La malattia emolitica del neonato (MEN) è una malattia del sangue che può svilupparsi quando il gruppo sanguigno della mamma e del neonato non sono compatibili. Questa malattia è più frequente nella seconda gravidanza o nelle successive e può manifestarsi sia in epoca prenatale che in epoca postnatale.

La causa principale è l'incompatibilità di gruppo sanguigno Rh. L'incompatibilità di gruppo sanguigno AB0 si verifica all'incirca in una gravidanza su quattro ma le sue conseguenze sono modeste e si verificano nel 10% dei casi circa.
Il gruppo sanguigno è determinato dalla presenza di:

• Antigeni (proteine) A, B e 0, che determinano il tipo di gruppo sanguigno A, B, AB e 0;
• Fattore Rh che determina il tipo di Rh, Rh+ positivo se la proteina è presente o Rh- negativo se è assente.

Durante la gravidanza i globuli rossi del feto, incompatibili con il gruppo sanguigno della mamma, possono attraversare la placenta ed essere riconosciuti come estranei, attivando il sistema immunitario materno.

Questa attivazione stimola, da parte della mamma, la produzione di anticorpi in grado di attaccare e distruggere i globuli rossi del bambino: ciò può portare a complicanze di diversa gravità.

Il sistema immunitario della mamma rimane "sensibilizzato" nel tempo contro i globuli rossi del neonato con un gruppo sanguigno incompatibile e mantiene gli anticorpi. Questo spiega perché la malattia emolitica è più frequente dalla seconda gravidanza in poi e perché può presentarsi anche in seguito a un aborto.

La malattia emolitica del neonato è più frequente quando da una mamma con sangue Rh negativo e un papà Rh positivo nasce un bambino con gruppo Rh positivo. In questo caso si parla di malattia emolitica neonatale (MEN) Rh.

La malattia emolitica del neonato è prevenibile. Tutte le donne devono eseguire entro il primo trimestre di gravidanza un prelievo per determinare gruppo sanguigno, fattore Rh e ricerca di anticorpi irregolari. La ricerca di anticorpi irregolari deve essere ripetuta a 28 settimane di gestazione.

Normalmente alle mamme Rh negative, se non sono già sensibilizzate, vengono somministrate immunoglobuline Rh, ossia un particolare derivato del sangue che previene la formazione di anticorpi materni contro i globuli rossi del bambino Rh positivo.

Generalmente le immunoglobuline Rh vengono somministrate alla mamma intorno alla 28° settimana di gravidanza e poi nuovamente al massimo entro 72 ore dopo il parto o dopo ogni possibile evento sensibilizzante (come ad esempio aborti spontanei, villocentesi, amniocentesi).

Dopo circa 6 mesi dal parto dovrebbe essere verificata l’efficacia della profilassi effettuando un prelievo di sangue materno per la ricerca di anticorpi anti-D, che dovrebbero essere assenti.

In caso di presenza di anticorpi irregolari la gravidanza viene definita ad alto rischio e riferita a centri specializzati dove vengono eseguiti controlli frequenti per poter identificare precocemente eventuali segni di anemia fetale.

Durante la gravidanza possono presentarsi sintomi più o meno gravi di anemia fetale, monitorati tramite controlli ecografici seriati.

In epoca post natale i sintomi più comuni sono:

• Pallore cutaneo;
• Ittero con colorito giallastro di liquido amniotico, cordone ombelicale, cute e occhi;
• Ingrossamento di fegato o milza;
• Edema (gonfiore) nelle forme più gravi.

Sia durante la gravidanza che dopo la nascita possono verificarsi le seguenti complicanze:

• Anemia lieve, moderata o grave: bassi livelli di globuli rossi circolanti nel sangue comportano riduzione della capacità di trasporto dell'ossigeno con sofferenza di organi e tessuti
• Anemia grave con ingrossamento di fegato e milza: il corpo del feto e del neonato cerca di compensare la rottura dei globuli rossi attivando la produzione di una grande quantità di altri globuli rossi (emazie) nel fegato e nella milza. Ciò provoca l'ingrossamento di questi organi. I nuovi globuli rossi prodotti (emazie) così rapidamente sono però spesso immaturi e incapaci di funzionare bene
• Idrope fetale: quando il feto non è più in grado di compensare l'anemia, il cuore inizia a soffrire e grandi quantità di liquido si accumulano in tutti gli organi e tessuti.
• Iperbilirubinemia e ittero: la rottura dei globuli rossi produce bilirubina, una sostanza che si accumula nel sangue (iperbilirubinemia) e causa il colorito giallastro della pelle;
• Iperbilirubinemia grave e kernittero: l'accumulo di bilirubina nel sangue è talmente elevato che la bilirubina passa nel cervello con possibilità di danni cerebrali permanenti.

La diagnosi di malattia emolitica del neonato può essere fatta durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino.
Durante la gravidanza possono essere eseguiti:

• Esami del sangue alla mamma e al papà;
• Determinazione del fattore Rh fetale tramite prelievo di sangue materno;
• Ecografie fetale;
• Amniocentesi;
• Prelievo dei villi coriali;
• Esami del sangue dal cordone ombelicale.

Dopo la nascita possono essere eseguiti:

• Esami del sangue del neonato;
• Esami del sangue dal cordone ombelicale.

La malattia emolitica del neonato può essere trattata durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino ma lo strumento principale è la prevenzione.

La gravità delle manifestazioni cliniche è variabile da forme paucisintomatiche fino a forme molto gravi con danno cerebrale (kernittero) e idrope fetale con scompenso cardiaco grave fino al decesso.
Il trattamento durante la gravidanza può includere:

• Trasfusioni di sangue in utero;
• Somministrazione di immunoglobuline umane endovena alla mamma;
• Parto prematuro del neonato in caso di malattia emolitica grave.

Dopo la nascita il trattamento può includere:

• F0ototerapia;
• Trasfusioni di sangue;
• Somministrazione di liquidi per via endovenosa;
• Exanguinotrasfusione per sostituire il sangue del neonato con sangue fresco ed evitare l'accumulo di bilirubina e il rischio di Kernittero;
• Somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa;
• Somministrazione di ossigeno, ventilazione meccanica e trattamento intensivo nelle forme più gravi.

Gli anticorpi materni possono permanere nel sangue del neonato fino a 3-4 mesi. Per questo motivo nelle prime settimane e fino ai 3 mesi di vita è importante eseguire monitoraggi seriati dei livelli di emoglobina, globuli rossi e reticolociti del neonato per diagnosticare ed eventualmente trattare tempestivamente forme tardive di anemia.