Il difetto del setto interventricolare è la seconda cardiopatia congenita più diffusa al mondo e rappresenta circa il 20% di tutti i difetti cardiaci con una prevalenza di 0,004% nei neonati.

Può essere presente come anomalia isolata o associata ad altre malformazioni congenite (Tetralogia di Fallot, Canale Atrio-ventricolare e Trasposizione dei grossi vasi) ed è dovuta ad alterazioni dei normali processi che si verificano durante l’embriogenesi.

Il difetto consiste nella presenza di una comunicazione a livello del setto interventricolare, la parete muscolare che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro del cuore, determinando un passaggio di sangue tra queste due camere che pompano il sangue verso gli organi.

Pertanto, il sangue ossigenato passa dal ventricolo sinistro, che pompa il sangue nell'aorta e sostiene quindi il circolo sistemico con alte resistenze vascolari, al ventricolo destro che pompa il sangue nell'arteria polmonare, quindi verso i polmoni che hanno resistenze vascolari più basse.

Viene così a crearsi uno shunt tipicamente sinistro-destro, vale a dire un passaggio direzionale di sangue dalle sezioni sinistre con pressione più alta alle sezioni destre del cuore con pressione più bassa.
Il difetto del setto interventricolare può coinvolgere parti diverse del setto interventricolare e avere dimensioni variabili.

Da questi elementi anatomici dipende la gravità delle manifestazioni cliniche e le eventuali complicanze.

Difetti di piccole dimensioni di solito nel 75% dei casi possono chiudersi spontaneamente nel primo o secondo anno di vita. I piccoli difetti che persistono nell’età adulta sono solitamente benigni.

Difetti ampi richiedono quasi sempre l’intervento correttivo, generalmente consigliato nel primo anno di vita.

Il flusso di sangue anomalo dalle vene polmoni in atrio sinistro, tramite la comunicazione del setto interventricolare passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro e da qui nuovamente ai polmoni provocando un aumento del flusso di sangue, un aumento del ritorno venoso polmonare nel ventricolo sinistro con progressiva dilatazione di questo ultimo.

Clinicamente, l' impatto emodinamico dei difetti interventricolari dipende dalle dimensioni, dalla localizzazione e dal numero degli stessi.

Alla visita il pediatra ausculta un soffio cardiaco sistolico generato dalla turbolenza del flusso di sangue attraverso le comunicazioni talvolta seguito o meno da un fremito palpabile tra il 3° e 4° spazio intercostale sinistro e da un aumento del secondo tono cardiaco.

Nel feto e nelle primissime settimane di vita dopo il parto, difetti interventricolari anche ampi non hanno immediate ripercussioni cliniche per la particolarità della circolazione fetale e perché alla nascita le resistenze polmonari sono ancora alte e tendono a ridursi solo successivamente, con progressivo aumento dello shunt sinistro-destro e quindi del flusso nel circolo polmonare, con comparsa di segni e sintomi dopo le prime tre-quattro settimane di vita.

Difetti ampi con un notevole shunt sinistro-destro possono causare difficoltà respiratoria (dispnea), inappetenza, irritabilità, sudorazione eccessiva durante le poppate, scarso accrescimento e maggiore suscettibilità allo sviluppo di infezioni respiratorie nei lattanti per congestione ed edema polmonare.

Difetti interventricolari di piccole dimensioni generalmente non creano problemi significativi e sono reperti di riscontro occasionale durante le visite di routine.

Non esistono dimensioni standardizzate per i difetti interventricolari. Tuttavia, negli studi si fa riferimento a valori inferiori a 4 mm per difetti piccoli, tra 4 e 6 mm per difetti moderati e superiori a 6 mm per difetti ampi.

Ma il dato anatomico non è sufficiente da solo in quanto bisogna rapportarlo all’impatto emodinamico che ha lo shunt sul circolo polmonare espresso con un quoziente tra flusso polmonare e sistemico (Qp:Qs). Se il Qp/Qs è inferiore a 1.5 il difetto è piccolo o restrittivo, se è compreso tra 1.5 e 2.3 è moderato, se è superiore a 2.3 è un difetto ampio o non restrittivo.

La diagnosi è suggerita da quanto si osserva e si rileva nel corso della visita. L'elettrocardiogramma può contribuire ad avvalorare l'ipotesi di un difetto interventricolare evidenziando una dilatazione e ipertrofia delle camere cardiache sinistre e destre.

In seguito a intervento chirurgico di chiusura del difetto può comparire un blocco di branca destro completo o incompleto.

Le radiografie toraciche possono mostrare un cuore ingrossato e la presenza di congestione polmonare. Il sospetto clinico può essere confermato mediante un'ecocardiografia.

Il cateterismo cardiaco non viene eseguito di routine nei neonati e lattanti se non in casi particolari in cui è necessario per valutare la correzione chirurgica o percutanea e per la gestione peri-operatoria.

Nei bambini con scompenso cardiaco è utile la terapia diuretica che, riducendo il volume di fluidi in eccesso nei polmoni, determina un miglioramento della dispnea e favorisce l'alimentazione, quindi la crescita.

Talvolta trova indicazione l'uso degli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE inibitori) che rilassano i vasi sanguigni e riducono il flusso ematico nei polmoni attraverso il difetto interventricolare. 

È importante considerare che il bambino cardiopatico richiede un apporto calorico maggiore con supplementi di nutrienti, nei casi più gravi con il sondino naso-gastrico.

In caso di persistenza dei sintomi o di arresto della crescita a dispetto della terapia, si opta per la correzione chirurgica o percutanea con un rischio di mortalità molto basso nel primo anno di vita.
La correzione consiste nella chiusura del difetto con una procedura chirurgica o percutanea con impianto di device (chirurgia mininvasiva).

La chiusura chirurgica del difetto viene eseguita applicando una toppa (patch) di pericardico o con sutura.
Difetti piccoli possono essere chiusi con una semplice sutura, mentre i difetti più ampi sono chiusi con un patch di pericardio (la membrana che riveste il cuore) oppure con materiale sintetico come Dacron o Teflon.

Se non trattato, il difetto del setto interventricolare nel corso del tempo può determinare cambiamenti nella circolazione polmonare, come lo sviluppo della sindrome di Eisenmenger, una malattia dei vasi polmonari che non è curabile.

Inoltre la dilatazione delle camere cardiache sinistre del cuore, causata della quantità supplementare di sangue da gestire, a lungo andare può determinare scompenso cardiaco e insorgenza di aritmie (irregolarità del ritmo cardiaco) con importanti conseguenze sulla qualità della vita e maggior rischio di morte.

I pazienti con piccolissimi difetti interventricolari che non si sono chiusi spontaneamente nell'infanzia devono eseguire comunque controlli periodici e impegnarsi in un'attenta igiene orale.

Infatti, piccoli difetti possono predisporre a infezioni cardiache (endocarditi) o a degenerazione della valvola aortica con sviluppo di insufficienza o stenosi (fibrosa o fibro-muscolare sotto-aortica) che può richiedere necessità di riparazione o sostituzione.

In alcuni casi (difetti membranosi) si può sviluppare un’ipertrofia dell’infundibolo del ventricolo destro che può determinare ostruzione oppure la comparsa di una banda muscolare che divide il ventricolo destro in due camere.

In caso di problematiche in età adulta dovute alla persistenza del difetto, esso può essere riparato sempre con procedura chirurgica o percutanea (chirurgia mininvasiva) in base alle dimensioni e alla localizzazione.

È importante sottoporsi a controlli cardiologici post-operatori in quanto, seppure rarissimamente, possono manifestarsi complicanze tardive come disfunzione cardiaca, insufficienza della valvola aortica, aritmie o blocchi cardiaci.

Una volta che il difetto si chiude spontaneamente o chirurgicamente nei tempi opportuni, il bambino può condurre una vita normale senza alcuna restrizione dell'attività fisica.

Nei pazienti in cui la chiusura è avvenuta in epoca tardiva, si eseguono esami funzionali periodici. I pazienti con difetti ampi non corretti e che hanno sviluppato la sindrome di Eisenmenger subiscono restrizioni dell'attività fisica.

In ogni caso è consigliato consultare il cardiologo per la pratica dell'attività fisica.

La profilassi antibiotica non è raccomandata in tutti i pazienti con difetto del setto interventricolare.

La profilassi antibiotica (che prevede una sola somministrazione di antibiotico prima della procedura) è raccomandata qualora ci si debba sottoporre ad interventi chirurgici e/o procedure odontoiatriche molto invasive in due categorie di pazienti con difetto interventricolare: coloro che hanno storia di pregressa endocardite infettiva e pazienti sottoposti a correzione percutanea o chirurgica con materiale protesico del difetto.

In questi ultimi la profilassi va consigliata solo per sei mesi dopo l'intervento (tempo necessario per il processo di re-endotelizzazione del device) oppure per tutta la vita se vi è evidenza di uno shunt residuo.

Nei bambini cardiopatici si raccomanda sempre un'attenta igiene orale e controlli periodici dal dentista.