Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una malattia rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui l'apparato genitale interno si sviluppa in maniera non corretta durante la vita fetale. In particolare viene a mancare completamente o parzialmente lo sviluppo dell'utero e della vagina. Risultano invece normali, in genere, le ovaie. Possono essere presenti alterazioni anche a carico di altri organi ed apparati: le malformazioni più frequentemente associate riguardano l'apparato urinario (30% circa) e muscolo-scheletrico (12%).

Per un lungo periodo, la sindrome è stata considerata un'anomalia sporadica, ma un crescente numero di casi familiari suggerisce oggi un'ipotesi genetica: al momento attuale molti geni si stanno studiando come possibili responsabili o corresponsabili di questa sindrome, ma una causa certa non è ancora stata individuata. 

Qualche volta la diagnosi viene fatta alla nascita, soprattutto se si presenta in associazione a una malformazione urinaria, ma molto più spesso si arriva a sospettarla solo durante la tarda pubertà quando, dopo il normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari (seno, peluria pubica, peluria ascellare) non si assiste alla comparsa della prima mestruazione (menarca). Questo avviene perché la produzione di ormoni, da parte delle ovaie, è del tutto normale, mentre è compromessa la possibilità di mestruare ogni mese e di portare a termine una gravidanza, data l'assenza (completa o parziale) di utero e vagina.

La sola osservazione dei genitali esterni, sia alla nascita che durante l'infanzia, difficilmente permette di sospettare la presenza di questa condizione, dal momento che anche i genitali esterni possono avere un aspetto del tutto normale. Solo una più accurata visita ginecologica potrebbe, infatti, far sospettare uno sviluppo assente o incompleto della vagina. 

In genere, una volta eseguita un'ecografia pelvica alla ricerca di possibili cause per l'assenza della prima mestruazione, si è già in grado di sospettare la malattia, che richiede poi uno studio più accurato, in genere mediante una risonanza magnetica nucleare, per una corretta definizione anatomica dell’apparato genito-urinario (utero presente parzialmente o del tutto assente, vagina presente o meno, posizione delle ovaie).

L'unico intervento possibile, al momento, è la ricostituzione del canale vaginale per permettere una vita sessuale normale. La ricostituzione può essere ottenuta per via chirurgica o non chirurgica, a seconda delle condizioni di partenza.

Ricostruzione non chirurgica

Se è presente un abbozzo di vagina di almeno 1,5-2 centimetri si sceglie un approccio conservativo basato sull'utilizzo di espansori che, con il tempo, ne permettono l'allungamento.
L'utilizzo degli espansori per la Sindrome Rokitansky rispetta il Principio di Gradualità Terapeutica in quanto si opta per un'espansione meccanica per evitare l'intervento chirurgico. Questa tecnica suggerisce dei tempi di intervento lunghi, da iniziare in età adolescenziale, che permettano di ottenere il successo necessario evitando l'intervento chirurgico. Certamente si tratta di un approccio terapeutico molto delicato, che deve essere accompagnato dalla massima discrezione, cura e attenzione alla persona stessa e alla sua sensibilità, cercando di evitare qualsiasi danno psicologico. Non si può forzare la scelta e i tempi di intervento terapeutico laddove la paziente, pur accompagnata con attenzione da genitori, medici e psicologi, mostrasse di voler rifiutare l'intervento o rimandarlo, la comprensibile riluttanza nei confronti delle manovre necessarie o per un'immaturità psicologica ad affrontare le procedure previste.

Ricostruzione chirurgica

Se invece la vagina manca del tutto bisogna ricostruirla ex novo. Per farlo sono possibili diverse tecniche chirurgiche, ma la difficoltà è determinata dal rivestimento del canale neoformato, visto che la mucosa vaginale naturale ha alcune caratteristiche molto specifiche, come una certa elasticità e un certo grado di lubrificazione, difficili da riprodurre. L'intervento chirurgico, oltre ai rischi legati all'impianto e all'attecchimento del tessuto (prelevato da altri organi oppure fatto crescere in provetta a partire da cellule della paziente) certamente comporta la formazione di cicatrici che possono avere ripercussioni funzionali per l'elasticità e la sensibilità che deve mantenere la cavità vaginale.

In assenza di utero, o se l'utero è troppo piccolo o malformato, l'intervento di ricostituzione della vagina non potrà risolvere il problema dell'infertilità. Nei prossimi anni una concreta possibilità potrà essere rappresentata dal trapianto d'utero, che oggi viene considerato un intervento di tipo sperimentale, ma che si sta affermando come una concreta possibilità di trattamento, in futuro, per queste pazienti. Certamente, la scelta di ricorrere al trapianto andrà sottoposta caso per caso ad attenta e competente valutazione di etica clinica.