Dal punto di vista biologico i gemelli si definiscono come persone nate contemporaneamente. Si calcola che il parto gemellare abbia un'incidenza di 1/70 rispetto alle gravidanze singole. La popolazione africana ha le percentuali più alte, mentre la frequenza più bassa è quella nella popolazione orientale.
Negli ultimi anni la frequenza delle gravidanze gemellari sta aumentando in relazione al maggiore utilizzo di farmaci per stimolare la fertilità e delle tecniche di fecondazione assistita. L'incidenza delle gravidanze mono-ovulari è di circa 1/300 gravidanze, mentre quella dei gemelli bi-ovulari può variare tra <1/100 e 1/500 gravidanze.
Sono invece molto più rare le gravidanze multiple spontanee, cioè quelle con tre-cinque nati contemporaneamente dovute alla poliovulazione, che porta occasionalmente alla nascita di tre gemelli (trizigoti) o di quattro gemelli (tetrazigoti). Per questa ragione i gemelli dizigoti possono avere lo stesso sesso oppure sesso diverso e condividono il 50% dei geni (come i fratelli nati da gravidanze successive).
È dimostrato che l'età delle madri al concepimento influenza la predisposizione a gravidanze gemellari. Infatti dai 15 ai 39 anni aumenta progressivamente la probabilità di avere gemelli bi-ovulari, mentre dai 40 ai 44 anni aumenta la tendenza ad avere gemelli mono-ovulari.
L'incidenza delle nascite gemellari è influenzata anche da fattori genetici. Infatti esiste una tendenza ereditaria alle gravidanze multiple e nell'albero genealogico delle famiglie di gemelli si notano spesso altri casi di gravidanze multiple.
Dal punto di vista ostetrico, le gravidanze gemellari possono essere più complicate ed è descritto un maggior rischio di malformazioni congenite. I meccanismi che possono condurre a difetti congeniti sono diversi.
Ad esempio, la gemellarità stessa può portare a fenomeni di incompleta divisione dell'embrione, l'eventuale presenza di connessioni arteriose o venose a livello placentare può determinare una pressione differenziale tra i due gemelli, la morte in utero di un gemello può creare danni al gemello superstite, la compressione fetale in utero può causare deformazioni.
Sono significativamente aumentati i rischi di aborto, pre-eclampsia, polidramnios, prematurità, basso peso neonatale, morte perinatale e trauma da parto.
I gemelli monozigoti si formano quando un solo ovocita fecondato da un solo spermatozoo, prima di raggiungere l'utero, si separa in due o più parti indipendenti fra di loro, ma in grado ciascuna di formare un individuo completo. I gemelli monozigoti sono sempre dello stesso sesso e si assomigliano tanto che in genere si fatica a distinguerli. Il loro patrimonio genetico è identico.
Lo studio di gemelli monozigoti cresciuti in ambienti diversi rappresenta uno strumento efficace per comprendere quanto si eredita e quanto è dovuto all'ambiente. I gemelli monozigoti possono infatti manifestare alcune discordanze, come ad esempio una diversa suscettibilità alle malattie o caratteristiche fisiche.
Alcune di queste differenze possono essere attribuite alle cosiddette differenze epigenetiche, cioè all'influenza di differenti condizioni ambientali.
A volte sono segnalate differenze anche nelle impronte digitali oppure si può manifestare una lateralità speculare: un gemello può essere mancino e l'altro destrimane. Oppure ancora, i nei che uno ha a destra, l'altro può averli a sinistra.
Se lo sdoppiamento dei gemelli monozigoti avviene dopo il 10°-11° giorno dalla fecondazione si sviluppano i cosiddetti gemelli siamesi. Lo studio su larga scala di migliaia di gemelli ha permesso di dimostrare che i geni hanno un ruolo importante sulla personalità umana, ma molto è dovuto alle influenze dell'ambiente.
La gravidanza bi-ovulare avviene per fecondazione di due ovociti ad opera di due spermatozoi diversi. In questo caso i gemelli possono assomigliarsi o essere diversi, proprio come tutti gli altri fratelli e sorelle in quanto non condividono gli stessi cromosomi e geni.
Possono essere di sesso uguale o diverso. La distinzione tra gemelli monozigoti e dizigoti viene effettuata mediante studi di genetica molecolare.
Le differenze nella struttura del DNA vengono evidenziate attraverso i cosiddetti marcatori polimorfi del DNA (ad esempio i microsatelliti). In caso di gravidanza dizigote, in genere si hanno due amnios e due corion e anche le circolazioni placentari sono separate.
Nelle gravidanze monozigoti, invece, il numero di amnios e corion dipende dal momento in cui è avvenuta la separazione, e il riscontro di due amnios e due corion è possibile sia in gravidanze mono- che dizigoti.
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