Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Malattia rara. Colpisce il sistema nervoso centrale e si manifesta nelle prime settimane o nei primi mesi di vita. È causata da alterazioni geniche
Malattie dalla A alla Z
Paraplegie Spastiche Ereditarie
Sono malattie rare causate da alterazioni di un gran numero di geni. Attualmente sono noti oltre 80 geni che, se alterati, possono causarle
Malattie dalla A alla Z
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
Un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da eccessivo deposito di ferro in zone specifiche del sistema nervoso centrale
Malattie dalla A alla Z
Leucodistrofie
Sono un gruppo di malattie rare su base genetica che provocano la degenerazione dei neuroni, cellule presenti nel cervello
Malattie dalla A alla Z
Sclerosi tuberosa
Malattia rara. Porta alla formazione di tumori benigni. Colpisce diversi organi e presenta un'estrema variabilità di sintomi
Malattie dalla A alla Z
Deficit di Alfa 1 Antitripsina (Aat)
Malattia rara. I bambini con questa malattia vanno seguiti regolarmente e costantemente nel tempo
Malattie dalla A alla Z
Cistinuria
Malattia rara. Si manifesta a causa dell'incapacità del rene di riassorbire un aminoacido, la cistina
Malattie dalla A alla Z
Acrodermatite enteropatica: deficit congenito di zinco
Malattia genetica rara che impedisce l'assorbimento dello zinco dagli alimenti con conseguenze potenzialmente gravi. La terapia sostitutiva con zinco è risolutiva
Malattie dalla A alla Z
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Causata da mutazioni di alcuni geni coinvolti nella struttura e nel corretto funzionamento dei nervi periferici
Malattie dalla A alla Z