Sindrome di Tourette

Per Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, si intende un disturbo neuropsichiatrico caratterizzato dalla presenza di tic multipli. I tic consistono in suoni e/o movimenti ripetitivi e privi di finalità.

La sindrome di Tourette rientra tra i cosiddetti disturbi “primari” da tic, ovvero un gruppo di condizioni nelle quali i tic si presentano per la prima volta entro i 18 anni (tipicamente tra i quattro e i dieci anni), e non sono attribuibili a una condizione medica conosciuta (come l’effetto collaterale di farmaci, lesioni cerebrali, o malattie neurodegenerative).

La Sindrome di Tourette è più comune nei soggetti di sesso maschile rispetto ai soggetti di sesso femminile.

La causa della sindrome di Tourette rimane per gran parte sconosciuta. È considerata una condizione legata al neurosviluppo (ovvero alla maturazione e allo sviluppo del sistema nervoso) a origine multifattoriale, in cui svolgono un ruolo sia dei fattori di predisposizione genetica sia in gioco sia fattori genetici che ambientali.

I pazienti con Sindrome di Tourette presentano una combinazione di tic motori e vocali, semplici o complessi, che persistono per oltre un anno. I tic di più frequente osservazione sono movimenti involontari privi di finalità che possono coinvolgere diverse parti del corpo:

• Scrollare le spalle;
• Ammiccare;
• Scuotere il capo;
• Fare smorfie;
• Aggrinzare il naso;
• Movimenti eccessivi e ripetuti come battere i piedi o far oscillare una gamba. 

Alcuni dei tic più complessi associati possono assomigliare ad azioni finalizzate, ma eseguite in modo ripetitivo e fuori dal contesto:

• Mandar baci;
• Grattare;
• Tirare fuori la lingua o schioccare le labbra;
• Toccare;
• Fare gesti osceni.

I tic vocali (vocalizzazioni ripetitive) possono a loro volta essere semplici o complesse:

• Grugniti o mugolii;
• Abbaiare;
• Schioccare la lingua;
• Tirare su con il naso;
• Fischiare;
• Schiarirsi la gola, tossire;
• Fare rumori;
• Sibilare;
• Dire oscenità;
• Sputare;
• Gorgogliare;
• Ripetere suoni o frasi.

Inoltre, i pazienti affetti da Sindrome di Tourette hanno un maggior rischio di sviluppare problemi psichiatrici e comportamentali, tra cui il deficit di attenzione e iperattività (ADHD), ansia, comportamento ossessivo compulsivo, disturbi del sonno.

La diagnosi di Sindrome di Tourette si fonda sul riconoscimento dei tic e viene posta quando i tic soddisfano alcuni criteri clinici.

Secondo il DSM-V (il manuale diagnostico e statistico per i disturbi mentali, pubblicato dall’American Psychiatric Association), per la diagnosi di Sindrome di Tourette è necessario:

• Presenza sia di tic motori multipli che di uno o più tic vocali, anche se non necessariamente contemporaneamente;
• Persistenza dei tic per più di 1 anno dall'insorgenza del primo tic (anche se i tic possono aumentare e diminuire di frequenza);
• L'esordio è prima dei 18 anni;
• Il disturbo non è dovuto agli effetti fisiologici diretti di una sostanza (ad es. cocaina) o a una condizione medica generale (ad es., malattia di Huntington o encefalite postvirale);
• Esordio entro i 18 anni.

Il trattamento della Sindrome di Tourette dipende dalla fastidio che i tic arrecano. Se i tic non arrecano fastidio, non è necessaria alcuna terapia.

Se i tic causano una qualche forma di fastidio, disabilità o peggioramento della qualità della vita, è possibile mettere in atto dei trattamenti farmacologici e non-farmacologici. I trattamenti non-farmacologici consistono in interventi di psicoterapia comportamentale, come l’Habit Reversal Training e gli interventi di Exposure and Response Prevention (ERP). Gli interventi comportamentali sono raccomandati come la prima linea di terapia per la sindrome di Tourette.

Come terapia farmacologica, quando necessaria, possono essere usati farmaci di diverse categorie, quali farmaci neurolettici (Risperidone, Aripiprazolo, Aloperidolo, Pimozide), ma anche farmaci come la Clonidina, il Topiramato, la Tetrabenazina.

Sono inoltre in studio nuove molecole per la terapia della sindrome di Tourette.

La scelta della terapia farmacologica va sempre valutata sulla base del rapporto rischi/benefici e della compresenza di eventuali problemi psichiatrici.