La Tetralogia di Fallot insieme alla trasposizione delle Grandi Arterie è la più frequente tra le cardiopatie congenite cianogene. La cianosi è la colorazione bluastra della cute e delle mucose causata dalla riduzione dell'ossigeno circolante nel sangue.
La funzione del cuore è quella di pompare il sangue prima nei polmoni dove si ossigena e poi di inviare il sangue così ossigenato in tutto il corpo. Le vere e proprie pompe muscolari si chiamano ventricoli. Il ventricolo destro pompa il sangue poco ossigenato (desaturato) nei polmoni, mentre il sinistro pompa il sangue ben ossigenato (di ritorno dai polmoni) in aorta, distribuendolo così in tutto l'organismo.I ventricoli sono separati da una parete muscolare chiamata setto interventricolare.

Nella Tetralogia di Fallot sono quattro le anomalie anatomiche ad essere presenti:

• un ampio difetto del setto interventricolare;
• una stenosi polmonare di grado variabile, in altri termini a un'ostruzione del flusso sanguigno verso i polmoni;
• una posizione dell’aorta più a destra del normale, al di sopra del difetto interventricolare (detta aorta a “cavaliere”);
• l’ispessimento del muscolo (ipertrofia) del ventricolo destro, causata dell’ostruzione del flusso verso i polmoni.

Il risultato finale è che meno sangue verrà ossigenato e che del sangue desaturato prenderà la via dell'aorta attraverso la comunicazione tra i ventricoli. Nei piccoli pazienti, la gravità della Tetralogia di Fallot è soprattutto legata alla gravità della stenosi polmonare che condiziona a sua volta l'entità della cianosi.

Nella maggior parte dei casi la Tetralogia di Fallot non è legata ad anomalie genetiche, in circa il 30% dei pazienti è invece presente una sindrome, più frequentemente la sindrome di Di George o la sindrome di Down.

I sintomi del neonato con Tetralogia di Fallot dipendono dal grado di ostruzione all’efflusso ventricolare destro. Nella maggior parte dei casi è presente una cianosi moderata, insieme a un soffio cardiaco. In una piccola parte di pazienti non è presente la cianosi (Fallot “rosa”), ma segni di scompenso cardiaco come difficoltà all’alimentazione, ridotto accrescimento corporeo, aumento della frequenza respiratoria e cardiaca. Nei casi di ostruzione grave la saturazione di ossigeno nel sangue arterioso può ridursi improvvisamente; questo fenomeno, chiamato "crisi asfittica", di solito deriva da un improvviso aumento della costrizione del tratto di efflusso ai polmoni. In questo caso le labbra e la pelle del bambino, per l'improvvisa diminuzione del livello di ossigeno, appaiono più blu; il bambino diventa dapprima estremamente irritabile e se persiste la grave cianosi, poco responsivo fino a perdere conoscenza. La crisi asfittica è un episodio potenzialmente pericoloso nel bambino e necessita di assistenza medica immediata.

Diagnosi pre-natale: nella maggior parte dei casi, l'ecografia morfologica permette al ginecologo di porre il sospetto di Tetralogia di Fallot. La definitiva conferma si ottiene con un ecocardiogramma fetale eseguito dal cardiologo pediatra. In caso di conferma diagnostica, sarà consigliabile l'amniocentesi per escludere eventuali sindromi genetiche.
Diagnosi post-natale: la cianosi e/o il soffio cardiaco, fanno porre il sospetto di cardiopatia congenita, l'ecocardiogramma, metodica rapida e non invasiva, è l'esame diagnostico di scelta.
Occasionalmente nella Tetralogia di Fallot, a completamento diagnostico, è indicato il Cateterismo Cardiaco o l'Angio TAC (Tomografia Assiale Computerizzata).

Tutti i bambini con tetralogia di Fallot hanno bisogno di almeno un intervento chirurgico. Nei bambini con cianosi non severa la correzione chirurgica viene eseguita intorno ai sei mesi di vita, mentre nelle forme più gravi può essere necessario un intervento precoce aggiuntivo, atto a garantire temporaneamente un adeguato flusso sanguigno ai polmoni. Tale intervento è di solito eseguito per via chirurgica (shunt di Blalock-Taussig), o più raramente attraverso un cateterismo cardiaco interventistico.

La riparazione chirurgica della tetralogia di Fallot comprende:

• la chiusura del difetto del setto interventricolare.
• l’allargamento della ostruzione tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare (“patch infundibolare” in caso di ostruzione solo sotto-valvolare polmonare o “patch transanulare” in caso di ostruzione anche a livello valvola polmonare)

Poiché con l’intervento chirurgico viene ripristinata la normale circolazione cardio-polmonare, i risultati a lungo termine sono in genere eccellenti.

Tuttavia, nei casi in cui per la riparazione chirurgica sia stato necessario eseguire la tecnica del patch transanulare, sarà spesso necessario, di solito in adolescenza o nella prima età adulta, l’impianto di una protesi valvolare polmonare.