Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Discinesia Ciliare Primaria
Malattia rara determinata da una alterazione congenita del funzionamento delle ciglia respiratorie che può causare sintomi ricorrenti alle alte e basse vie aeree
Malattie dalla A alla Z
Ittiosi
Malattia rara, appartiene al gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La biopsia cutanea permette una diagnosi più precisa
Malattie dalla A alla Z
Xeroderma Pigmentoso
Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV. Si manifesta con sintomi a carico di pelle, occhi e sistema nervoso. La protezione dai raggi ultravioletti è essenziale
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Rothmund-Thomson
Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente specialistico
Malattie dalla A alla Z
Pemfigoide bolloso
Malattia rara caratterizzata dalla comparsa di bolle sulla pelle. Può giovarsi di farmaci immunosoppressori e guarisce nel giro di qualche anno
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Von Hippel-Lindau
Malattia rara. Può comparire a qualunque età. Le persone affette hanno un rischio maggiore di sviluppare cisti e alcuni tipi di tumore
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Alport
Malattia genetica rara che causa un danno renale, dell'udito e della vista. Il danno renale può venire rallentato, la compromissione dell'udito può essere supportata da protesi acustiche, i problemi della vista possono essere trattati efficacemente
Malattie dalla A alla Z
Estrofia vescicale ed epispadia
Malformazione congenita rara che coinvolge la vescica e i genitali
Malattie dalla A alla Z
Malattia di Wilson
Malattia rara su base genetica a trasmissione ereditaria che comporta l'accumulo di rame in alcuni tessuti e organi. La diagnosi è resa spesso difficoltosa dall'assenza di sintomi
Malattie dalla A alla Z