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Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Malattia di Gaucher

Malattia rara che può manifestarsi a qualunque età. Tra i sintomi ci sono l'aumento di volume della milza e la riduzione delle piastrine
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Morquio A

Malattia rara. È una malattia metabolica ereditaria che provoca diffuse alterazioni dello scheletro. Si tratta con una terapia enzimatica sostitutiva
Malattie dalla A alla Z

Cheratocono, trattamento UVA cross-linking corneale

Malattia rara. L'intervento chirurgico serve a bloccare o ritardare l'evoluzione della malattia. Fondamentale l'utilizzo di collirio a base di vitamina B2
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Binder o Displasia Maxillonasale

Una rara anomalia dell'osso mascellare e del naso che necessita di correzione chirurgica plastica e odontoiatrica
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Beckwith Wiedeman

Malattia genetica rara, caratterizzata da eccessivo accrescimento, ipoglicemia neonatale e rischio di sviluppare tumori del rene e del fegato
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Silver Russell

Sindrome genetica rara causata da un funzionamento sbilanciato di geni che regola la crescita
Malattie dalla A alla Z

Malattia di Parry Romberg nel bambino e nel ragazzo

Malattia rara con atrofia di metà del volto. Diagnosi e cure necessitano di un'équipe multispecialistica di alta specializzazione
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Bardet Biedl

Malattia genetica rara che provoca obesità, problemi di vista, renali, di apprendimento, malformazioni delle mani o dei piedi
Malattie dalla A alla Z

Tirosinemie

Malattie rare. Colpiscono anche i neonati e si differenziano in Tirosinemia tipo I, tipo II e tipo III
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Sindrome CHARGE

Malattia genetica rara con anomalie multiple e ritardo della crescita e dello sviluppo. Richiede la presa in carico da parte di una équipe composta da vari specialisti
 
 

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