Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Sindrome da delezione 5p (sindrome "Cri-du Chat")
Malattia rara. Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio
Malattie dalla A alla Z
Galattosemia
Malattia rara. Una malattia metabolica in cui l'organismo non riesce a trasformare il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio
Malattie dalla A alla Z
Pemfigo
Rara malattia autoimmune della pelle, caratterizzata dalla comparsa di bolle. Se opportunamente curato, nel bambino va incontro a guarigione
Malattie dalla A alla Z
Mielodisplasia (MDS), Sindromi mielodisplastiche
Malattie rare. Sono un gruppo eterogeneo di malattie che dipendono da un alterato funzionamento della cellula staminale emopoietica
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Malattia rara. Colpisce il sistema nervoso centrale e si manifesta nelle prime settimane o nei primi mesi di vita. È causata da alterazioni geniche
Malattie dalla A alla Z
Paraplegie Spastiche Ereditarie
Sono malattie rare causate da alterazioni di un gran numero di geni. Attualmente sono noti oltre 80 geni che, se alterati, possono causarle
Malattie dalla A alla Z
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
Un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da eccessivo deposito di ferro in zone specifiche del sistema nervoso centrale
Malattie dalla A alla Z
Leucodistrofie
Sono un gruppo di malattie rare su base genetica che provocano la degenerazione dei neuroni, cellule presenti nel cervello
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Sturge Weber
Malattia rara caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso e da disturbi del sistema nervoso e della vista
Malattie dalla A alla Z