Il rene è l'organo che ha la funzione di eliminare alcuni prodotti che si accumulano nell'organismo in seguito ai processi metabolici e di regolare il volume e la composizione dei liquidi corporei. Possiede, inoltre, la capacità di produrre alcuni ormoni (eritropoietina, renina) ed è coinvolto nell'attivazione della vitamina D.

La riduzione della funzione renale non consente una completa depurazione dell'organismo con conseguente accumulo di prodotti del metabolismo, squilibrio dei fluidi corporei e compromissione delle capacità endocrine del rene.

L’insufficienza renale cronica si divide in 5 stadi di gravità crescente. Nello stadio finale, i reni sono così danneggiati da non essere in grado di svolgere alcuna delle loro funzioni. 

Le cause di insufficienza renale cronica nel bambino sono soprattutto congenite, ma anche in età pediatrica possono verificarsi forme acquisite responsabili di insufficienza renale cronica.

Tra le forme congenite:

• Le uropatie malformative (30% del totale dei bambini con insufficienza renale cronica);
• Le ipodisplasie renali bilaterali (16%);
• Malattie cistiche e nefronoftisi (10% circa).

Tra le forme secondarie:

• La glomerulosclerosi focale e segmentale (10% circa);
• Le glomerulonefriti croniche (4%);
• La sindrome emolitica uremica (4%).

Dipende strettamente dall'entità della riduzione della massa renale funzionante e, quindi, dal grado di insufficienza renale.

Nelle prime fasi dell’insufficienza renale cronica, di solito non ci sono sintomi o sono molto modesti. Il rene perde progressivamente la capacità di controllare l'eliminazione di acqua, sale e sostanze acide.

Nelle fasi iniziali, l'acqua e il sale possono essere eliminati in eccesso e in tal caso vanno reintegrati. Successivamente, il rene può perdere la capacità di rimuoverli con conseguente accumulo di liquidi e rischio di sovraccarico cardiaco e polmonare e sviluppo di edemi.

Il rene interviene, inoltre, nella eliminazione delle sostanze acide, che derivano soprattutto dalla degradazione proteica. Quando il rene non è più in grado di eliminarle si accumulano dando origine a uno stato di "acidosi" responsabile di malessere e astenia (debolezza).

Spesso i bambini, in particolare quelli più piccoli, hanno difficoltà alimentari, legate sia allo scarso appetito che si associa all'insufficienza renale cronica, sia alla frequente associazione dell'insufficienza renale cronica con altre malattie gastrointestinali e, in particolare, al reflusso gastro-esofageo.

Può essere presente ipertensione arteriosa, una complicanza comune dell’insufficienza renale cronica. Se non trattata, può determinare un danno a carico del cuore e di altri organi bersaglio e può accelerare la progressione dell'insufficienza renale.

Se ne consiglia, pertanto, il monitoraggio regolare, anche con l'ausilio delle metodiche automatiche nell'arco delle 24 ore.

Altra complicanza comune è l'anemia, causata soprattutto dalla ridotta produzione di eritropoietina, responsabile di astenia e pallore.

Infine, con il progredire dell'insufficienza renale cronica, si manifestano complicanze scheletriche. I danni ossei sono secondari alla incapacità da parte del rene di:

• Attivare la vitamina D (essenziale per l'assorbimento intestinale di calcio e per l'utilizzo del calcio da parte del nostro organismo);
• Eliminare il fosforo, il cui accumulo è di per sé in grado di ingenerare meccanismi che danneggiano l'osso;
• Tutti questi squilibri se non corretti adeguatamente portano, inevitabilmente, a un difetto di crescita, già presente, in genere, nei primi anni di vita del bambino nei casi di IRC a esordio precoce.

Per una valutazione iniziale della funzione renale è di solito sufficiente una misurazione della creatinina nel sangue e, contemporaneamente, se possibile, anche su una raccolta di urine delle 24 ore. In questo modo sarà possibile misurare la clearance della creatinina, il parametro principale che valuta la funzionalità e ci consente di classificare l'insufficienza renale cronica in 5 stadi di gravità crescente.

È di fondamentale importanza, tuttavia, che i risultati vengano letti da un nefrologo pediatra perché la creatinina si modifica con la variazione della massa corporea del bambino (e, quindi, con l'età) e i risultati devono essere rapportati alla sua superficie corporea.

Una volta diagnosticata l'insufficienza renale cronica è importante trovarne la causa e identificare e trattare tutte le possibili complicanze proprie della condizione. Un test diagnostico semplice e in grado di fornire importanti informazioni è anche l’esame delle urine.

Attraverso uno stick che viene immerso in un campione di urine sarà possibile individuare l’eventuale presenza di sangue e proteine. Altro esame diagnostico in grado di indirizzarci verso le possibili cause di insufficienza renale cronica è l'ecografia renale e vescicale.

L'insufficienza renale cronica di grado lieve può rimanere stabile anche per molto tempo.

Le forme di grado moderato e severo tendono, invece, a evolvere verso una progressiva perdita della funzione renale sino alla necessità di un trattamento sostitutivo (emodialisi o dialisi peritoneale) e successivamente del trapianto renale.

Esistono farmaci in grado di rallentare ma non arrestare la progressione dell'insufficienza renale cronica.

La terapia dell'insufficienza renale cronica, soprattutto nel bambino molto piccolo, richiede grande attenzione poiché, se inadeguata e/o tardiva, può influire marcatamente e irreversibilmente sulla crescita, oltre che sulla stessa rapidità di evoluzione dell'IRC.

Va programmata una dieta che preveda:

• Apporto calorico adeguato, che raggiunga, cioè, il 100% del fabbisogno raccomandato. A volte questo non può essere ottenuto con la semplice nutrizione spontanea ma è necessario ricorrere all'introduzione di cibi tramite un sondino nasogastrico;
• Apporto proteico adeguato, per non rallentare ulteriormente la velocità di crescita. Negli stadi avanzati dell'insufficienza renale cronica può essere utile ridurre l'apporto proteico per evitare l'accumulo di prodotti del metabolismo e di fosforo. Non è, tuttavia, dimostrato che questa riduzione sia in grado di rallentare la progressione della insufficienza renale;
• Apporto di sodio adeguato, in rapporto al bilancio tra entrate e uscite. È, pertanto, indispensabile un monitoraggio periodico dell'escrezione urinaria e degli apporti alimentari di tale ione. In relazione al tipo di patologia di base, alcuni pazienti, tendono a perdere sodio, e quindi devono riceverne un supplemento, mentre altri lo trattengono e vanno sottoposti a restrizione. La riduzione dell’apporto di sodio è, inoltre, importante per limitare l’aumento della pressione arteriosa.

Una volta adeguati gli apporti dietetici, nei casi di ritardo di crescita è raccomandato iniziare terapia con ormone della crescita (GH).

Si associa poi una terapia farmacologica volta a prevenire e trattare le varie complicanze:

• L'accumulo di sostanze acide richiede l’utilizzo di bicarbonato di sodio;
• L'accumulo di potassio richiede la somministrazione di sostanze in grado di legarlo a livello intestinale per facilitarne l'eliminazione;
• Il trattamento dell'anemia prevede supplementi di ferro, acido folico ed eritropoietina;
• Le lesioni ossee vanno prevenute con la supplementazione di vitamina D e la somministrazione di farmaci in grado di ridurre l'accumulo del fosforo (chelanti del fosforo);
• Il trattamento dell'ipertensione arteriosa spesso prevede l’utilizzo di farmaci della categoria degli ACE-inibitori e dei sartani. In pazienti con IRC l'uso di questi farmaci può ridurre l'eliminazione urinaria di proteine e rallentare la progressione dell'IRC.

Quando la terapia conservativa non è più in grado di garantire il benessere del bambino, bisogna ricorrere alla dialisi e, quindi, al trapianto renale.