La Sindrome del Cuore sinistro ipoplasico o HLHS, dall’acronimo inglese Hypoplastic Left Heart Syndrome, è uno dei difetti cardiaci più complessi osservati nel neonato e rimane, al momento, una delle più grandi sfide per cardiologi e cardiochirurghi. Una sfida ben più impegnativa rispetto alla maggior parte delle cardiopatie congenite.

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico rappresenta un gruppo di malformazioni in cui le sezioni sinistre del cuore si presentano meno sviluppate. In un cuore normale, la parte sinistra, rappresentata dall’atrio sinistro e dal ventricolo sinistro, ha la funzione di pompare sangue ossigenato in aorta e, da questa, in tutto il corpo.  

In un bambino con sindrome del cuore sinistro ipoplasico: 

• La valvola mitrale, che separa l’atrio dal ventricolo sinistro, è troppo piccola o completamente chiusa (atresica);
• Il ventricolo sinistro, la camera cardiaca con funzione di pompa, presenta vari gradi di ipoplasia;
• La valvola aortica, che separa il ventricolo sinistro e l'aorta, è troppo piccola o completamente chiusa (atresica).

Ciò comporta che il ventricolo sinistro è completamente incapace di sostenere la circolazione necessaria a mantenere un afflusso adeguato di sangue a tutti gli organi, mentre il lato destro del cuore, il lato che pompa il sangue ai polmoni, è in genere normalmente sviluppato.

Al momento della nascita, l’unica via di uscita del sangue per sostenere la circolazione in tutto il corpo è il dotto arterioso, un vaso che mette in comunicazione l’arteria polmonare con l’aorta, assicurando così l’arrivo del sangue a tutti gli organi.

Quando il dotto arterioso inizia a chiudersi - e ciò avviene di solito nei primi giorni di vita - diminuisce il flusso di sangue al corpo con il risultato che gli organi vitali vengono ipoperfusi, ricevono meno sangue, e si instaura uno stato di shock. Senza trattamento, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico è quindi fatale, spesso nelle prime ore o nei primi giorni di vita. 

Figura 1. Schema rappresentativo della sindrome del cuore sinistro ipoplasico con grave ipoplasia del ventricolo sinistro e dell'Aorta.

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è uno dei difetti cardiaci più diagnosticati durante l’ecocardiogramma fetale.
Nel nostro ospedale è presente un Ambulatorio di Ecocardiografia Fetale, centro di riferimento per la diagnosi prenatale delle cardiopatie congenite, tra le altre la sindrome del cuore sinistro ipoplasico.

La diagnosi prenatale dell'anomalia cardiaca consente di programmare il parto in un centro di terzo livello, pronto a intervenire per la stabilizzazione e il trasferimento del neonato, in modo da evitare il deterioramento delle condizioni cliniche del piccolo che entrerebbe in sala operatoria in condizioni critiche. 

Può succedere che la sindrome del cuore sinistro ipoplasico non sia stata diagnosticata durante la gravidanza ma che la cardiopatia venga scoperta ore o giorni dopo la nascita, per questo il neonato avrà bisogno di una terapia immediata per la stabilizzazione delle condizioni cliniche.
Il bambino appena nato potrebbe avere bisogno di:

• Infusione di prostaglandine (PGE), un farmaco per mantenere il dotto arterioso aperto;
• Fluidi per via endovenosa attraverso un accesso venoso;
• Un sondino per alimentare il bimbo qualora avesse difficoltà;
• Intubazione e ventilazione meccanica;
• Una procedura chiamata atrio-settostomia, secondo Rashkind, per ampliare la comunicazione tra i due atri. 

Successivamente potrebbero essere utili alcuni o tutti questi esami diagnostici: 

• Ecocardiogramma: che consente di valutare l’anatomia del cuore;
• Elettrocardiogramma: che mostra l'attività elettrica del cuore;
• Radiografia del torace: che mostra le dimensioni del cuore nel torace;
• Cateterismo Cardiaco: un catetere viene inserito nel cuore attraverso una vena e/o un'arteria della gamba o attraverso l'ombelico;
• Risonanza Magnetica cardiaca: serve a studiare il cuore, le sue strutture e i rapporti con gli organi circostanti.

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è spesso fatale senza intervento precoce. Rispetto a 25 anni fa, ora ci sono diverse opzioni per il trattamento di questa complessa cardiopatia.
In genere, il trattamento chirurgico è mirato a separare le due circolazioni mediante almeno tre interventi chirurgici dopo i quali: 

• Il lato destro del cuore svolgerà il lavoro a cui solitamente è preposto il ventricolo sinistro, cioè pompare il sangue ossigenato attraverso la “neo-aorta” ricostruita chirurgicamente;
• Il sangue deossigenato scorrerà dal sistema venoso direttamente al circolo polmonare senza passare attraverso il cuore.

Le tre tappe principali dell’intervento chirurgico per la riparazione della sindrome del cuore sinistro ipoplasico sono:

• L’intervento di Norwood o di Norwood-Sano, con interposizione di un condotto rigido tra il ventricolo e il tronco dell’arteria polmonare, nei primi giorni di vita;
• L’intervento di Glenn,verso i 4-6 mesi, che crea una connessione diretta tra la circolazione venosa sistemica e il circolo polmonare;
• Il completamento secondo Fontan verso i 2-3 anni. 

In casi selezionati, ad esempio nei neonati prematuri o di basso peso, può essere necessaria una ulteriore tappa chirurgica preliminare, il cosiddetto “trattamento ibrido”, in cui le arterie polmonari vengono sottoposte chirurgicamente a bendaggio bilaterale e viene posizionato uno stent, vale a dire una protesi che mantiene aperto il vaso sanguigno, nel dotto arterioso per garantire la circolazione sanguigna in tutto il corpo. 

Le prospettive a lungo termine per i bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico continuano a migliorare. La durata e la qualità della vita dipendono da molteplici fattori. Quasi tutti i bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico continueranno ad aver bisogno di farmaci per migliorare la funzione di pompa del cuore e tutti richiederanno visite periodiche di controllo cardiologico per valutare la funzione cardiaca e rilevarne eventuali complicanze.

I bambini che hanno subito una ricostruzione chirurgica per questa cardiopatia potranno aver bisogno di cure per tutta la vita e a volte potrebbero essere necessari ulteriori interventi chirurgici e/o il cateterismo cardiaco o addirittura, in caso di fallimento delle terapie di cui disponiamo, potrebbe essere necessario il trapianto cardiaco.

La nostra equipe assistenziale avrà un rapporto continuo con la vostra famiglia con lo scopo di creare un programma di cura a lungo termine per il vostro bambino, accompagnandovi nel percorso medico e chirurgico con l’obiettivo di potergli offrire la migliore qualità di vita possibile.

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: Codice RNG141