La sindrome Proteus è una malattia caratterizzata da crescita progressiva e incontrollata di diverse parti del corpo: può interessare infatti lo scheletro, la cute e il tessuto sottocutaneo, il sistema nervoso centrale.

Il nome della sindrome Proteus si ricollega alla figura mitologica greca di Proteo, il dio capace di trasformarsi continuamente. Se studiate al microscopio, le lesioni della pelle hanno caratteristiche cellulari particolari, dette amartomi.

Si tratta di una malattia molto rara, con una frequenza stimata di circa 1 paziente ogni 1.000.000. 

La sindrome Proteus nella sua forma classica è causata da una mutazione del gene AKT1, coinvolto nel meccanismo di proliferazione cellulare.

Queste alterazioni genetiche si verificano nelle prime fasi dello sviluppo e sono distribuite “a mosaico”, non interessano cioè tutte le cellule dell’organismo ma solo quelle visibilmente interessate dall’accrescimento esagerato.

Questa malattia genetica non è quindi ereditaria.

I bambini affetti da sindrome Proteus in genere non presentano sintomi alla nascita, ma cominciano a manifestare nei primi mesi di vita segni di accrescimento incontrollato e asimmetrico che può interessare un singolo dito (macrodattilia), o estendersi a distretti corporei più estesi: se interessa metà del corpo si parla di emipertrofia.

La crescita eccessiva può coinvolgere non solo la cute e il tessuto sottocutaneo ma anche l’osso. Frequentemente si presentano anche lesioni cutanee molto tipiche di questa condizione e facilmente riconoscibili, nevi cerebriformi del tessuto connettivo e nevi epidermici lineari o malformazioni vascolari.

La diagnosi di sindrome Proteus è essenzialmente clinica e prevede la presenza di alcuni criteri essenziali: la distribuzione “a mosaico” (quindi non in tutti i distretti corporei) delle lesioni e il decorso progressivo.

La ricerca delle mutazioni del gene AKT1 sulla biopsia di una delle zone interessate può confermare la presenza di un mosaico di cellule mutate e di cellule non mutate. 

Il trattamento della sindrome Proteus prevede l’intervento congiunto di più specialisti in relazione alla presentazione clinica.

Sono in corso studi sperimentali che utilizzano farmaci in grado di bloccare il meccanismo di riproduzione incontrollata delle cellule mutate.

Non sono noti i motivi per cui si producono queste mutazioni, perciò non esistono metodi per prevenirne la comparsa. 

La prognosi della sindrome Proteus è estremamente variabile in relazione ai sintomi. Come si intuisce, molto dipende dalla localizzazione nel corpo delle lesioni e dalla loro grandezza. 

Sindrome Proteus: Codice RN1170