L'ependimoma è un tumore raro del sistema nervoso centrale che può svilupparsi sia a livello dell'encefalo che del midollo spinale. Possono essere affetti da questa patologia sia bambini che adulti.

Dal punto di vista istologico l'ependimoma rientra tra i tumori delle cellule gliali, le cellule di sostegno del sistema nervoso centrale. In particolare gli ependimomi derivano da precursori delle cellule ependimali che sono le cellule che rivestono i ventricoli (cavità dell'encefalo in cui circola il liquido cefalo-rachidiano o liquor) e il canale centrale del midollo spinale. 

Negli adulti l'ependimoma è molto raro, rappresentando meno del 5% circa dei tumori del sistema nervoso centrale e localizzandosi prevalentemente al midollo spinale. Nei bambini, invece, è molto più frequente che negli adulti e si localizza spesso a livello della fossa cranica posteriore.  

Sebbene nella maggior parte dei casi l'ependimoma sia localizzato, è possibile una disseminazione metastatica del tumore attraverso il liquor.

Per questo motivo, come valutazione iniziale di malattia, sarà necessario eseguire una risonanza magnetica nucleare dell'encefalo e del midollo e un esame citologico del liquor, un esame cioè che consente di evidenziare se all'interno del liquor sono presenti cellule tumorali.

L'ependimoma dal punto di vista clinico si manifesta in differenti modi a seconda della localizzazione di malattia. Segni e sintomi di ipertensione endocranica come vomito a getto, soprattutto al mattino e mal di testa possono essere sintomi di esordio di un ependimoma che origina nella fossa cranica posteriore.

Nei bambini più piccoli con le fontanelle ancora non saldate, l'ependimoma in questa regione si può manifestare con un aumento volumetrico della circonferenza cranica. 

Un ependimoma che interessa gli emisferi cerebrali si può manifestare con episodi di tipo convulsivo, con cefalea o con segni neurologici focali legati alla sede della malattia. Una lesione del midollo spinale si può manifestare con dolore o con deficit sensitivi e/o motori legati alla localizzazione dalla lesione. 

La diagnosi di ependimoma è istologica. Il sospetto diagnostico può essere posto sulla base di indagini radiologiche approfondite come la risonanza magnetica nucleare, eseguite per la comparsa di sintomi specifici.

I tumori ependimali dovrebbero essere classificati in base a caratteristiche istopatologiche e molecolari, nonché al sito anatomico.

L'analisi del profilo di metilazione del DNA permette di distinguere diversi tipi di tumori ependimali a diversi livelli dell'asse neurale, suddividendoli in gruppi molecolari all'interno dei tre principali compartimenti anatomici del sistema nervoso centrale: la regione sopratentoriale, la fossa posteriore e il midollo spinale. Questa eterogeneità è ora fondamentale per la loro classificazione.

La nuova classificazione WHO dei tumori ependimali differenzia gli ependimomi sulla base del prfilo molecolare. Ad ogni localizzazione corrispondono determinate alterazioni molecolari. Nelle forme spinali è importante la determinazione di alterazioni nell'oncogene MYCN che identificano delle forme a prognosi più sfavorevole.

Il mixopapillare e il subependimoma rimangono elencati come tipi di tumori, come nella precedente edizione della classificazione; attualmente, la classificazione molecolare non fornisce un'utilità clinicopatologica aggiuntiva per questi due tumori.

La classificazione aggiornata consente solo una diagnosi definita istologicamente di "ependimoma" in uno dei tre siti anatomici; "ependimoma anaplastico" non è più elencato.

In questa edizione della classificazione, un patologo può ancora scegliere di assegnare sia il grado WHO 2 che il grado WHO 3 a un ependimoma, in base alle sue caratteristiche istopatologiche anche se, allo stato attuale delle conoscenze, il grado istologico non riveste un ruolo prognostico differente e non comporta differenti trattamenti.

Il trattamento degli ependimomi, come quello di tutti i tumori del sistema nervoso centrale, prevede un approccio multidisciplinare. Il team dedicato ai tumori cerebrali infantili è costituito da:

• Neuro-oncologo pediatra: il medico che cura i tumori del sistema nervoso centrale;
• Neurochirurgo infantile: il chirurgo che opera il sistema nervoso centrale;
• Neurologo pediatria: il medico che si occupa delle malattie del sistema nervoso;
• Radioterapista: il medico che si occupa della radioterapia;
• Neuropatologo: il medico che esamina al microscopio i tessuti tumorali per determinare il tipo istologico del tumore; 
• Neuro-psicologo: lo psicologo che segue il bambino in tutte le fasi della terapia, dalla diagnosi al follow up;
• Neuro-riabilitatore: il medico che si occupa di identificare eventuali problemi neurologici legati al tumore e/o ai trattamenti e di stabilire un programma di riabilitazione;
• Fisioterapista: l'operatore sanitario che aiuta il bambino a mettere in atto il programma riabilitativo;
• Infermieri.

Il trattamento dell'ependimoma in età pediatrica è quindi multidisciplinare e prevede: 

• Chirurgia: la semplice asportazione della lesione è curativa negli ependimomi di grado I; negli ependimomi più aggressivi rappresenta uno dei principali ausili per la guarigione dei bambini;
• Radioterapia: le radiazioni (fotoni o protoni), sono uno dei cardini del trattamento dei bambini con un ependimoma;
• Chemioterapia: sebbene l'ependimoma sia un tumore poco sensibile al trattamento chemioterapico, sono state studiate delle combinazioni di farmaci efficaci anche su questo tipo di malattia. La chemioterapia è quindi destinata a casi selezionati all’interno di protocolli.

In considerazione della rarità degli ependimomi non è pensabile a un trattamento che non sia codificato a livello nazionale e internazionale all'interno di protocolli dedicati.

Per questo motivo esistono le società di oncologia pediatrica che studiano le opzioni terapeutiche migliori per tutti i bambini con tumore e quindi anche con ependimoma.

Perfino dopo la migliore terapia, gli ependimomi possono recidivare. È difficile prevedere quali pazienti siano più a rischio di questa evenienza. 

Per questa ragione le indagini neuroradiologiche di routine sono altamente raccomandate. Molto comunemente, la recidiva si verifica nello stesso posto del primo tumore.

Ma è possibile che il tumore recidivi altrove nell'ambito del sistema nervoso centrale. Il tempo che trascorre tra la fine del trattamento e la recidiva è variabile.

Spesso i pazienti rimangono in remissione di malattia per molti anni prima che si documenti una recidiva del tumore.

È estremamente recente l'evidenza che gli ependimoni, anche nell'ambito dello stesso grado istologico, sono malattie molto diverse dal punto di vista molecolare.

Nei Centri neuro-oncologici pediatrici più all'avanguardia, è in atto un sistema di caratterizzazione molecolare degli ependimoni.

Questa caratterizzazione è utile non soltanto dal punto di vista scientifico, ma anche e soprattutto per identificare nuove cure, personalizzate, per i singoli pazienti che si ammalano di ependimoma.