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Malattie dalla A alla Z

Deficit di Alfa 1 Antitripsina (Aat)

Malattia rara. I bambini con questa malattia vanno seguiti regolarmente e costantemente nel tempo
Malattie dalla A alla Z

Deficit di Lipoproteina Lipasi

Malattia rara. Interessa un enzima chiave nel metabolismo dei grassi alimentari, la lipoproteina lipasi
Malattie dalla A alla Z

Deficit di mevalonato chinasi o Sindrome con Iper IgD

Malattia rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione
Malattie dalla A alla Z

Dermatomiosite giovanile

È una rara malattia infiammatoria autoimmune che colpisce la cute ed i muscoli scheletrici, determinando una debolezza muscolare che può essere invalidante
Malattie dalla A alla Z

Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi

Malattie rare. I sintomi si manifestano soprattutto a digiuno o dopo uno sforzo fisico intenso e prolungato. Può aiutare adottare una dieta ricca di carboidrati complessi e povera di grassi
Malattie dalla A alla Z

Discinesia Ciliare Primaria

Malattia rara determinata da una alterazione congenita del funzionamento delle ciglia respiratorie che può causare sintomi ricorrenti alle alte e basse vie aeree
Malattie dalla A alla Z

Displasia Setto-Ottica

Malattia rara. Una malformazione cerebrale che provoca deficit di sviluppo dei nervi ottici, difetto delle strutture cerebrali e deficit degli ormoni ipofisari
Malattie dalla A alla Z

Displasia fibrosa

Malattia rara. Si caratterizza per lo sviluppo di tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale. Si possono verificare fratture e deformazioni nella regione coinvolta 
Malattie dalla A alla Z

Displasia spondiloepifisaria congenita

Malattia genetica rara caratterizzata da bassa statura che colpisce prevalentemente le ossa ma che coinvolge anche la vista e l'udito
Malattie dalla A alla Z

Distonia

Un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari anomale. Un approccio terapeutico precoce può evitare la comparsa di alterazioni muscolo scheletriche
 
 

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