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Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Glicogenosi di tipo 2, malattia di Pompe
Malattia rara, caratterizzata dall'accumulo di glicogeno nelle cellule che progressivamente danneggia tessuti e organi
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Malattia rara. Si manifesta con ritardo della crescita dopo la nascita e anomalie congenite. Sono comuni le infezioni respiratorie durante l'infanzia
Malattie dalla A alla Z
Osteogenesi imperfetta
Malattia dell’infanzia conosciuta come la "malattia delle ossa fragili". Nei pazienti si possono verificare fratture ricorrenti anche in assenza di traumi
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Smith-Magenis
Malattia rara. È caratterizzata da deficit neurocognitivi e tra i sintomi c’è un grave ritardo del linguaggio
Malattie dalla A alla Z
Associazione VACTERL
Malattia rara. L'acronimo indica la presenza di specifiche malformazioni congenite. Le cause non sono al momento note
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Crouzon
Malattia rara. Caratterizzata da anomalie delle ossa del cranio a causa di una precoce chiusura delle suture craniche
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
Malattia rara. Si manifesta con vene varicose, accrescimento asimmetrico degli arti e malformazioni artero-venose
Malattie dalla A alla Z
Sindrome Ellis-Van Creveld
Malattia rara. Si manifesta con malformazioni dello scheletro, cardiopatie congenite e anomalie cranio-facciali
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Cohen
Una rara malattia genetica caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, ritardo di crescita e aumento di peso
Malattie dalla A alla Z