La Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti, motori e vocali, che durano per più di un anno. I sintomi compaiono solitamente in pazienti di età compresa tra i 4 e i 10 anni, e in forma ancor più grave tra i 10 e i 12 anni di età. Per definizione, i primi tic devono manifestarsi prima dei 18 anni.
La frequenza della sindrome oscilla tra 1 e 10 casi per 1000 bambini. La Sindrome di Tourette è molto più comune nei soggetti di sesso maschile rispetto ai soggetti di sesso femminile.
La causa della Sindrome di Tourette rimane per gran parte oscura. È verosimile che siano in gioco sia fattori genetici che ambientali.
I pazienti con Sindrome di Tourette spesso presentano una combinazione di tic motori e vocali, semplici o complessi, che durano per più di un anno. I tic di più frequente osservazione sono movimenti involontari privi di finalità che possono coinvolgere diverse parti del corpo:
- Scrollare le spalle;
- Ammiccare;
- Scuotere il capo;
- Fare smorfie;
- Aggrinzare il naso;
- Movimenti eccessivi e ripetuti come battere i piedi o far oscillare una gamba.
Alcuni dei tic più complessi associati alla Sindrome di Tourette possono apparire senza un chiaro proposito e spesso fuori dal contesto:
- Mandar baci;
- Grattare;
- Tirare fuori la lingua o schioccare le labbra;
- Toccare;
- Fare gesti osceni.
La Sindrome di Tourette è anche caratterizzata da uno o più tic vocali (suoni senza significato):
- Grugniti o mugolii;
- Abbaiare;
- Schioccare la lingua;
- Tirare su con il naso;
- Fischiare;
- Schiarirsi la gola, tossire;
- Fare rumori;
- Sibilare;
- Dire oscenità;
- Sputare;
- Gorgogliare;
- Ripetere suoni o frasi.
Inoltre, i pazienti affetti da Sindrome di Tourette hanno un maggior rischio di sviluppare problemi psichiatrici e comportamentali, tra cui il deficit di attenzione e iperattività (ADHD), ansia, comportamento ossessivo compulsivo, disturbi del sonno.
Non è infrequente, inoltre, che i pazienti con sindrome di Tourette abbiamo difficoltà nelle cosiddette funzioni esecutive, come la memoria di lavoro, l’attenzione, la capacità di risolvere i problemi, l’abilità nel pianificare. Tali funzioni vanno indagate con test neuropsicologici ad hoc.
Non tutte le persone con tic hanno una Sindrome di Tourette. La diagnosi di Sindrome di Tourette richiede determinati criteri clinici. Per la diagnosi di Sindrome di Tourette è necessario:
- Avere tic motori multipli e vocali, anche non contemporaneamente;
- Avere tic frequentemente o con periodi di esacerbazioni e remissioni, per un periodo superiore all'anno.
- Non avere un periodo libero da tic maggiore di 3 mesi;
- Insorgenza dei tic prima dei 18 anni;
- Non avere altre condizioni cerebrali che possano essere la causa dei sintomi.
Il trattamento della Sindrome di Tourette dipende dalla disabilità. Quando la disabilità è lieve non è consigliata alcuna terapia. Quando la disabilità è considerata tra moderata e grave è necessario intraprendere un percorso di terapia cognitivo-comportamentale (habit reversal) e può essere necessario affiancare una terapia farmacologica.
Ad oggi sono numerosi i farmaci che si usano per la Sindrome di Tourette. La maggior parte rientra nella categoria degli antidopaminergici (Risperidone, Aripiprazolo, Aloperidolo), ma sono utilizzati anche farmaci come la Clonidina, il Topiramato, la Setralina.
La scelta della terapia farmacologica da parte dello specialista va sempre valutata sulla base del rapporto rischi/benefici e della compresenza di eventuali problemi psichiatrici.
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