La sindrome Williams è stata descritta per la prima volta nei primi anni '60 da due cardiologici, Williams e Beuren, che hanno segnalato alcuni pazienti che presentavano una facies particolare (aspetto caratteristico del volto) in associazione con ritardo di sviluppo e stenosi aortica sopravalvolare.
L'incidenza della sindrome di Williams è stimata intorno a 1:10.000 nati.

I principali sintomi clinici che caratterizzano il bambino con sindrome Williams nei primi mesi di vita riguardano lo scarso accrescimento, le difficoltà d'alimentazione, il ritardo nello sviluppo motorio e la presenza di malformazioni. Esiste comunque un'ampia variabilità di espressione clinica.
Spesso ci sono difficoltà nell'allattamento materno o artificiale, per la presenza di pianto inconsolabile, vomito ricorrente e rifiuto dell'alimentazione.
I dismorfismi facciali comprendono l'appiattimento della parte media del viso, la radice nasale infossata, l'epicanto (piega cutanea che copre l'angolo interno dell'occhio), l'iride dall'aspetto "a stella", il naso corto con narici anteverse (naso piccolo e all'insù), il filtro (labbro superiore) lungo, le labbra carnose con eversione del labbro inferiore. La carie è molto frequente e può associarsi a ipoplasia dello smalto.

Le alterazioni cardiovascolari sono presenti nel 75-80% dei casi. La cardiopatia più frequente è la stenosi aortica sopravalvolare, ma è possibile diagnosticare anche le stenosi periferiche delle arterie polmonari.
Il ritardo di sviluppo motorio è legato all'abnorme diminuzione del tono muscolare (ipotonia) che spesso si associa ad iperlassità articolare. Il ritardo di sviluppo è anche condizionato dallo scarso accrescimento corporeo. Il profilo neuropsicologico e linguistico è caratteristico, con capacità verbali superiori rispetto a quelle visuo-spaziali e motorie. Dal punto di vita comportamentale possiamo notare iperattività, comportamento perseverante, loquacità.

Il sospetto diagnostico si basa sul rilievo dei sintomi e può essere confermato mediante esame citogenetico-molecolare specifico. La microdelezione (mancanza di un segmento) del braccio lungo (q) del cromosoma 7 in regione 11.23 è evidenziabile mediante tecnica FISH (Fluorescent in situ hybridization) che consente di svelare al microscopio la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi. Un gene contenuto all'interno della regione critica (Elastina – ELN) è responsabile di molti degli aspetti clinici dei bambini (anomalie vascolari, iperelasticità, dismorfismi facciali, predisposizione a ernie).

Si tratta quasi sempre di casi singoli in famiglia, insorti de novo al concepimento del bambino. In rari casi è stata documentata la trasmissione da un genitore affetto. Le persone affette da sindrome Williams hanno la possibilità di trasmettere la patologia al 50% dei figli, ad ogni concepimento.

Il trattamento della sindrome è sintomatico. Nel primi anni di vita il trattamento riabilitativo consiste nella fisioterapia motoria, presa in carico da un Centro di riabilitazione sul territorio di residenza, con la possibilità di effettuare periodiche valutazioni di sviluppo in un Centro di riferimento.
Nei bambini dopo i 4 anni è importante effettuare una valutazione neuropsicodiagnostica con i test cognitivi per l'inquadramento delle problematiche e delle difficoltà d'apprendimento da trattare in modo specifico in base al profilo cognitivo-comportamentale tipico della sindrome.

Nel protocollo di controllo è previsto uno screening per le possibili malformazioni congenite associate (cardiopatia congenita, malformazioni dell'apparato genito-urinario). In presenza di patologia malformativa il trattamento va coordinato dal Centro di riferimento.
Le anomalie dentarie rendono opportuno anche un controllo odontoiatrico, di prevenzione delle carie e di trattamento ortodontico per la malocclusione.
L'ortopedico o il fisiatra potranno suggerire provvedimenti riabilitativi posturali o con corsetto per le anomalie dell'apparato muscolo-scheletrico legate all'iperlassità e iperelasticità.
In ambito oculistico saranno impostate terapie per la predisposizione allo strabismo e a difetti di visus.

Sindrome di Williams: Codice RN1270