La piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) è una malattia immuno-mediata acquisita dell’emostasi, caratterizzata dalla riduzione della conta piastrinica sotto il livello di 100.000 piastrine per microlitro e dalla conseguente predisposizione, in base al grado di gravità della malattia, allo sviluppo di fenomeni emorragici.

È una malattia cosiddetta “primitiva”, cioè non dovuta ad altre cause chiaramente associate, e che interessa unicamente le piastrine e i loro progenitori (i megacariociti), differenziandosi quindi dalle forme “secondarie” di trombocitopenia, dovute a malattie sistemiche come neoplasie ematologiche, infezioni virali, immunodeficienze e malattie autoimmunitarie, oltre che a farmaci.

È la forma più comune tra le piastrinopenie in età pediatrica, con un’incidenza di circa 5-10 casi su 100.000 bambini; il suo picco massimo si osserva fra i due e i sei anni di vita.

La classificazione della piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) si basa sulla durata della malattia:

• Piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) di nuova insorgenza: risoluzione entro tre mesi dall’esordio
• Piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) persistente: persistenza della malattia per un periodo compreso tra i tre e i dodici mesi dall’esordio
• Piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) cronica: persistenza della piastrinopenia oltre i dodici mesi dalla diagnosi.

A differenza della forma dell'adulto, nei bambini la piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) è una malattia generalmente acuta auto-limitantesi, con guarigione entro 1 anno dall’esordio in circa l’80% dei casi, indipendentemente dal trattamento; la maggioranza delle forme guarisce entro tre mesi dall’esordio.

Le cause alla base della piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) sono ad oggi non completamente definite.

I meccanismi principali che causano la riduzione della conta piastrinica sono la distruzione periferica precoce per meccanismo immunitario e la alterata maturazione dei megacariociti a livello midollare.

Spesso nei bambini possiamo identificare come evento scatenante lo sviluppo della malattia (ma non causante malattia) un’infezione virale o una vaccinazione recente, a seguito delle quali il proprio sistema immunitario, attivatosi, produrrebbe anche anticorpi diretti contro le piastrine.

Le piastrine svolgono un ruolo cruciale nel processo di emostasi del sangue: si dirigono verso le aree del corpo in cui si è verificato un danno a carico dei vasi – ad esempio un taglio – e si aggregano, formando un primo “tampone” che arresta l'emorragia.

Quando le piastrine circolanti sono in numero ridotto, questo processo ne risente e perciò i fenomeni emorragici si arrestano con più difficoltà, causando le manifestazioni cliniche.

Nel bambino, come nell'adulto, i sintomi più frequenti della piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) all'esordio sono rappresentati da emorragie cutanee, che si manifestano con petecchie (piccole macchie a capocchia di spillo) ed ecchimosi (lividi in particolare in aree del corpo generalmente non sottoposte a traumi).

Altri sanguinamenti possibili sono a carico delle mucose: del cavo orale (ad es. sanguinamenti gengivali), del naso (epistassi), emorragie congiuntivali, intestinali (con presenza di sangue nelle feci) o, raramente, nelle vie urinarie (ematuria). Fortunatamente è rara l’incidenza di emorragia intracranica (inferiore all'1% dei casi) e solo per valori molto bassi di piastrine (inferiori a 10.000 PLTs/L) e di solito dopo trauma cranico. 

La presentazione di sanguinamenti significativi risulta rara nel caso in cui la conta piastrinica si mantenga al di sopra delle 20.000 PLTs/L; inoltre i bambini con piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) cronica tendono a presentare poche manifestazioni emorragiche, anche in presenza di una conta piastrinica molto bassa.

La diagnosi di PTI risulta, ancora oggi, una diagnosi di esclusione, basata sulla storia clinica (e sull’eventuale presenza di manifestazioni cliniche emorragiche) e sull’esecuzione di un esame emocromocitometrico, nel quale la sola linea cellulare interessata risulta essere quella delle piastrine (inferiore a 100.000 PLTs/L).

Davanti ad un quadro clinico simile, in assenza di altre cause note di trombocitopenia, deve orientare verso la diagnosi di piastrinopenia immune e non richiede l’effettuazione di ulteriori test in prima battuta.

Nel caso in cui invece si riscontrino altri reperti anomali del sangue, segni clinici non assimilabili alla piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) o mancata risposta alla terapia, si pone indicazione ad eseguire aspirato midollare per studiare la produzione di piastrine e degli altri elementi del sangue a livello midollare.

Diverse linee guida internazionali indicano, per i pazienti asintomatici e con conta piastrinica superiore a 20.000 PLTs/L, la semplice osservazione clinica.

In caso invece di manifestazioni cliniche emorragiche a carico di cute e mucose la prima linea di terapia prevede una o più infusioni di immunoglobuline per via endovenosa.

Nel caso di mancata risposta o di risposta non persistente, si può valutare l’utilizzo di una terapia corticosteroidea (dopo l’esecuzione di aspirato midollare).

Nei casi di piastrinopenia o trombocitopenia immunomediata (PTI) resistenti alla terapia, in particolare nelle forme persistenti e croniche, trovano impiego numerosi altri farmaci, i principali dei quali sono gli agonisti del recettore della trombopoietina, ed in particolare l’Eltrombopag.

Rispetto all’adulto, la splenectomia è indicata solo rarissimamente e solo in caso di cronicizzazione e mancata risposta ai trattamenti precedenti, e in presenza di sintomatologia che compromette la qualità di vita del bambino.

Porpora trombocitopenica immune: Codice di esenzione RDG031