La leucemia (termine di derivazione greca che significa "sangue bianco") è una malattia neoplastica del sistema emopoietico (cellule del midollo osseo da cui derivano le cellule del sangue) che porta a un'eccessiva moltiplicazione di specifiche popolazioni di cellule, dette cellule leucemiche o blasti.

Normalmente, nel midollo osseo ha luogo il processo di produzione e maturazione di tutte le cellule del sangue (globuli bianchi, globuli rossi, piastrine) a partire da cellule più immature (precursori).
Contrariamente alle cellule sane, le cellule leucemiche si moltiplicano molto rapidamente e in modo incontrollato; oltre al midollo, possono essere identificate nel circolo ematico e in altri organi come, per esempio, fegato, milza e linfonodi.

Le cellule leucemiche possono inoltre invadere il sistema nervoso centrale oltrepassando la cosiddetta "barriera emato-encefalica", che ha il compito di proteggere l'encefalo e il midollo spinale.
Le cellule leucemiche non sono in grado di maturare normalmente e di assumere le funzioni di una cellula matura e sana (per esempio le funzioni di difesa immunitaria dei globuli bianchi maturi o di trasporto dell'ossigeno dei globuli rossi maturi).

Inoltre, la crescita eccessiva di queste cellule all'interno del midollo osseo può ostacolare la formazione delle cellule normali invadendo lo spazio a loro destinato. Quando il midollo non è più in grado di mantenere la produzione di un numero sufficiente di globuli rossi, piastrine e globuli bianchi normali si ha, come effetto clinico, la comparsa di anemia, emorragie e aumentata suscettibilità alle infezioni, che può manifestarsi con la febbre.

Il processo di trasformazione leucemica può riguardare la linea cellulare linfoide, da cui origina una popolazione di globuli bianchi detti linfociti (leucemia linfoblastica) o quella mieloide, da cui originano le altre popolazioni di globuli bianchi (granulociti e monociti), i globuli rossi e le piastrine (leucemia mieloide).

LEGGI ANCHE: Leucemia linfoblastica (o linfoide) acuta
LEGGI ANCHE: Leucemia acuta Mieloide

Clinicamente una leucemia si può manifestare in maniera assai variabile. La classica presentazione clinica è caratterizzata dai segni e sintomi legati alla carenza delle normali cellule del sangue, cioè da febbre e infezioni ricorrenti e persistenti (dovuti al basso numero di globuli bianchi), stanchezza, pallore, tachicardia (legati all'anemia) e da sanguinamenti cutanei e/o mucosi (legati al basso numero di piastrine).

Spesso si osservano aumento di volume di fegato, milza e/o linfonodi. Un esordio più subdolo può essere rappresentato da dolori osteo-articolari diffusi e persistenti, con la comparsa di zoppia o di un rifiuto a deambulare, talora associati a febbricola che possono mimare il quadro di una patologia reumatologica.

Sulla base del comportamento clinico le leucemie possono essere distinte in forme acute e forme croniche. Nelle leucemie acute, il processo neoplastico interessa cellule molto immature che iniziano a proliferare in modo incontrollato e con un ritmo veloce, manifestandosi con decorso clinico più rapido.

Nelle leucemie croniche, più caratteristiche dell'età adulta e più rare in età pediatrica, si ha una proliferazione di cellule più avanti nel loro percorso maturativo, con un'evoluzione clinica più lenta.

L'esame diagnostico per la leucemia è rappresentato dall'agoaspirato midollare e/o dalla biopsia ossea che permettono di effettuare un'analisi morfologica (col microscopio) e indagini di caratterizzazione delle cellule leucemiche, oltre che di registrare le caratteristiche specifiche dei blasti che nel tempo consentiranno di monitorizzare la quota di malattia residua in corso o al termine delle terapia.

Le leucemie rappresentano le patologie neoplastiche più frequenti nei bambini nonché uno dei campi dell'oncoematologia pediatrica in cui sono stati raggiunti i migliori successi dal punto di vista terapeutico. 

Negli ultimi anni sono state identificate terapie “target” in grado di distruggere le cellule tumorali attivando o amplificando la risposta immunitaria dell’organismo; queste terapie - note come immunoterapie - possono essere utilizzate in combinazione con le chemioterapie tradizionali o alternanza con le stesse e stanno permettendo di aumentare sempre più le possibilità di guarigione definitiva.