Lo screening del primo trimestre di gravidanza è raccomandato dagli esperti dell'Ambulatorio di diagnosi prenatale del Bambino Gesù a tutte le mamme in attesa. Il perché sia importante farlo lo spiega il dott. Leonardo Caforio, responsabile di Medicina e Chirurgia fetale e perinatale del Bambino Gesù.

Perché bisogna fare il test?

Lo screening del primo trimestre ha la finalità di individuare precocemente le gestanti ad alto rischio di patologie cromosomiche e malformative del feto oppure di complicanze ostetriche materne. Questo consente di classificare le gravidanze in due gruppi, definiti rispettivamente a basso rischio e ad alto rischio. Le gestanti con rischio più alto potranno accedere direttamente a un percorso personalizzato volto ad approfondimenti diagnostici mirati che permettano di arrivare a una più chiara definizione dell'eventuale patologia.

Se dovessimo sintetizzare la scelta dello screening con alcune parole chiave quali sceglierebbe?

Individuazione del rischio, qualità del test, continuità assistenziale e razionalizzazione nell'utilizzo delle risorse.

Perché a volte viene trascurato?

Bisogna ricordare che lo screening non è una diagnosi: non offre risposte certe, ma individua il rischio di una patologia. L'amniocentesi o la villocentesi, invece, consentono la diagnosi ma sono procedure invasive che ancora oggi vengono prescritte talvolta solo in base all'età della gestante mentre andrebbero riservate ai casi con un esito di alto rischio all'esame di screening. Qualora lo screening individui dei campanelli d'allarme, infatti, deve partire un percorso personalizzato che preveda non solo esami diagnostici, ma un'assistenza multispecialistica e all'avanguardia volta ad affrontare al meglio la gravidanza, sia dal punto di vista clinico-assistenziale e che del supporto alla coppia.

In cosa consiste lo screening?

Ci sono due test: il test combinato, chiamato anche bi-test, e il NIPT. Il bi-test consiste in un prelievo ematico materno associato a un esame ecografico, effettuati fra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza. L'esame ematico verifica il livello della proteina della gravidanza PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e dell'ormone hCG (gonadotropina corionica umana). L'esame ecografico verifica la misura della lunghezza del feto e la translucenza nucale (NT), cioè lo spessore dei tessuti molli retronucali del feto che è un indicatore molto importante di anomalia cromosomica, in particolare della Sindrome di Down. E' noto che l'aumento della NT, oltre ad aneuploidie cromosomiche, cioè alterazioni del numero dei cromosomi, può associarsi ad altre patologie fetali, come le cardiopatie, le malformazioni extra-cardiache e alcune sindromi genetiche.

Il test NIPT (Non invasive prenatal test) è un test di screening che analizza il DNA libero del feto (cfDNA) nel plasma materno, a partire dalle 10-11 settimane di gestazione e ha lo scopo di valutare il rischio di patologie cromosomiche con una specificità e sensibilità superiori rispetto allo screening non invasivo del primo trimestre di gravidanza. La letteratura scientifica suggerisce, infatti, che l'utilizzo del test NIPT come screening dopo il test combinato, sia il modello migliore per quanto attiene al rapporto costo/beneficio nella prospettiva del sistema sanitario nazionale.

Entrambi questi test non sono ancora previsti dagli attuali livelli essenziali di assistenza (LEA) del Servizio sanitario nazionale, ma l'ecografia che studia la translucenza nucale, indispensabile per entrambi i test, viene effettuata a titolo gratuito.

Come si possono prenotare i test?

Si richiedono all'Ambulatorio di Diagnosi Prenatale, via telefono o via mail, secondo le modalità indicate sul sito dell'ospedale. 

Qual è la specificità del Bambino Gesù riguardo allo screening del primo trimestre?

Al Bambino Gesù questi test vengono effettuati da personale esperto, accreditato da un qualificato organismo internazionale (Fetal Medicine Foundation), in collaborazione con il Laboratorio di Genetica medica per il test NIPT.

Lo studio ecografico offerto nel I trimestre non è finalizzato solo alla valutazione della translucenza nucale, ma indaga anche i cosiddetti soft-markers, indicatori importanti di patologie d'organo spesso diagnosticate solo in epoca gestazionale "tardiva".

Al termine dello screening gli specialisti del Bambino Gesù offriranno alla coppia una consulenza sul significato del risultato del test e, all'occorrenza, una consulenza genetica mirata.

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