L’apparato urinario è l'insieme di organi e di strutture finalizzati all'eliminazione dell'urina; è composto da due reni, dalla vescica, da due condotti che collegano i reni alla vescica (gli ureteri) e dal condotto che permette l’eliminazione dell’urina dalla vescica (uretra).
L’evoluzione storica dell’utilizzo dell’ecografia per diagnosticare anomalie congenite dell’apparato urinario in epoca prenatale può sostanzialmente essere suddivisa in tre tappe fondamentali. Negli anni 80 l'obiettivo principale era il miglioramento della tecnologia degli strumenti ecografici nella convinzione che più la diagnosi fosse stata accurata più sarebbe stata agevole la gestione e la cura del neonato prima, e del bambino poi. Si è poi passati, a partire dagli anni 90, a una seconda fase, nella quale l'obiettivo principale era quello di evidenziare eventuali anomalie della struttura dell’apparato urinario (dette dilatazioni) e di misurarle, con lo scopo di definire il più precocemente possibile quale misura fosse da ritenere anomala. Oggi è evidente che la diagnosi prenatale deve prevedere quella che sarà la funzione renale futura e quindi la qualità di vita dei pazienti.

Si distinguono sostanzialmente (in termini molto pratici) due gruppi di anomalie dell'apparato urinario.

Anomalie a rischio di malfunzionamento renale:

• Le ostruzioni cervicouretrali (OCU), che comprendono diverse condizioni in grado di provocare un ostacolo all’eliminazione dell’urina. Queste malattie costituiscono la categoria di più frequente riscontro e di maggior impegno peri e postnatale;
• Le dilatazioni pielo-ureterali di grado elevato che colpiscono entrambi i reni e gli ureteri (bilaterali);
• Le nefropatie (policistosi renali, displasie che interessano entrambi i reni).

Anomalie non a rischio di malfunzionamento renale:

• Dilatazioni pielo-ureterali che interessano solo un rene o un uretere;
• Dilatazioni pielo-ureterali bilaterali non di grado elevato;
• Rene multicistico;
• Estrofia vescicale e ambiguità sessuali.

La prognosi prenatale dipende dall'aspetto dei reni e dal momento della gravidanza in cui è stata fatta la diagnosi di anomalia congenita del tratto urinario. Un ottimo e riproducibile indicatore della funzione renale del feto è la quantità di liquido amniotico, misurato convenzionalmente come Amniotic Fluid Index o AFI.
In sintesi, le modalità per affrontare le malformazioni dell'apparato urinario diagnosticate in epoca prenatale seguono i criteri sotto esposti:

Malattie a rischio di malfunzionamento renale: valutazione della quantità del liquido amniotico (AFI):

• Se l’AFI è normale, è consigliabile tranquillizzare i genitori ma seguire costantemente l'evoluzione della gravidanza;
• Se l’AFI è ridotta è necessario coinvolgere nella gestione clinica diverse figure professionali quali esperti in ostetricia (per la possibilità di parto pretermine), neonatologia (per il rischio di sintomi respiratori alla nascita) e in nefrologia (per il rischio di insufficienza renale fin dai primi giorni di vita). In questi casi il coinvolgimento di professionisti specializzati in diverse discipline mediche è particolarmente indicata per informare obiettivamente la coppia sui rischi legati alla diagnosi, sulle possibili conseguenze e per aiutarle nelle scelte cliniche durante la gravidanza e alla nascita del bambino.

Malattie non a rischio di malfunzionamento renale:

• Tranquillizzare i genitori, posticipare la diagnosi e l’eventuale trattamento chirurgico a dopo la nascita del bambino. Nella maggior parte dei neonati con malattie non a rischio di malfunzionamento renale, la probabilità di sviluppare complicanze legate all’intervento chirurgico è basso e la riuscita dell’intervento in termini di funzionalità renale è da considerarsi buono. 

Il trattamento fetale delle anomalie congenite del tratto urinario è indicato esclusivamente nelle malattie a rischio di malfunzionamento renale e, in particolare, per le ostruzioni cervicouretrali. Si tratta di posizionare dei piccoli cateteri che aiutino il feto a eliminare l’urina all’interno del sacco amniotico, o di rimuovere tramite sonda laser l’eventuale causa di ostruzione che impedisce l’eliminazione dell’urina. Il trattamento fetale è consigliabile in situazioni estremamente limitate ed è da valutare caso per caso in quanto non esistono studi clinici su larga scala che ne documentino la reale efficacia. Inoltre, il rischio di complicazioni associate a questo tipo di trattamento è molto elevato.