Il test del sudore è l'esame di riferimento per la diagnosi di fibrosi cistica (FC). È un test funzionale che dosa in modo riproducibile il Cloro nel sudore.
Il canale del cloro è costituito da una proteina codificata dal gene CFTR, responsabile della malattia fibrosi cistica. Dati scientifici confermano che con il test del sudore è possibile diagnosticare circa il 90% di pazienti affetti da fibrosi cistica.
Viene eseguito in:
- Lattanti risultati positivi allo screening neonatale (tripsina elevata), e/o in caso di ileo da meconio con screening negativo;
- Bambini con infezioni respiratorie ricorrenti, scarso accrescimento, diarrea cronica anche se con screening neonatale negativo;
- Adolescenti e adulti con pancreatite cronica o ricorrente, infertilità maschile, sinusite cronica, infezioni polmonari ricorrenti in particolare se con presenza di bronchiectasie.
Secondo le ultime linee guida il risultato del test è:
- Positivo/patologico se il valore del Cloro è uguale o maggiore a 60 mmol/L;
- Dubbio se il Cloro risulta tra 30-59 mmol/L;
- Negativo se il valore del Cloro è inferiore a 30 mmol/L.
Il test può esprimere valori falsamente positivi per:
- Errori nell'esecuzione delle analisi;
- Errori durante la fase di raccolta;
- Errori nella conservazione del campione raccolto.
Per questi motivi il test va eseguito In Centri di riferimento per il test del sudore dove si effettuano almeno 200 test/anno e 50 test/operatore.
Presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si eseguono in media 2000 test del sudore/anno.
È un test indolore, ripetibile più volte.
Si applicano sulla cute pulita del paziente (avambraccio o coscia) dei dischetti di gel contenenti pilocarpina una sostanza che favorisce, tramite un bassissimo stimolo (iontoforesi) il rilascio di sudore da parte delle ghiandole sudoripare.
La stimolazione (5 minuti) si effettua con due elettrodi collegati ad un generatore di corrente alimentato a batteria standardizzato a livello mondiale.
Dopo la stimolazione, viene applicato sulla cute del paziente un dispositivo di plastica monouso (collettore a spirale) che andrà a coprire la zona di pelle precedentemente stimolata. Il sudore dovrebbe essere raccolto per non meno di 20 minuti e non più di 30 minuti, (a meno che la spirale si riempia prima).
Il sudore secreto dalla ghiandola, attraverso il dotto sudoriparo emergerà sotto il collettore e attraverso un piccolo foro presente alla sua base, entrerà nel collettore.
Il sudore sarà visibile nel tubo a spirale del collettore in un tempo che varia da uno a quattro minuti, secondo l'elasticità della pelle e la sudorazione del paziente. Questo diventerà azzurro, in quanto entrerà a contatto con una sostanza colorante azzurra.
Questo permette di valutare facilmente il volume prodotto in qualsiasi momento durante la raccolta. Tale sostanza colorante non interferisce con l’esito finale del test.
Al termine della raccolta, il sudore sarà aspirato attraverso un’apposita siringa e inserito in una micro-provetta, per essere inviata in laboratorio che provvederà a eseguire il dosaggio del cloro.
È utile che il paziente sia ben idratato, quindi durante la raccolta del sudore, si può far bere il bambino o l'adulto, si consiglia alle mamme di allattare al seno i neonati. Si deve evitare invece l'assunzione di cibi salati durante l'esecuzione (patatine, etc.) per il rischio di influenzare il test con possibili contaminazioni esterne di sali.
La raccolta del sudore non è dolorosa anche se alcuni pazienti possono percepire un leggero prurito nella zona di posizionamento degli elettrodi.
Al termine, il tratto di cute dove è stato eseguito il test, potrebbe presentarsi con lieve arrossamento passeggero. Nei bambini con dermatite è necessario individuare una zona del braccio o della coscia non colpita, su cui applicare la stimolazione e quindi la raccolta.
La quantità minima di sudore raccomandata per raccolta con capillare è di 15 µL.
Nei pazienti con risultati di Cloro border-line oppure in casi con test del sudore negativo, ma sintomi clinici sospetti, il test genetico diventa indispensabile.
I dati raccolti hanno dimostrato che può esistere una certa variabilità dei risultati nei diversi periodi della vita nello stesso soggetto.
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- A cura di: Maria Vittoria Di Toppa
Unità Operativa di Reumatologia - in collaborazione con: