'anomalia di formazione e di sviluppo del cuore durante la vita embrionale e fetale tra la seconda e la nona settimana di gestazione. Queste malformazioni, la maggior parte delle volte, sono ben tollerate durante la vita fetale e diventano sintomatiche dopo la nascita.
Grazie ai recenti progressi della medicina è possibile porre diagnosi durante la vita fetale con un semplice ecocardiogramma fetale. Le indagini strumentali a disposizione sono in grado di assicurare una diagnosi completa e dettagliata di qualsiasi cardiopatia congenita. Le indagini possono essere incruente, cioè ottenute con apparecchiature che richiedono solamente un contatto superficiale con il bambino (elettrocardiogramma o ECG, ecocardiogramma di superficie, ecocardiografia fetale, risonanza magnetica, tomografia assiale computerizzata, etc.).
Queste indagini richiedono circa 30 minuti di tempo mentre se la cardiopatia è complessa può essere necessario un tempo maggiore. Quando la cardiopatia necessita di un'indagine approfondita sarà necessario ricorrere alla diagnostica cruenta (o invasiva) attraverso il cateterismo cardiaco e l'eco transesofageo:
- Nel primo caso viene introdotta in una vena o in un'arteria del bambino una sonda che arriva al cuore e che raccoglie maggiori informazioni;
- Nel secondo viene introdotta nell'esofago una sonda ecografica. Poiché l'esofago è molto vicino al cuore, si possono ottenere immagini molto dettagliate di svariate strutture del cuore, compresa quella delle valvole cardiache. Il tempo necessario per queste indagini è di diverse ore ed è necessario sottoporre il bambino ad una breve anestesia.
Per queste due ultime indagini, che abbiamo definito cruente, è necessaria l'autorizzazione dei genitori (consenso informato).
Se non vi è una diagnosi prenatale, la maggiore parte delle anomalie congenite del cuore possono essere sospettate se vi è un soffio cardiaco patologico (molto diverso all'auscultazione dal soffio innocente rilevato dal pediatra) spesso riscontrato nei primi giorni o nelle prime settimane di vita e se vi è un elettrocardiogramma patologico.
Nel sospetto o dopo diagnosi di cardiopatia congenita è opportuno riferirsi ad un cardiologo pediatra meglio ancora ad un Centro Specializzato ove il piccolo paziente possa essere preso in carico per tutto il percorso diagnostico e di trattamento farmacologico o chirurgico/interventistico.
Circa l'80% delle cardiopatie congenite sono scoperte nel primo anno di vita, e circa il 50% nel primo mese; altre cardiopatie non danno segni della loro presenza per mesi o anni. Generalmente, più precoci sono i segni clinici e più gravi sono le cardiopatie.
Alcune cardiopatie devono essere diagnosticate, curate ed operate immediatamente in epoca neonatale, per altre dopo la diagnosi neonatale è utile attendere qualche settimana (o qualche mese) prima del trattamento chirurgico in modo da ottenere migliori risultati. In ogni caso è bene che la terapia chirurgica sia precoce, entro il quarto-sesto anno di vita, per permettere un pieno inserimento del bambino nella vita sociale.
Con i recenti progressi della medicina è possibile porre diagnosi durante la vita fetale con un semplice ecocardiogramma fetale. Se un lattante si affatica o suda ai pasti o un bimbo più grande si affatica costantemente con gli sforzi fisici è opportuno sottoporlo ad una valutazione presso un Centro di riferimento per le cardiopatie congenite per escludere una malattia sottostante.
Sostanzialmente tutte le cardiopatie congenite possono essere trattate con elevate probabilità di successo, con interventi di chirurgia convenzionale, emodinamica interventistica ovvero con terapia ibrida. Detto trattamento può essere eseguito, a seconda dei casi, anche nelle prime ore o nei primi giorni di vita.
Il trattamento chirurgico convenzionale consta di tecniche raffinate di correzione primaria della maggior parte delle cardiopatie, eseguite con l'ausilio della circolazione extracorporea.
Il trattamento con cateterismo cardiaco interventistico, invece, consiste in procedure eseguite sotto monitoraggio fluoroscopico, attraverso cui è possibile curare vizi cardiaci semplici o perfezionare risultati chirurgici solo parzialmente soddisfacenti.
La terapia ibrida, infine, consiste nella possibilità di combinare il trattamento chirurgico convenzionale con il cateterismo cardiaco interventistico.
Il moderno trattamento delle cardiopatie congenite, specie nei pazienti con malformazioni che coinvolgono entrambi i ventricoli, permette il ripristino di una buona funzione cardiaca, compatibile con un normale stile di vita e in alcuni casi selezionati di cardiopatie congenite - nelle quali la chirurgia ha ricreato una normalità anatomica e funzionale - le linee guida prevedono anche l'idoneità all'attività sportiva agonistica.
Nei casi più complessi, ovvero nei quali si osserva un sovvertimento dell'anatomia del cuore, la chirurgia spesso non può ricreare una normale anatomia ma la scelta e di creare una fisiologia che renda la cardiopatia compatibile con la vita.
È fondamentale che i genitori - e i pazienti quando diventano adolescenti - sappiano che è molto importante l'aderenza alle terapia farmacologica e ai controlli periodici (in gergo chiamati follow-up) che spesso debbono essere proseguiti per tutta la vita quando non vi è una guarigione completa della cardiopatia; talora, per i casi più gravi, può persistere un quadro di scompenso cardiaco cronico ed un programma di candidatura al trapianto cardiaco.
La nostra Istituzione prevede un percorso che accompagna il bimbo dalla nascita fino all'età adulta con la facoltà di giovarsi di un counselling per i pazienti ricoverati e nel DH dello Scompenso Cardiaco.