Le attività di genetica medica che si sviluppano in laboratorio comprendono quattro settori principali: la genetica molecolare, la citogenetica, la genetica oncologica e l'immunogenetica. Il primo settore riguarda essenzialmente l'analisi dei geni che, quando mutati, sono responsabili di malattie a ereditarietà semplice (malattie monogeniche o mendeliane). Il secondo riguarda le indagini rivolte all'identificazione delle patologie dovute ad anomalie cromosomiche (malattie cromosomiche) o a riarrangiamenti genomici.

La genetica oncologica indaga principalmente le mutazioni che si sono verificate nelle cellule dell'organismo dopo che la fusione della cellula uovo con uno spermatozoo ha dato origine allo zigote (mutazioni somatiche e perciò non ereditarie). Queste mutazioni riguardano per lo più i geni responsabili del controllo e della regolazione della crescita cellulare, che perciò sono coinvolti nell'origine dei tumori. L'immunogenetica effettua analisi di laboratorio rivolte non solo alla medicina dei trapianti, ma anche alla diagnosi di alcune malattie complesse, per le quali è nota una significativa componente genetica.
Le attività della Struttura di Genetica Medica si differenziano da quelle delle altre specialità cliniche in quanto sono rivolte non solo al singolo ma anche alla famiglia nella costruzione di un percorso assistenziale unitario.

L'appropriatezza delle prestazioni del Laboratorio di Genetica Medica deve essere garantita da chi prescrive il test.
Le prestazioni di Genetica Medica possono essere prescritte solo dai medici specialisti in Genetica Medica o dagli specialisti della patologia per cui viene prescritto il test (ad es. un cardiologo per i test delle cardiomiopatie). Deve essere garantita la consulenza genetica pre-test e post-test e deve essere firmato dal genitore il consenso informato scritto. 

Noi tutti abbiamo ereditato un'unica combinazione di geni dai nostri genitori. Questa costituzione originale, insieme all'influsso dell'ambiente, spiega le varie differenze tra le persone in termini di apparenza, risposte a certi tipi di trattamento, suscettibilità alle malattie, ecc. I progressi scientifici, come i test genetici, ci stanno aiutando a scoprire il genoma umano e a carpire informazioni da esso. Un test genetico è un test di laboratorio condotto con lo scopo di ottenere informazioni su aspetti specifici dello stato genetico di un individuo.

Il test genetico può fornire informazioni importanti sulla salute, e ci sono una serie di ragioni mediche per le quali effettuare il test. Se il medico pensa che il paziente possa essere affetto da una malattia a base genetica, dovrebbe indirizzarlo da un medico genetista specializzato nel trattamento di pazienti affetti da problemi con base genetica. Il paziente verrà preso in considerazione, così come i sintomi e la storia familiare. Se una malattia specifica viene ipotizzata, un test genetico, se disponibile, verrà proposto con l'obiettivo di arrivare a una diagnosi definita. 

Alle persone che stanno prendendo in considerazione di sottoporsi a un test genetico, è fortemente consigliata la consulenza genetica, fornita da professionisti specializzati che aiuteranno il paziente e, se necessario, la sua famiglia a prendere una decisione. La consulenza genetica prende in considerazione la situazione e le necessità del paziente, fornendo le informazioni e le opzioni a disposizione senza influenzare la sua decisione. Il servizio di consulenza genetica può anche coinvolgere il supporto di psicologi, prima ed eventualmente dopo il test, per aiutare il paziente ad affrontare le eventuali implicazioni del test genetico. Questo supporto comprende la comunicazione e la spiegazione del risultato ottenuto al paziente e ai familiari, supportando il paziente prima, durante e dopo il test genetico.

• Un individuo o i suoi figli hanno sintomi di una malattia e si vuole arrivare ad una diagnosi o trovarne una causa biologica;
• Una condizione genetica è stata identificata in famiglia e si vuole conoscere la probabilità di sviluppare questa condizione;
• Una condizione genetica è stata identificata in una famiglia appartenente a un gruppo o a una popolazione con un rischio più alto di sviluppare la patologia e si vuole conoscere la probabilità di trasmettere questa patologia alla prole;
• La coppia ha avuto diverse gravidanze non portate a termine.

Ogni individuo è composto da diversi trilioni di cellule, blocchi di costruzione alla base degli esseri viventi che trasformano le sostanze alimentari in energia e svolgono svariate funzioni specializzate. Esistono più di 200 diversi tipi di cellule, le quali riescono a dar vita ai muscoli, nervi, polmoni, cuore, organi sessuali, sangue, etc. La maggior parte delle cellule ha un nucleo all'interno del quale sono contenute tutte le informazioni per lo sviluppo e il normale funzionamento dell'organismo. Le informazioni sono "scritte" su un supporto biologico chiamato DNA (Acido Desossiribonucleico).

Se il DNA è un lungo capitolo che fornisce una completa descrizione dell'organismo, i geni sono le parole che lo compongono, e ogni singola parola può essere coinvolta in uno o più funzioni dell'organismo. Se un gene viene danneggiato o viene eliminato, non potrà più svolgere le sue funzioni. L'intero set di geni di un individuo forma il genoma, e ogni individuo riceve una copia del suo genoma dal padre e una dalla madre, ecco perché quando si parla di genoma, si parla anche di ereditarietà. 

Ogni individuo possiede 23 coppie di cromosomi, principalmente composti di DNA e visibili soltanto durante la divisione cellulare. Nello specifico una coppia di cromosomi sessuali (XX per la donna e XY per l'uomo) e 22 coppie di cromosomi non sessuali (autosomi), numerati dal cromosoma 1 al cromosoma 22. 

Un test genetico è un'analisi del DNA che può aiutare a determinare se c'è un cambiamento in un particolare gene o cromosoma. Il cambiamento, definito mutazione, può riguardare tutte le cellule di un individuo e può essere trasmesso a future generazioni. Al fine di studiare il DNA, un campione di sangue, saliva o tessuto viene prelevato e inviato al laboratorio. Il referto relativo al test genetico viene trasmesso al medico prescrivente che discuterà il risultato con il paziente.
Esistono principalmente tre tipi di malattie che vengono evidenziate da un test genetico:

• Malattie cromosomiche: quando un individuo ha uno o più cromosomi danneggiati o un'alterazione del numero di cromosomi. Ad esempio, pazienti con la Sindrome di Down, hanno una copia aggiuntiva del cromosoma 21, per un totale di 47 cromosomi;
• Malattie monogeniche: quando un individuo ha una malattia causata da mutazione/i in un singolo gene. La natura del disordine dipende dalla funzione che svolge il gene mutato. Ogni individuo ha 2 copie di ogni gene, chiamati "alleli" ereditati dal padre e dalla madre. Alcune malattie monogeniche sono causate da mutazioni in un singolo allele, come nel caso della Corea di Huntington, una malattia che colpisce la coordinazione muscolare e funzioni cognitive. Altre malattie monogeniche, invece, si sviluppano quando entrambi gli alleli sono mutati, e gli individui con un solo allele mutato non sviluppano la malattia, ma sono portatori della mutazione. Questo è il caso della Fibrosi Cistica, una malattia cronica che colpisce i polmoni e l'apparato digerente. Quando un solo allele è mutato, l'individuo è definito portatore sano. Se due portatori sani hanno un figlio, la probabilità che il figlio erediti entrambi gli alleli mutati, sviluppando la malattia, è del 25%;
• Malattie genetiche complesse: le malattie genetiche complesse sono il risultato dell'interazione tra le alterazioni geniche, l'ambiente e gli stili di vita. Ne sono esempi il diabete, l'asma, il tumore e le anomalie dell'apparato cardio-circolatorio. Contrariamente a quanto accade per le patologie monogeniche, molti geni sono coinvolti nello sviluppo di queste malattie, la cui componente genetica non è ad oggi del tutto chiara. Ne consegue che, nell'ambito di questo tipo di patologie, i test genetici sono considerati inaccurati o predittivi, sostanzialmente irrilevanti nello stabilire il potenziale sviluppo della malattia.

• Test genetico diagnostico: il test genetico diagnostico ha l'obbiettivo di diagnosticare una malattia genetica in un individuo che già ne presenta i sintomi. Il risultato del test può aiutare a prendere una decisione su come trattare o affrontare la malattia. Il test, può inoltre aiutare nel caso in cui la diagnosi della malattia non sia del tutto certa, permettendo di dare una risposta al paziente e ai familiari; 
• Test genetico predittivo: i test genetici predittivi (che consentono di prevedere), sono effettuati su soggetti ancora senza sintomi, per i quali si vuole stimare l'effettivo rischio di sviluppare la malattia. Nella maggior parte dei casi il fattore di rischio fornito dal test non può tuttavia fare una previsione precisa a causa di una moltitudine di cofattori ambientali poco valutabili che possono avere un ruolo importante nell'effettiva manifestazione dei sintomi clinici. Questi test, pertanto, vanno considerati come test genetici di suscettibilità;
• Test genetico del portatore: il test genetico del portatore viene utilizzato per identificare individui che portano l'allele mutato di un gene che è associato ad una specifica malattia (ad es. la Fibrosi Cistica). I portatori potrebbero non mostrare sintomatologia della malattia, tuttavia c'è rischio che i loro figli siano affetti; 
• Test di farmacogenomica: il test di farmacogenomica permette di valutare la sensibilità di un individuo a specifiche terapie. Per esempio, alcuni individui potrebbero aver bisogno di un dosaggio inferiore o superiore di un farmaco oppure avere reazioni avverse a specifici trattamenti; 
• Test per la caratterizzazione della variabilità individuale: nei casi di medicina forense è possibile utilizzare questi test per accertamenti di identità o di paternità. Un esempio di utilizzo clinico è fornito dall'identificazione di soggetti donatori compatibili per trapianti di sangue/midollo/tessuti/organi;
• Test presintomatici: si eseguono sulle persone che hanno nella loro famiglia una storia di malattia che si manifesta in età adulta e talvolta nell'anziano; di solito non si tratta di pazienti, ma di persone sane. Un risultato patologico predice in maniera pressoché inevitabile lo sviluppo della malattia in un determinato momento della vita e costituisce quindi generalmente un dato difficile da gestire. Questa tipologia di test può essere richiesta dal soggetto interessato, previa specifica consulenza genetica, perché considerato utile per la pianificazione familiare, per interventi preventivi (ad es. in malattie come l'atassia spinocerebellare) e per conoscere la storia naturale della malattia e programmare il follow-up.

• Il test genetico può fornire informazioni aggiuntive e certezze sulla malattia;
• Può aiutare a diagnosticare una malattia, permettendo una migliore terapia (se disponibile) o misure preventive;
• Il risultato può fornire informazioni utili per future gravidanze. 

Le malattie genetiche possono essere ereditarie: informazioni sulle caratteristiche genetiche del paziente possono essere utili per gli altri membri della famiglia.

• Fare un test genetico e aspettarne i risultati, può causare un mix di emozioni come stress, ansia, senso di colpa o sollievo. È importante considerare le possibili conseguenze per il paziente e la sua famiglia, a prescindere dall'esito del test;
• Anche se una diagnosi è confermata dal test genetico, interventi o cure non sono sempre possibili;
• Non è sempre possibile identificare la componente genetica di una malattia: ad es. il test potrebbe non essere effettuabile per una non disponibilità tecnica oppure perché le basi genetiche della malattia in questione potrebbero non essere state ancora identificate; 
• In alcuni casi l'identificazione di una mutazione genica che causa la malattia non consente di prevedere la gravità con la quale il paziente potrebbe svilupparla;
• Il risultato di un test genetico potrebbe rivelare informazioni genetiche sugli altri componenti della famiglia biologica, incluso il rischio di ricorrenza di un'eventuale condizione genetica;
• I test genetici possono rivelare informazioni familiari come la paternità o l'eventuale adozione.

Il test genetico in bambini o adolescenti è necessario qualora dal risultato del test dipendano azioni preventive o misure terapeutiche.
Nel caso il test non fosse urgente, il test è generalmente posticipato a quando il paziente raggiungerà la maggiore età. 

Negli ultimi anni, sono aumentati i test genetici offerti da società esterne al Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e/o private. La maggior parte di queste compagnie che vendono questi test/servizi, permettono di comprarli via internet, spesso senza il coinvolgimento del personale sanitario. Il test che viene venduto, comprende sia i test che il medico può prescrivere, sia altri test che non sono stati ancora validati o sono inappropriati da offrire al pubblico, come ad esempio il rischio di sviluppare una malattia complessa.

Questi test, non offerti dal Sistema Sanitario Nazionale, non sono considerati informativi in quanto prendono in considerazione solamente la componente genetica associata a malattie multifattoriali. Per molti test predittivi o di suscettibilità infatti, lo stile di vita e l'ambiente hanno un ruolo fondamentale nell'eventuale sviluppo di una malattia e il solo dato genetico risulta in sé inconcludente. 
Prima di sottoporre sé stessi o terzi di cui si sia tutori legali ad un test genetico è importante sapere che:

• Il test genetico su un paziente pediatrico è da prendere in considerazione con molta cautela. È fortemente sconsigliato effettuare un test genetico su un paziente pediatrico attraverso società esterne o compagnie private;
• Molte compagnie operano senza la supervisione di un medico e senza una diretta interazione medico-paziente, non fornendo le informazioni necessarie sui benefici e limiti del test genetico;
• Se è stato ordinato un test genetico privatamente/via internet, senza aver effettuato un consulto genetico preventivo con uno specialista, è importante discutere il risultato con il proprio medico prima di prendere decisioni affrettate. 

La consulenza genetica pre-test ha lo scopo di rispondere a domande importanti, necessarie a capire appieno il percorso che si sceglie di effettuare sottoponendosi ad un test genetico.

• Cosa conosco della malattia?
• La malattia si manifesta allo stesso modo in tutti gli individui affetti?
• Come sarebbe vivere con questa malattia?
• Perché io o i miei figli abbiamo questa malattia?
• Ci sono altri membri della mia famiglia che rischiano di sviluppare la malattia?
• Sono attualmente disponibili terapie? Se si, vi posso accedere?
• Dove posso trovare altre informazioni sulla malattia?

• Quali sono i rischi di un test genetico?
• Quali informazioni mi darà il risultato del test?
• Quanto è accurato il test?
• Gli altri membri della famiglia devono fare il test?
• Quali sono i tempi di refertazione (risultato degli esami)?
• Chi mi darà il risultato del test?
• Chi avrà accesso ai risultati del test?
• Il risultato del test, avrà conseguenze per gli altri membri della mia famiglia?
• Se sì, dovrei discutere con loro prima di fare il test? 
• Quale sarà l'impatto emotivo per me e la mia famiglia?
• Con chi discutere il risultato del test?
• Verrà prodotto un referto scritto inerente al risultato del test?
• Se voglio spiegare il risultato del test ai miei figli/parenti, chi mi può aiutare?
• Il risultato del test può essere trasmesso ad altre persone? Se sì, a chi?
• Esiste un servizio di supporto o un'organizzazione per i pazienti che posso contattare?
• Devo rimanere in contatto con il personale sanitario? Se sì, con quale figura? 

I risultati di un test genetico sono dati personali sensibili riguardo la propria privacy biologica. Devono pertanto essere considerati confidenziali. Alle persone che hanno fatto un test genetico, è fortemente consigliato il supporto della consulenza genetica, per essere sicuri di aver ben compreso il risultato del test e le eventuali implicazioni.