Le malattie cistiche renali comprendono malattie molto diverse fra loro, che si caratterizzano per la variabilità di grandezza, forma e distribuzione delle cisti presenti nel rene.

Le cisti renali possono essere presenti sia in malattie che coinvolgono esclusivamente o quasi esclusivamente il rene, sia in sindromi più complesse che coinvolgono, oltre al rene, anche altri organi ed apparati. 
Il termine di rene policistico (il più noto) è riservato esclusivamente a due condizioni, che sono:

• Il rene policistico autosomico recessivo (ARPKD);
• Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD).

Nella quasi totalità dei casi le malattie cistiche renali nel bambino sono malattie congenite. Per molte di esse, il gene che le causa, quindi il tipo di ereditarietà sono ben noti, mentre per altre no.

All’interno del grande insieme delle malattie cistiche, dobbiamo distinguere quelle che fanno parte del gruppo delle anomalie congenite del rene e del tratto urinario (comunemente indicate con l’acronimo inglese di CAKUT) e quelle che vengono chiamate ciliopatie (nome derivante dal fatto che, in questo caso, la causa è una alterazione geneticamente determinata di un organello cellulare chiamato “cilium sensoriale”.

Al primo gruppo appartengono:

• La displasia cistica, mono o bilaterale, spesso associata a ostruzioni delle vie urinarie già presenti prima della nascita o a reflusso vescico-ureterale, o essere isolate;
• Il rene multicistico, quasi sempre da un solo lato: il rene è completamente sostituito da cisti che non comunicano tra loro e il tessuto renale funzionante manca quindi del tutto. In un 15% circa dei casi, il rene multicistico può associarsi ad un’altra malformazione del rene o delle vie urinarie del lato opposto del corpo. 

Una parte dei casi di displasia cistica e di rene multicistico sono dovuti ad alterazioni del gene HNF1-beta. Questa condizione si trasmette con modalità autosomica dominante, in alcuni casi può associarsi a diabete, ad alterazioni epatiche, pancreatiche o degli organi genitali (testicoli, utero e ovaie) o a disturbi del comportamento e del linguaggio.  In molti altri casi la genetica non è nota.

Al secondo gruppo appartengono malattie cistiche renali più propriamente dette e che hanno, invece, una genetica ben definita, come nei casi descritti di seguito.

• Rene policistico autosomico dominante (ADPKD): è dovuto ad alterazioni dei geni PKD1 (nell’80% circa dei casi) o PKD2 e si trasmette in modo autosomico dominante. Più raramente la malattia è causata da mutazioni in altri geni come il GANAB o il DNAJB11.  Nelle malattie a trasmissione dominante, una copia del gene (ereditata dal genitore sano) è normale, mentre l'altra copia (ereditata dal genitore affetto) è alterata (mutata). Il termine "dominante" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di quel gene è sufficiente per provocare la malattia, ovvero il gene alterato "domina", in termini di effetto, su quello normale. Di conseguenza, ad ogni gravidanza, un genitore affetto ha una probabilità del 50% (una su due) di trasmettere la malattia al nascituro, indipendentemente da quale sarà il suo sesso.
• Rene policistico autosomico recessivo (ARPKD): è dovuto ad alterazioni del gene PKHD1 e si verifica soltanto nelle persone che hanno ereditato dai propri genitori due copie alterate (o mutate) di questo gene. Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma, sia la copia ereditata dal papà, che sono entrambi “portatori sani”. Il termine "recessivo" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la malattia, ma devono essere entrambe mutate. Due portatori sani che vogliano avere figli hanno, ad ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.
• La nefronoftisi: in realtà, si tratta di un gruppo di malattie diverse, che possono coinvolgere anche altri organi o apparati, ma accomunate da questo quadro renale, ovvero la nefronoftisi, ed ereditate con modalità autosomica recessiva. Ad oggi, sono noti 21 diversi geni, dal gene NPHP1 all' NPHP21, associati a questa malattia renale, a volte isolata, altre volte inserita in sindromi ben note (sindrome oro-faciale digitale, sindrome Sindrome di Jeune, di Joubert, di Meckel-Gruber, di Bardet-Biedl, s. di Beckwitt-Widemann, di Senior-LØken).

Da ultimo, le cisti renali possono associarsi ad altre malattie o sindromi note, quali:

• Sclerosi tuberosa;
• Trisomia 13;
• Sindrome di Zellweger.

Le cisti renali acquisite – vale a dire causate da problemi che insorgono dopo la nascita - sono rare in pediatria e sono descritte in pazienti con insufficienza renale cronica.

• Rene policistico autosomico dominante: è la malattia cistica renale più frequente (1:1000 nati vivi). Si caratterizza per reni grandi pieni di cisti, che possono generarsi a partire da qualsiasi tratto del tubo renale. Contrariamente a quanto comunemente ritenuto, oggi sappiamo che una 20-30% di questi giovani pazienti può presentare ipertensione prima dei 18 anni di vita. Inoltre, in una piccolissima percentuale di casi, la malattia può esprimersi in modo evidente anche nel primo anno di vita, rendendo difficile distinguere questa forma da quella ereditata con modalità autosomico recessiva, più tipicamente infantile. Possono comparire cisti al fegato, al pancreas e, meno frequentemente, in altri organi, di solito nell’età adulta così come gli aneurismi cerebrali. La malattia può evolvere verso l'insufficienza renale fino alla necessità di trapianto di rene (talvolta anche di fegato, quando le cisti epatiche sono molto grandi e numerose;
• Rene policistico recessivo: si tratta di una malattia rara, che colpisce reni e fegato. I reni sono grandi e la loro struttura è completamente sovvertita dalla presenza di piccole cisti, che prendono origine da una struttura specifica del rene, chiamata dotto collettore; il fegato è colpito da fibrosi o da dilatazioni diffuse della via biliare. La comparsa della malattia può essere molto precoce, talvolta già alla nascita, con ipertensione arteriosa e necessità di dialisi. Nelle forme così gravi i polmoni possono svilupparsi con difficoltà in gravidanza e questo si manifesta con una importante difficoltà respiratoria alla nascita per via di polmoni piccoli. Inoltre, per via del grande ingombro dei reni in addome, si possono avere difficoltà nell’alimentazione. Nei bambini con malattia renale più grave, durante la gravidanza, si può manifestare l’oligodramnios, ovvero una riduzione della quantità di liquido amniotico dovuta al malfunzionamento renale. Sia il rene che il fegato possono andare incontro a esaurimento funzionale completo con necessità di dialisi e trapianto renale e/o di fegato. La malattia renale e quella di fegato possono associarsi tra loro con diverso grado di gravità e progressione. In alcuni casi, l’evoluzione della malattia renale è più lenta, verso l'età adolescenziale-giovanile;
• Nefronoftisi: si tratta di un gruppo molto eterogeneo di malattie cistiche renali in cui i reni sono più spesso di dimensioni da normali o solo lievemente ingrandite a ridotte. Altri organi coinvolti, possono essere il sistema nervoso centrale, la retina, il fegato, i polmoni, il cuore. I sintomi principali renali (o che dipendono dal rene) sono:
• il difetto di concentrazione delle urine: i bambini producono urine molto chiare, poco concentrate e per questo possono disidratarsi facilmente se non bevono in modo adeguato. Infatti, uno dei segni tipici di malattia è proprio una grande sete per via della produzione abbondante di urina;
• l'anemia;
• l'insufficienza renale fino alla necessità di dialisi e trapianto. 

Sono classicamente note una forma infantile, una giovanile e una adolescenziale in base all'età in cui il paziente raggiunge la necessità di dialisi. 

Inoltre ricordiamo:

• Malattia cistica della midollare: non può essere più considerata una malattia a sé stante, ma si tratta di una condizione associata a geni diversi, caratterizzata dalla presenza di cisti nella parte interna (e non solo) del rene (midollare renale) in cui, di solito, il peggioramento della funzione renale è più lento, tipico dell’età adulta;
• Sclerosi tuberosa: è una malattia a trasmissione dominante e interessamento di più organi e apparati, il principale dei quali è il sistema nervoso centrale. Dal punto di vista renale, una dei segni di malattia sono le cisti renali;
• Cisti renali isolate: sono rare nel bambino. È importante distinguere le cisti renali semplici da quelle complesse, che possono essere, invece, malattie neoplastiche anche maligne. Il medico indicherà gli accertamenti necessari per la diagnosi e l'eventuale necessità di un approfondimento diagnostico con TC, caso per caso.

Il sospetto diagnostico viene dalla storia del bambino e dalla visita pediatrica.
L'indagine strumentale principale per le malattie cistiche renali è l'ecografia renale. In alcuni casi può rendersi necessaria la RM o la TC.

Per molte di queste malattie, è possibile effettuare la diagnosi genetica. La diagnosi o si ottiene nel 100% dei casi, sia perché, talvolta, nel bambino, non è facile porre il sospetto clinico corretto, sia perché alcuni geni sono molto grandi e complessi da studiare e possono dare origine a risultati falsamente negativi.

Le nuove tecniche di biologia molecolare hanno sicuramente aumentato significativamente la probabilità di conferma diagnostica.

La terapia per le malattie cistiche renali, ad oggi, è una terapia sintomatica: vengono curati i sintomi come la pressione alta, i disturbi degli elettroliti, l'aumento di acido urico nel sangue, le anomalie di laboratorio causate dalla insufficienza renale, quando presente.

I pazienti che vanno incontro a esaurimento completo della funzione renale o epatica avranno necessità di terapia sostitutiva con dialisi e trapianto di rene e/o trapianto di fegato.

• Rene policistico autosomico recessivo: Codice RJ0040
• Sindrome di Zellweger: Codice RN1760