La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale (SNC) che colpisce la mielina. È responsabile della formazione nel cervello e nel midollo spinale di aree infiammatorie demielinizzante, che vuol dire aree dove la mielina viene danneggiata in forma più o meno reversibile.

La sclerosi multipla può iniziare a ogni età della vita, ma nella maggior parte dei casi interessa giovani adulti tra i 20 e 40 anni. Nel 3-5% dei pazienti la malattia può manifestarsi già dagli 11-16 anni e nell'1% può manifestarsi in bambini prima dei 10 anni di vita.

La sclerosi multipla non ha una singola causa, ma sembra essere la conseguenza dell’interazione tra fattori presenti nel soggetto che la manifesterà e diversi fattori ambientali. Tra i fattori più importanti sembra esserci un funzionamento mal controllato del sistema immunitario che in risposta a stimoli non precisati, attiva un processo infiammatorio che va a danneggiare la mielina.

Sebbene a livello cellulare la demielinizzazione sia uno dei più importanti, a lungo andare anche il danno assonale (la parte centrale del nervo) potrebbe contribuire all’insorgenza di sintomi.    

L'assone origina dal corpo del neurone e nella sua porzione finale termina diramandosi a chioma d'albero in numerosi rami chiamati dendriti che vengono a contatto con altri neuroni per mezzo di connessioni dette sinapsi. Le sinapsi permettono il passaggio di informazioni nel nostro cervello. Gli assoni che trasmettono il segnale, sono protetti e isolati da una guaina di mielina.

In corso di sclerosi multipla la guaina mielinica è la prima struttura a venire attaccata dalla malattia. La degenerazione neuronale consiste nella progressiva alterazione della struttura dei neuroni che perdono la loro funzione.

La sclerosi multipla può manifestarsi con sintomi diversi a seconda di dove si sviluppano le lesioni.
Tra le manifestazioni più comuni vi sono:

• Disturbi visivi: calo del visus mono o bilaterale, diplopia (visione doppia)
• Deficit di forza: indebolimento del tono muscolare a carico di uno o più arti
• Alterazioni della sensibilità: diminuzione (ipoestesia) o alterazioni (parestesie) della sensibilità del viso o a carico di uno o più arti
• Sintomi cerebellari: disturbi dell'equilibrio e della coordinazione, atassia (mancanza di coordinamento dei movimenti muscolari volontari), nistagmo (movimenti rapidi e ripetuti del globo oculare)
• Astenia: fatica percepita come difficoltà a svolgere le attività della vita quotidiana
• Disturbi sfinterici: vescicali o intestinali
• Disturbi cognitivi: alterazioni della memoria, del ragionamento, dell'apprendimento e dell'attenzione.

A seconda del tipo di decorso, possiamo distinguere diverse forme di sclerosi multipla:

• Sclerosi multipla recidivante-remittente (SM-RR): rappresenta circa l'85-90% dei casi all'esordio ed è caratterizzata da episodi acuti con recupero completo o parziale. C'è una progressione minima della malattia durante i periodi tra le recidive, anche se le ricadute stesse possono lasciare gravi disabilità residue;
• Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SM-SP): è l'evoluzione della forma recidivante-remittente, ed è caratterizzata da una disabilità progressiva con o senza ricadute occasionali. Non ci sono criteri stabiliti per determinare quando la Sclerosi multipla recidivante-remittente si converte in sclerosi multipla secondariamente progressiva. La transizione di solito avviene tra 10 e 20 anni dopo l'insorgenza della malattia;
• Sclerosi multipla primariamente progressiva (SM-PP): rappresenta circa il 10% dei casi all'esordio ed è caratterizzata da un progressivo accumulo di disabilità dall'insorgenza della malattia in assenza di vere e proprie ricadute. Questi pazienti hanno una distribuzione del sesso più omogenea rispetto alle forme recidivanti remittenti (RR), tendono ad avere un'età di insorgenza più tardiva e possono avere una prognosi peggiore per la disabilità finale. 

La sclerosi multipla pediatrica, definita come la comparsa della malattia prima dei 18 anni, è sempre più riconosciuta ed ha una frequenza stimata di 1,35-2,5 per 100.000 bambini. I bambini sembrano condividere gli stessi fattori di rischio ambientali e genetici che sono stati identificati negli adulti, quindi dal punto di vista patogenetico, non sembrano esserci differenze. 

Alcuni bambini possono avere un esordio di Sclerosi Multipla con sintomi di encefalopatia (convulsioni o alterazione della coscienza) per cui il primo attacco può somigliare all'encefalomielite acuta disseminata (ADEM), che rappresenta una delle diagnosi differenziali all'esordio.

La maggior parte dei bambini recuperano le funzioni motorie perse durante le ricadute, meglio rispetto agli adulti, ed è raro che si sviluppi una disabilità grave. I bambini e adolescenti con sclerosi multipla, cosi come le persone adulte con Sclerosi Multipla, possono presentare problemi nelle funzioni cognitive. Per contrastare la progressione della patologia e la comparsa di disabilità motoria o problemi sulla sfera cognitiva, la Sclerosi Multipla anche in età pediatrica deve essere trattata con farmaci specifici ed efficaci.

La diagnosi di sclerosi multipla è basata su aspetti clinici e strumentali. Il requisito fondamentale per la diagnosi è la dimostrazione della disseminazione delle lesioni del sistema nervoso centrale nel tempo e nello spazio sulla base di una combinazione di riscontri clinici e di risonanza magnetica (RM). 

Gli esami più importanti includono:

• Risonanza magnetica: è l'esame di scelta per supportare la diagnosi clinica di sclerosi multipla. Permette di evidenziare lesioni demielinizzanti (placche) con grande accuratezza a livello dell'encefalo e del midollo spinale
• Rachicentesi: consiste nel prelievo di piccole quantità di liquido cerebrospinale e l'elettroforesi può mostrare la presenza di bande oligoclonali (proteine prodotte e secrete da cellule appartenenti ai globuli bianchi in risposta alla presenza di una sostanza estranea al corpo). Tuttavia nel 5-10% dei pazienti le bande oligoclonali possono essere assenti

Altri esami che possono dare informazioni utili sono:

• Potenziali evocati: lo studio dei potenziali evocati permette di misurare il rallentamento della conduzione dell'impulso nervoso determinato dalla distruzione della guaina mielinica; il difetto di conduzione è importante per evidenziare lesioni ancora asintomatiche. 
• Dosaggio degli anticorpi diretti contro la glicoproteina mielinica oligodendrocitaria (anti MOG) e degli anticorpi antiacquaporina 4 (AQ4) per la diagnosi differenziale con altre patologie infiammatorie demilinizzanti del Sistema Nervoso Centrale, che hanno un decorso clinico e un trattamento diverso dalla Sclerosi Multipla.

Una terapia ottimale per il trattamento della sclerosi multipla dovrebbe agire su vari fronti: 

• Ridurre la frequenza, la gravità e la durata delle recidive;
• Prevenire la disabilità;
• Promuovere i processi di riparazione per ripristinare le normali funzioni del sistema nervoso centrale.

Si distinguono vari tipi di trattamento:

• Terapia dell'attacco acuto: si usa in presenza di ricadute e si basa sull'utilizzo dei farmaci cortisonici ad alte dosi che hanno un effetto anti-infiammatorio;
• Terapia a lungo termine: in grado di incidere sui meccanismi alla base della malattia e quindi di prevenire la comparsa di nuove ricadute e di rallentare la progressione della disabilità. Si tratta di farmaci immunomodulanti o immunosoppressori tra cui l'interferone, il copaxone, il dimetilfumarato, il fingolimod e gli anticorpi monoclonali (natalizumab, ocrelizumab, rituximab);
• Terapia sintomatica: è volta a trattare i sintomi più invalidanti della malattia come la spasticità, i disturbi urinari, il dolore, i disturbi della sfera psichica, la fatica.

Di fondamentale importanza è inoltre il percorso riabilitativo che vede la partecipazione di un team di esperti volto a limitare gli esiti funzionali della malattia.