Le malattie cistiche renali comprendono malattie molto diverse fra loro, che si caratterizzano per la variabilità di grandezza, forma e distribuzione delle cisti presenti nel rene. Le cisti renali possono essere presenti sia in malattie che coinvolgono esclusivamente o quasi esclusivamente il rene, sia in sindromi più complesse che coinvolgono, oltre al rene, anche altri organi ed apparati. 
Il termine di rene policistico (il più noto) è riservato esclusivamente a due condizioni, che sono:

• Il rene policistico autosomico recessivo (ARPKD);
• Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD).

Nella quasi totalità dei casi le malattie cistiche renali sono malattie congenite. Alcune sono ereditarie, mentre altre non lo sono o possono ricorrere nella stessa famiglia con un tipo di trasmissione ereditaria non ancora ben definito. Queste ultime sono:

• La displasia cistica, spesso associata a ostruzioni delle vie urinarie già presenti prima della nascita e che possono coinvolgere le vie urinarie di un solo lato o di entrambi i lati;
• Il rene multicistico, quasi sempre da un solo lato: il rene è completamente sostituito da cisti che non comunicano tra loro e il tessuto renale funzionante manca quindi del tutto. In un 15% circa dei casi, il rene multicistico può associarsi ad un’altra malformazione del rene o delle vie urinarie del lato opposto del corpo. 

Le cisti renali acquisite – vale a dire causate da problemi che insorgono dopo la nascita - sono rare in pediatria e sono descritte in pazienti con insufficienza renale cronica o in pazienti portatori di trapianto di fegato.
Alcune malattie cistiche renali hanno invece un’ereditarietà ben definita. Si tratta delle seguenti malattie cistiche renali:

• Rene policistico autosomico dominante (ADPKD) e autosomico recessivo (ARPKD). Nel paziente con rene policistico ereditato con modalità autosomico dominante, è presente una alterazione (mutazione) del gene PKD1 o PKD2. Più raramente la malattia è causata da mutazioni di altri geni come GANAB o DNAJB11.  Una copia del gene è normale mentre l'altra copia è alterata (mutata). Il termine "dominante" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di quel gene è sufficiente per provocare la malattia. Il gene alterato "domina" su quello normale. Di conseguenza, un genitore che porta una copia mutata di uno dei geni è lui stesso malato e a ogni concepimento ha un rischio del 50% (una possibilità su due) di avere un figlio malato, indipendentemente dal sesso del nascituro. Il rene policistico ereditato con modalità autosomico recessiva si verifica soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate (mutate) del gene PKHD1. Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine "recessivo" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la malattia. Per causare la malattia, debbono essere mutate entrambe le copie del gene. I genitori sono portatori di una copia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono “portatori sani”. Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, a ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato. La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro;
• Nefronoftisi, ereditata come carattere autosomico-recessivo. La malattia può avere svariate cause genetiche ed è dovuta a mutazioni di geni, che contengono le informazioni necessarie per produrre proteine coinvolte nella funzione del ciglio cellulare e che vanno dal gene NPHP1 all' NPHP20:

                     - I primi 3 sono quelli coinvolti nelle forme di nefronoftisi rispettivamente giovanile, infantile e dell'adolescente;
                     - I restanti geni sono coinvolti nelle forme in cui la nefronoftisi fa parte di una sindrome più complessa.

• Cisti glomerulari che compaiono in sindromi note (s.oro-faciale-digitale, s.di Jeune, s.di Joubert, s. di Zellweger, trisomia 13), s. di Meckel-Gruber, s. di Bardet-Biedl, s. di Beckwitt-Widemann;
• Cisti glomerulari associate a diabete, iperuricemia e interessamento epatico, dovute a mutazioni del gene HNF1ß;
• Sclerosi tuberosa.

L'insieme di queste malattie viene oggi definito con il termine più ampio di "malattie ciliari", cioè causate da alterazioni dei geni che contengono le informazioni necessarie per produrre proteine di un organello cellulare presente in diversi tessuti (rene, fegato, apparato respiratorio,...), chiamato appunto "ciglio".

• Rene policistico autosomico dominante: è la malattia cistica renale più frequente (1:1000 nati vivi). Si caratterizza per reni grandi pieni di cisti, che possono generarsi a partire da qualsiasi tratto del tubo renale. Contrariamente a quanto comunemente ritenuto, la malattia può esprimersi in modo evidente anche nel bambino: un 10% circa di casi si manifesta nel primo anno di vita, rendendo difficile distinguere questa forma dalla forma ereditata con modalità autosomico recessiva, più tipicamente infantile. Inoltre, oggi sappiamo che una 20-30% di questi giovani pazienti presenta ipertensione. Possono comparire cisti al fegato, al pancreas e, meno frequentemente, in altri organi. Possono associarsi aneurismi cerebrali. La malattia può evolvere verso l'insufficienza renale fino alla necessità di trapianto di rene;
• Rene policistico recessivo: si tratta di una malattia rara, che colpisce reni e fegato. I reni sono grandi e con struttura completamente sovvertita dalla presenza di piccole cisti, il fegato è colpito da fibrosi. La comparsa della malattia può essere molto precoce, talvolta già alla nascita, con ipertensione arteriosa e necessità di dialisi. Nelle forme così gravi e precoci, si manifesta anche difficoltà respiratoria per via di polmoni piccoli, e difficoltà nell'alimentazione per via del grande ingombro dei reni in addome. Sia il rene che il fegato possono andare incontro a esaurimento funzionale completo con necessità di dialisi e trapianto renale e/o di fegato. La malattia renale e quella di fegato possono associarsi tra loro con diverso grado di gravità e progressione. In alcuni casi, l'evoluzione è più lenta, verso l'età adolescenziale-giovanile;
• Nefronoftisi: si tratta di una malattia cistica renale caratterizzata dalla presenza di cisti nella parte esterna del rene in combinazione con alterazioni della parte più interna. Conosciamo diverse forme di questa malattia. Alcune fanno parte di  sindromi complesse con interessamento neurologico, oculare, polmonare, ecc. I sintomi principali sono:

      - Il difetto di concentrazione delle urine:  i bambini producono urine molto chiare, poco concentrate e per questo possono disidratarsi facilmente se non bevono in           modo adeguato, infatti uno dei segni tipici di malattia è proprio una grande sete per via della produzione abbondante di urina;
      - L'anemia;
      - L'insufficienza renale fino alla necessità di dialisi e trapianto. 
Sono note una forma infantile, una giovanile e una adolescenziale in base all'età in cui il paziente raggiunge la necessità di dialisi. 

• Malattie cistiche della midollare: si tratta di malattie caratterizzate dalla presenza di cisti nella parte interna del rene (midollare renale). Sono caratterizzate da un peggioramento più lento della funzione renale;
• Sclerosi tuberosa;
• Cisti renali isolate: sono rare nel bambino. È importante distinguere le cisti renali semplici da quelle complesse, che possono avere un rischio di evoluzione maligna. Il medico indicherà gli accertamenti necessari per la diagnosi e l'eventuale necessità di un approfondimento diagnostico con TC, caso per caso.

Il sospetto diagnostico viene dalla storia del bambino e dalla visita pediatrica.
L'indagine strumentale principale per le malattie cistiche renali è l'ecografia renale. In alcuni casi può rendersi necessaria la RM o la TC. Per molte di queste malattie, è possibile effettuare la diagnosi genetica, non sempre di facile esecuzione sia perché non sempre è facile porre il sospetto clinico corretto, sia perché alcuni geni sono molto grandi e complessi da studiare e possono dare origine a risultati falsamente negativi.

La terapia per le malattie cistiche renali, ad oggi, è una terapia sintomatica: vengono curati i sintomi come la pressione alta, i disturbi degli elettroliti, l'aumento di acido urico nel sangue, le anomalie causate dalla insufficienza renale, quando presente. I pazienti che vanno incontro a esaurimento completo della funzione renale o epatica avranno necessità di terapia sostitutiva con dialisi e trapianto di rene e/o trapianto di fegato.

• Rene policistico autosomico recessivo: Codice RJ0040
• Sindrome di Zellweger: Codice RN1760