La galattosemia è una rara malattia metabolica genetica potenzialmente mortale che può manifestarsi fin dalla nascita. I soggetti che ne sono colpiti nascono incapaci di convertire il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio, lo zucchero utilizzato dall'organismo come fonte di energia.
La frequenza di questa malattia è tra 1/40.000 e 1/60.000 nati.
La galattosemia è una malattia genetica ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva (il figlio eredita il gene malato da entrambi i genitori): i genitori sono portatori sani, non manifestano segni e sintomi ma, ad ogni concepimento hanno un rischio del 25% di avere un bambino malato.
La galattosemia rappresenta in realtà un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da difetti a carico di quattro enzimi che intervengono nella trasformazione del galattosio in glucosio. Una conseguenza importante è l'accumulo di galattosio e dei suoi metaboliti nei tessuti e nei fluidi corporei.
Si distinguono quattro tipi di galattosemia in rapporto all'enzima coinvolto:
- Galattosemia tipo I dovuta deficit di galattosio1-fosfato-uridil-transferasi (GALT);
- Galattosemia tipo II dovuta a deficit di galattokinasi (GALK);
- Galattosemia tipo III dovuta a deficit di uridina-difosfato-galattosio 4-epimerasi (GALE);
- Galattosemia tipo IV, di recente acquisizione, dovuta a deficit di galattosio-mutarotase (GALM).
Esiste inoltre la variante Duarte in cui, a causa di una particolare alterazione genetica del gene GALT, l'attività enzimatica è ridotta ma superiore a quella della forma I.
La galattosemia classica tipo I e la tipo III si manifestano generalmente in età neonatale con insufficienza epatica caratterizzata da basse concentrazioni di glucosio nel sangue (ipoglicemia), aumento delle transaminasi, ittero, vale a dire colorazione giallastra della pelle e delle sclere (la parte bianca degli occhi), disturbi della coagulazione.
Possono associarsi problemi renali (tubulopatia renale) e cataratta.
Si possono inoltre osservare ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio e, nelle femmine con galattosemia tipo I, ritardo della pubertà con disfunzione ovarica.
La galattosemia tipo II si manifesta con cataratta bilaterale neonatale o nei primi mesi di vita. La variante Duarte non dà sintomi. La galattosemia tipo IV presenta frequentemente cataratta bilaterale, occasionalmente sintomi gastrointestinali ed epatopatia
La galattosemia può essere diagnosticata alla nascita, in assenza di sintomi, con lo screening neonatale che determina il livello di galattosio e dell'attività enzimatica GALT che consente di individuare la galattosemia tipo I e la variante Duarte.
Con il progredire della malattia compariranno sintomi a carico del fegato, del rene, oculari e cerebrali. Essenziale per la determinazione del tipo di galattosemia è lo studio genetico.
La terapia delle quattro forme di galattosemia è rappresentata dalla dieta con un'alimentazione a ridotto contenuto di galattosio e lattosio che dovrà essere proseguita per tutta la vita.
L'apporto di calcio e vitamina D sarà assicurato con la somministrazione di integratori. Nei casi di cataratta è necessario ricorrere ad intervento chirurgico per l'asportazione.
In presenza di ritardo psicomotorio è utile la terapia di riabilitazione. In caso di disfunzione ovarica può rendersi necessario il trattamento ormonale sostitutivo. La variante Duarte di solito non richiede trattamento dietetico.
La diagnosi precoce e il tempestivo inizio della terapia con diete opportune consente di migliorare notevolmente la prognosi a lungo termine.
Per i quattro tipi di galattosemia, anche quando i pazienti sono curati fin dalla nascita, possono verificarsi complicazioni a lungo termine che portano ritardo psicomotorio, formazione di cataratta e, nelle femmine, disfunzione ovarica e la diminuzione della densità ossea.
Galattosemia: Codice RCG06
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- A cura di: Elsa Bevivino
Unità Operativa di Patologia Metabolica - in collaborazione con: