La sindrome di Down è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). La maggior parte dei problemi ortopedici riscontrati nei bambini affetti da sindrome di Down deriva dallo scarso tono muscolare e dalla lassità dei legamenti.

I problemi più comuni sono:

• Il piede piatto;
• La lussazione di rotula;
• L'instabilità dell'anca;
• L'instabilità della colonna cervicale.

Il piede piatto
Il piede piatto rientra tra i sintomi tipici della sindrome di Down. La gravità varia a seconda del grado di ipotonia muscolare e di lassità legamentosa che interessano il paziente.
Il trattamento in genere è conservativo, all'età di 4 anni si può inserire un plantare semirigido su calzature normali con lo scopo di stabilizzare il piede ed evitare la comparsa della sintomatologia dolorosa.

Nei casi in cui la deformità sia talmente grave da compromettere la deambulazione oppure sia causa di dolore (Figura 1 e Figura 3), si può ricorrere al trattamento chirurgico a partire dai 10 anni di età. In genere si esegue il classico intervento di artrorisi con endortesi inserite nel seno del tarso in modo da risollevare l'arco plantare.

Figura 1. Piede piatto prima dell'intervento chirurgico. Radiografia presa di lato.

Per artrorisi s'intende un intervento che limita i movimenti di un'articolazione senza provocare un'anchilosi (perdita del movimento) definitiva. Si esegue applicando un'endortesi, vale a dire un elemento assai simile a una vite (Figura 2 e Figura 4), con un'incisione chirurgica molto piccola: 2 cm circa.

Figura 2. Piede piatto dopo l'intervento chirurgico (endortesi). Radiografia presa di lato.

Obiettivo dell'artrorisi è restituire un fisiologico allineamento tra astragalo e calcagno. Tale allineamento va mantenuto per un periodo sufficiente affinché le ossa del piede si rimodellino durante il periodo di crescita successivo all'applicazione della vite correttiva.

Figura 3. Piede piatto prima dell'intervento chirurgico. Radiografia presa dall'alto.

Nel bambino in fase di crescita, la ricostituzione dei rapporti reciproci fra le ossa determina nel tempo una ristrutturazione ossea e un adattamento delle parti molli con stabilizzazione della correzione anche una volta rimossa o riassorbita la protesi. Si tratta di un intervento di scarsa invasività e recupero veloce.

Figura 4. Stesso paziente di Figura 3 dopo l'inserimento chirurgico dell'endortesi. Radiografia presa dall'alto.

La lussazione della rotula
La lussazione di rotula è un altro problema frequente, sempre dovuto all'ipotonia muscolare e alla lassità dei legamenti.
La debolezza del muscolo quadricipite e la lassità dei suoi legamenti causano una instabilità della rotula che tende a spostarsi lateralmente durante la flesso-estensione del ginocchio. Tale situazione crea una instabilità del ginocchio con tendenza alle cadute.

Lo spostamento della rotula dalla sua sede normale crea uno sfregamento della rotula contro il femore ed entrambe le ossa vanno incontro ad una usura della cartilagine con comparsa di dolore (Figura 5).
Nelle forme iniziali il trattamento è conservativo, attraverso esercizi di fisioterapia si cerca di rimettere in asse la rotula rinforzando i muscoli della coscia.

Figura 5. Lussazione della rotula prima dell'intervento.

Nelle forme di lussazione franca il trattamento è chirurgico e consiste nel centrare la rotula rimettendo in tensione le strutture che devono mantenere in sede la rotula attraverso delle plastiche dei muscoli e dei legamenti (Figura 6).

Figura 6. Controllo dopo l'intervento chirurgico.

L'instabilità dell'anca
L'ipotonia muscolare e la lassità dei legamenti e delle capsule che contengono l'anca sono la causa dell'instabilità di questa articolazione. Di frequente riscontro è la lussazione volontaria da parte del bambino con scatti continui dell'anca che portano a un danno articolare (Figura 7).

Figura 7. Lussazione dell'anca destra prima dell'intervento.

Anche in questi casi il trattamento è inizialmente conservativo. Attraverso il rinforzo dei muscoli che si ottiene con lo sport e la fisioterapia si cerca di stabilizzare l'articolazione.
Il supporto psicologico può essere di aiuto per far comprendere al bambino che è importante non far uscire volontariamente l'anca dalla sua sede.

Nei casi di grave instabilità con compromissione della deambulazione, è necessario intervenire chirurgicamente con interventi di plastica capsulare, spesso associati a interventi di osteotomia femorale (Figura 8).

Figura 8. Stesso paziente di Figura 7. Controllo post operatorio.

L'instabilità della colonna cervicale
L'instabilità atlanto-assiale è stata descritta nel 15% circa dei bambini con sindrome di Down. L'articolazione tra l'estremità superiore della colonna vertebrale e la base del cranio è chiamata articolazione atlanto-assiale ed è assicurata dalle prime due vertebre cervicali: la prima, chiamata atlante e la seconda, chiamata asse o epistrofeo.

Nelle persone con sindrome di Down, i legamenti (connessioni tra i muscoli) sono "rilassati" o lassi. Questo può portare a instabilità atlanto-assiale: l'articolazione tra le ossa è meno stabile e, se fortemente scossa - ad esempio da un trauma - può danneggiare il midollo spinale.

Fortunatamente solo una piccola parte di questi bambini presenta uno scivolamento superiore ai 10mm oppure sintomi neurologici che richiedono un intervento di chirurgia ortopedica allo scopo di stabilizzare l'articolazione (artrodesi atlantoassiale posteriore).

Nel recente passato i medici pensavano che tutte le persone con sindrome di Down dovessero sottoporsi a radiografie regolari per verificare la presenza di instabilità atlanto-assiale. Questo non è più vero.

Oggi sappiamo che fino al 30% dei bambini con sindrome di Down hanno segni radiografici di instabilità atlanto-assiale ma sappiamo anche che soltanto l'1% presenterà sintomi e andrà incontro a problemi neurologici. Meglio evitare esami inutili, prendere le precauzioni del caso e rivolgersi subito al medico se il bambino presenta sintomi sospetti.

Tra le precauzioni, è importante che tutti i bambini con sindrome di Down affrontino con molta cautela e con le dovute precauzioni gli sport ad alto rischio per quanto riguarda l'instabilità atlanto-assiale, come la ginnastica, la box, i tuffi, il rugby e l'equitazione. I legamenti rilassati possono favorire anche una scoliosi.

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