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Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Pfeiffer
Malattia genetica rara con malformazioni di cranio, faccia, mani e piedi. Nella maggior parte dei casi la mutazione non è ereditaria
Malattie dalla A alla Z
Neurofibromatosi tipo 1 (Malattia di von Recklinghausen)
Malattia rara. È causata dalla mutazione del gene che codifica la neurofibrina. Determina un aumento del rischio di sviluppare alcuni tumori
Malattie dalla A alla Z
Acondroplasia
Malattia rara. È caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. Determina arti corti rispetto al tronco, capo voluminoso e radice del naso molto ampia
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Apert
Malattia rara caratterizzata dalla presenza di anomalie della forma del cranio e di fusione delle dita dei piedi e delle mani
Malattie dalla A alla Z
Malattia Granulomatosa Cronica (CGD)
Malattia rara. Questa immunodeficienza primitiva ha come trattamento soltanto il trapianto di cellule staminali emopoietiche
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Bartter
Malattia rara che interessa il rene ed è causata da mutazioni di diversi geni
Malattie dalla A alla Z
Iperammoniemie ereditarie
Malattie rare. Determinano una ridotta sintesi di urea che porta all'accumulo tossico nei fluidi biologici di ioni ammonio. Possono esordire in differenti fasce d'età
Malattie dalla A alla Z
Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi
Malattie rare. I sintomi si manifestano soprattutto a digiuno o dopo uno sforzo fisico intenso e prolungato. Può aiutare adottare una dieta ricca di carboidrati complessi e povera di grassi
Malattie dalla A alla Z
Malattie emorragiche
Malattie rare. Dipendono da difetti dei meccanismi di coagulazione del sangue. Per la diagnosi e il trattamento è richiesto un approccio multidisciplinare
Malattie dalla A alla Z