L’anemia è una malattia molto comune che è conseguenza di diverse malattie sia ematologiche (del sangue), che non ematologiche. Viene definita come la riduzione dei livelli di emoglobina al di sotto dei valori normali per l’età. L'emoglobina è quella proteina che, all’interno dei globuli rossi, ha la capacità di legare l’ossigeno e di trasportarlo a tutte le cellule nel corpo.

I globuli rossi, e quindi l’emoglobina, vengono prodotti all’interno del midollo osseo, ovvero quello spazio spugnoso presente prevalentemente all’interno delle ossa lunghe. Una volta maturi, i globuli rossi entrano nel circolo sanguigno dove rimangono in media 120 giorni, trascorsi i quali vengono distrutti ed eliminati dalla milza. L’anemia si può instaurare sia per una riduzione del numero di globuli rossi circolanti, sia per la diminuzione della concentrazione dell’emoglobina nei globuli rossi. In ogni caso, a causa di questa diminuzione, i tessuti e gli organi del corpo non ricevono una adeguata quantità di ossigeno, necessaria per le loro normali funzioni.

Le cause dell’anemia possono essere tante e diverse tra loro, ma è sempre importante definire il tipo di anemia per identificarne la causa e per poter intervenire con la terapia più efficace.

Innanzitutto l’anemia si può differenziare in base alla velocità di insorgenza:

• può essere acuta se si presenta in poco tempo,
• cronica se compare lentamente.

Inoltre si può definire l’anemia in base alla gravità, ovvero in base a quanto i valori di emoglobina del paziente si discostano dai valori considerati normali, che variano a seconda dell’età e del sesso.

Infine l’anemia viene classificata in base alle caratteristiche dei globuli rossi, cioè la loro dimensione, la loro forma e il loro colore, l’anemia infatti si definisce:

• microcitica quando i globuli rossi sono piccoli
• macrocitica quando sono molto grandi
• ipocromica se all’interno dei globuli rossi si trova poca emoglobina, che è infatti la responsabile del colore rosso di queste cellule
• normocromica quando invece i globuli rossi sono pochi ma la concentrazione di emoglobina al loro interno è normale.

Prendendo in considerazione tutte queste caratteristiche si possono identificare le principali cause, che si basano sostanzialmente su tre meccanismi:

• Il primo è rappresentato da una ridotta produzione di globuli rossi: in questo caso la causa più frequente, soprattutto nei bambini, è la mancanza di ferro che può dipendere a sua volta da diversi fattori come:
  • le perdite di ferro con il sangue, ad esempio nel caso di mestruazioni molto abbondanti;
  • il ridotto assorbimento del ferro a livello intestinale, come può avvenire nella celiachia oppure, più frequentemente, in un’alimentazione povera di ferro;
  • la carenza di altre sostanze, come la vitamina B12 o l’acido folico, che può determinare l’inizio di anemia poiché i globuli rossi non hanno le sostanze necessarie per moltiplicarsi.
  • un intasamento a livello del midollo osseo da parte di cellule anomale, come avviene per esempio nelle leucemie, che occupano lo spazio che servirebbe ai globuli rossi per crescere, ma in questo caso oltre ai globuli rossi si ha la riduzione anche di altre cellule del sangue;
  • da meccanismi genetici che rallentano o arrestano la produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo.
• Il secondo meccanismo riguarda la perdita di globuli rossi, che può essere causata da:
  • un'emorragia acuta, per esempio la rottura accidentale della milza, una ferita, un'emorragia uterina,
  • un’emorragia cronica, come avviene nelle ulcere gastriche o nelle malattie infiammatorie intestinali.
• Il terzo meccanismo si basa su un’eccessiva distruzione dei globuli rossi: in questo caso si parla di emolisi, che può essere dovuta a cause interne al globulo rosso, come avviene nelle anomalie genetiche della membrana dei globuli rossi (sferocitosi) o nelle anomalie genetiche dell'emoglobina (anemia a cellule falciformi, talassemie); oppure può essere dovuta a cause esterne al globulo rosso, come avviene ad esempio nelle malattie emolitiche autoimmuni, provocate dalla presenza di auto-anticorpi diretti contro il globulo rosso. Quando la distruzione dei globuli rossi è abbondante, può comparire l’ittero, ovvero un colorito giallastro della cute, causato dall'aumentata concentrazione nel sangue di bilirubina, che rappresenta un prodotto di scarto dell’emoglobina.

I sintomi dipendono principalmente dalla velocità con cui inizia l’anemia e dalla sua gravità. Nelle forme croniche, che si verificano molto lentamente, o nelle forme lievi, l’anemia può essere poco sintomatica anche per molto tempo. I sintomi sono spesso aspecifici e comprendono una sensazione di stanchezza o di malessere generale, scarso accrescimento di peso e difficoltà di concentrazione nei bambini in età scolare e negli adolescenti.       
Il pallore della pelle può essere un segno caratteristico, ma spesso è difficile da valutare. In questi casi non è una patologia acuta, poiché l’organismo mette in atto dei meccanismi di compensazione molto efficaci che garantiscono un’adeguata ossigenazione in tutto il corpo, nonostante i valori di emoglobina più bassi del normale. Questo avviene per esempio nelle forme croniche di anemia da carenza di ferro, e può essere curata in ambulatorio.

Nelle forme acute o gravi, invece, i sintomi sono molto più marcati e necessitano una valutazione medica in breve tempo. In questi casi i bambini manifestano stanchezza improvvisa, con affanno, vertigini, tachicardia e ipotensione fino alla perdita di coscienza; possono presentare una colorazione giallastra della pelle o degli occhi (ittero) o un pallore molto spiccato, non solo della pelle ma anche delle mucose, e le urine possono diventare rosse o color coca cola. Questo avviene per esempio nel caso di emorragie acute o nel caso di anemie emolitiche.

La diagnosi di anemia si effettua principalmente con una visita medica e un prelievo di sangue, che serve ad eseguire l’esame emocromocitometrico (emocromo), esame che permette di identificare tutte le cellule presenti nel sangue, di contarle e di caratterizzarle in base alla forma, grandezza e densità. Oltre al numero e alle caratteristiche dei globuli rossi, questo esame permette di calcolare anche la quantità di emoglobina presente nel sangue. Se tale valore si trova al di sotto dei valori normali, si pone diagnosi di anemia, che può essere lieve se la quantità di emoglobina è al di sopra di 10 g/dL, moderata tra i 7 e 10 g/dL e grave al di sotto dei 7 g/dL.

Più complessa invece risulta l’identificazione della causa dell’anemia. Per questo è importante un’anamnesi approfondita del bambino, ovvero la sua storia medica e quella della sua famiglia, oltre a una valutazione clinica delle sue condizioni. L’anamnesi e l’esame obiettivo, la visita medica consentono infatti di restringere il campo delle cause e di indirizzare gli esami successivi in base al sospetto diagnostico.  Per esempio, nel sospetto di una mancanza di ferro, si dosa la sideremia e la ferritina nel sangue, per valutare l’entità dei depositi di ferro all’interno del corpo; oppure, nel sospetto di una distruzione acuta dei globuli rossi, si possono ricercare gli anticorpi responsabili di tale distruzione tramite il test di Coombs; o ancora, nel caso di un sospetto di malattia genetica come l’anemia falciforme o l’anemia mediterranea, si esegue un esame del sangue che mette in evidenza le forme patologiche di emoglobina. Nei casi più semplici l’anemia può essere tranquillamente diagnosticata e trattata tramite visite ambulatoriali da parte del pediatra curante; nei casi più complessi invece può essere necessario il consulto dello specialista ematologo.

La terapia varia a seconda del tipo di anemia. È utile e raccomandabile eseguire gli esami diagnostici prima di effettuare qualsiasi terapia (soprattutto quella trasfusionale).

Nella maggior parte dei casi, l’anemia si risolve completamente dopo aver corretto la causa che ne ha determinato l’insorgenza: per esempio con la supplementazione di ferro o di acido folico nelle forme di anemia carenziale, o con le terapie immunosoppressive nelle forme emolitiche autoimmuni, o con la chemioterapia o il trapianto di cellule staminali emopoietiche nelle forme tumorali.

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche rappresenta la terapia per curare anche malattie genetiche come la talassemia major e l’anemia falciforme, per le quali da pochi anni esiste anche la possibilità di eseguire la terapia genica.

In casi rari l’anemia persiste nel tempo, poiché la causa è costituzionale e non curabile; si utilizzano quindi delle terapie di supporto come la trasfusione di sangue (emazie concentrate) per garantire comunque valori di emoglobina normali che permettano al bambino di crescere e di svolgere tutte le sue attività quotidiane.