Le malattie policistiche renali comprendono quadri clinici diversi fra loro, che si caratterizzano per la variabilità di grandezza, forma e distribuzione delle cisti e per le dimensioni dei reni che le contengono. Essenzialmente i casi di malattia policistica renale si distinguono in forme a ereditarietà di tipo autosomico dominante e forme a ereditarietà autosomico recessiva (vedi oltre). Nonostante queste differenze, in alcuni casi, soprattutto nel bambino, distinguere le varie forme non è sempre facile. I due reni sono sempre colpiti contemporaneamente.

Si distinguono da altre malattie più comuni, di natura malformativa, come la displasia cistica e il rene multicistico, anch'esse caratterizzate dalla presenza di cisti, le quali tuttavia interessano generalmente un solo rene, spesso malfunzionante. Si distinguono anche dalle cisti isolate benigne, che si sviluppano in reni per il resto normali e che sono molto comuni negli adulti, più rare nei bambini.

Le malattie policistiche renali sono malattie genetiche ereditarie. Per alcune forme, la trasmissione è di tipo dominante (almeno uno dei genitori è malato e ha una probabilità del 50% di avere un figlio malato a ogni gravidanza), in molte altre è recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani non malati e, a ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di avere un figlio malato).

Alcune forme di malattie policistiche renali, in particolare la forma autosomica dominante, possono restare per un lungo periodo senza sintomi. Non di rado, il rene policistico autosomico dominante viene scoperto casualmente nel corso di un'ecografia addominale per altri motivi o perché in famiglia ci sono altri soggetti malati.

Le forme recessive possono, invece, essere molto gravi fin dai primi mesi di vita, talvolta manifestandosi anche durante la gravidanza, con ridotta produzione di liquido amniotico da parte del feto e reni aumentati di dimensioni e mal funzionanti. In questi casi, i bambini nascono spesso con una grave insufficienza sia renale che respiratoria e la loro prognosi è grave.

Il primo sintomo clinico è spesso l'ipertensione. Il 20-30% dei bambini con rene policistico autosomico dominante è iperteso in età pediatrica mentre l'80-90% dei casi con rene policistico autosomico recessivo lo è già nel primo anno di vita. Il fegato è l'altro organo tipicamente coinvolto in queste malattie: si possono avere cisti del fegato nel rene policistico autosomico dominante, o fibrosi del fegato nel rene policistico autosomico recessivo. Dal punto di vista renale, possono essere presenti ematuria e proteinuria, calcoli renali e iperuricemia (causata da una ridotta capacità del rene di eliminare l'acido urico). Raramente, i pazienti sviluppano emorragie o infezioni delle cisti che si manifestano con dolore al fianco associato o meno a febbre.

Altri sintomi comprendono diabete mellito (nelle forme associate a mutazioni di un gene chiamato HNF1), anomalie cardiache (prolasso della valvola mitralica nel rene policistico dominante) o sintomi neurologici (in particolare anomalie del cervelletto e disabilità intellettiva in diverse forme, soprattutto le recessive). Nel tempo, possono comparire sintomi legati all'insufficienza renale o epatica, in particolare nelle forme di malattia autosomico recessiva. Nelle forme autosomico dominanti, l'insufficienza renale compare molto raramente in età pediatrica.

L'ecografia renale è l'esame più semplice, e in molti casi consente di fare la diagnosi di malattia policistica renale o di orientarla, soprattutto in presenza di altri casi di malattia policistica in famiglia. Talvolta è necessario ricorrere alla risonanza magnetica per definire meglio cisti molto piccole che possono sfuggire all'ecografia. La diagnosi definitiva si pone con l'analisi genetica, possibile per tutte le malattie causate da geni conosciuti.

Non esiste, ad oggi, una cura specifica delle malattie policistiche renali. Il Tolvaptan è un farmaco indicato nel rene policistico autosomico dominante che serve a ridurre l'aumento di volume dei reni e quindi la progressione della malattia renale. È in uso, al momento, solo nell'adulto, mentre è in corso uno studio per dimostrarne efficacia e sicurezza anche nel bambino. Per il resto, vengono prescritte terapie sintomatiche per trattare l'ipertensione arteriosa, i calcoli renali e i sintomi legati all'insufficienza renale o del fegato. Quando l'insufficienza renale o del fegato è molto grave, è necessario procedere a dialisi, trapianto di rene e/o trapianto di fegato. 

Queste malattie non sono prevenibili. È possibile effettuare un counselling genetico familiare, soprattutto se si è a conoscenza dell'anomalia genetica.

Le malattie policistiche renali sono per loro natura evolutive. La prognosi dipende dal tipo di anomalia genetica e dalla precocità di comparsa dei sintomi.