La spina bifida è una malformazione congenita provocata da un difetto nello sviluppo della colonna vertebrale e del midollo spinale durante la vita embrionale. Provoca un'incompleta chiusura della colonna vertebrale. Il termine "spina bifida" comprende un'ampia gamma di difetti che vengono divisi in due grosse categorie: la spina bifida aperta e la spina bifida chiusa. 

Il mielomeningocele (MMC), un tipo di spina bifida aperta, rappresenta la forma più grave e si osserva in 1 gravidanza su 1000. La presenza del mielomeningocele può, in alcuni casi, influire sullo sviluppo dell'intero sistema nervoso centrale. 
Le malformazioni meno gravi rientrano nella spina bifida chiusa. 

Esiste poi una terza categoria, la spina bifida occulta, la più lieve, caratterizzata da un difetto del midollo spinale che può causare una sindrome detta tethered cord syndrome o sindrome da ancoraggio midollare. In questi bambini, il midollo spinale contenuto all'interno della colonna vertebrale, non termina liberamente come avviene di norma.
 

La sua estremità inferiore è invece fissata al tessuto della colonna vertebrale e di conseguenza viene allungata quando la colonna vertebrale cresce e anche durante i movimenti e in particolare i piegamenti della schiena.   
In base alla posizione e al tipo di malformazione, la spina bifida - e in particolare la spina bifida aperta - può causare:

• Deficit neurologici (deficit di moto e della sensibilità degli arti inferiori, incontinenza degli sfinteri);
• Alterazioni scheletriche (scoliosi, deformità delle anche/caviglie, piede equino);
• Disturbi metabolici (obesità). 

Queste alterazioni portano a differenti gradi di disabilità.
Ogni anno nel mondo nascono almeno 300.000 bambini con la spina bifida.

Il meccanismo esatto che causa la malformazione non è a tutt'oggi noto.
Certamente sono implicate cause genetiche. Inoltre la carenza di acido folico favorisce lo sviluppo di spina bifida durante la gravidanza. Le mamme che hanno avuto un bambino con spina bifida hanno un rischio del 4% di aver un altro bambino con la stessa malformazione nelle gravidanze successive.

Nei neonati, la spina bifida occulta spesso non dà sintomi; il riscontro di frequenti infezioni urinarie o un getto di urina irregolare deve comunque far sospettare una disfunzione vescicale. Un alvo stitico o un tono dello sfintere anale poco valido (causa di continua fuoriuscita di materiale fecale), la deformità degli arti inferiori (generalmente dei piedi: piede cavo) o della lunghezza e dimensione delle ossa lunghe devono far sempre sospettare una spina bifida occulta.
Nei bambini possono anche comparire:

• Scoliosi;
• Dolori;
• Debolezza;
• Alterazioni della sensibilità degli arti inferiori;
• Minore sviluppo di un polpaccio o di altro distretto muscolare;
• Anomalie dell'andatura;
• Alterazioni della funzione erettile.

La spina bifida aperta - in particolare il mielomeningocele - a seconda della posizione e del tipo di malformazione, può causare:

• Deficit neurologici (deficit di moto e della sensibilità degli arti inferiori, incontinenza degli sfinteri);
• Alterazioni scheletriche (scoliosi, deformità delle anche/caviglie, piede equino); 
• Disturbi metabolici (obesità).

La maggior parte dei casi di mielomeningocele viene oggi scoperta prima della nascita, con l'ecografia del secondo trimestre. La diagnosi dopo la nascita si basa anzitutto su un'attenta raccolta della storia del bambino e su una visita altrettanto accurata.
La spina bifida occulta va sospettata in presenza di irregolarità della cute lungo la colonna vertebrale che si riscontrano nel 2-5% dei neonati. Le irregolarità sono rappresentate da angiomi, aree di pelle eccessivamente chiara o eccessivamente scura, alterazioni a tipo "bruciature di sigaretta" o della piega interglutea, vale a dire il solco che separa le natiche che si presenta con un aspetto a Y o con una curvatura che allontana il solco dalla linea di mezzo. Possono essere presenti fossette della pelle.

Se le fossette della pelle contengono pus si deve sempre sospettare una comunicazione con il midollo spinale e considerare il rischio di un'infezione più profonda. L'associazione di due o più anomalie della pelle aumenta la probabilità che ci sia una spina bifida occulta. La probabilità che una di queste anomalie cutanee si associ ad un quadro di spina bifida occulta varia in rapporto alla sede delle lesioni: è maggiore per quelle più alte, a livello del torace (poco frequenti) e lombo-sacrali; diminuisce procedendo in basso, verso la regione sacrale e del coccige. 

In presenza di anomalie della pelle o di sintomi di spina bifida, il passo successivo è rappresentato dalla diagnostica per immagini e dagli studi neurofisiologici: 

• L'ecografia dei tessuti molli e la risonanza magnetica permettono di confermare la diagnosi e il tipo di malformazione; 
• L'ecografia dell'apparato urinario, la uroflussometria e l'esame urodinamico permettono di diagnosticare eventuali problemi di incontinenza vescico-uretrale; 
• La visita fisiatrica e la radiografia della colonna vertebrale mettono in evidenza difetti della postura, problemi a carico delle anche o del bacino, scoliosi; 
• I potenziali evocati permettono di studiare la conduzione dello stimolo nervoso lungo il nervo, il midollo spinale e l'encefalo.  

Gli stessi accertamenti sono utili per confermare la diagnosi in caso di mielomeningocele.
Alti livelli di alfa-fetoproteina nel sangue rafforzano il sospetto diagnostico. 

La chiusura chirurgica del difetto vertebrale rappresenta l'unico trattamento possibile nelle forme di spina bifida aperta. Quando il mielomeningocele viene diagnosticato prima della nascita, è possibile iniziare il trattamento chirurgico durante la gravidanza. Grazie ai progressi compiuti negli anni per la diagnosi precoce e il trattamento della spina bifida, si è riusciti a ridurre drasticamente il tasso di mortalità nel primo anno di vita e le disabilità neurologiche causate dal mielomeningocele. 

Nelle altre forme meno gravi di spina bifida, in cui non è indicato il trattamento chirurgico precoce, è fondamentale il costante controllo medico e il controllo periodico fisiatrico, urologico e funzionale al fine di individuare il miglior momento per effettuare un intervento chirurgico, anticipando un eventuale peggioramento clinico. La riparazione chirurgica del difetto determina un netto miglioramento della prognosi. 
A seconda della posizione della malformazione e del successo dell'intervento chirurgico, può rendersi necessario l'intervento di altri specialisti per la cura di eventuali problemi di motilità, di alterazioni della funzione intestinale e vescicale e dei reni.  

In gravidanza una dieta sana e bilanciata con un supplemento di acido folico (400 microgrammi al giorno in luogo dei 200 microgrammi al giorno della popolazione generale) riducono del 50% e oltre le probabilità di dare alla luce un bambino con spina bifida.