I difetti congeniti più comuni nelle bambine con sindrome di Down sono:

• Utero bicorne: la parte superiore dell'utero è divisa in due cavità;
• Agenesia della vagina: assenza totale o parziale della vagina;
• Malformazioni delle tube e delle ovaie.

I difetti congeniti più comuni nei maschietti con la sindrome di Down sono:

• Micropene: pene di dimensioni decisamente inferiori agli standard di normalità;
• Criptorchidismo: mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nel sacco scrotale;
• Cancro ai testicoli;
• Ipogonadismo: inadeguata secrezione di ormoni sessuali (come testosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaia o testicolo). 

Le bambine e i bambini con difetti degli organi genitali possono avere problemi di minzione (emissione dell'urina).

Successivamente, possono avere difficoltà nei rapporti sessuali, compromissione della fertilità, problemi sociali e psicologici o una combinazione degli stessi.

• Visita medica;
• Esami di diagnostica per immagini, come ecografia o risonanza magnetica;
• Esami del sangue per analizzare i livelli ormonali.

• In caso di malformazioni o difetti degli organi genitali, il trattamento è chirurgico;
• In caso di organi genitali ambigui, il trattamento è chirurgico e ormonale per l'assegnazione del genere.

Nella maggior parte dei bambini, i difetti degli organi genitali richiedono la correzione chirurgica. Per alcuni difetti minori il trattamento chirurgico può non essere necessario.

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