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Malformazioni craniche e craniostenosi

Sono poco comuni e si presentano con particolari anomalie della conformazione cranica o craniofacciale. Possono associarsi a diversi problemi di salute 

Le malformazioni craniche sono malattie poco comuni che si presentano con particolari anomalie della conformazione cranica o craniofacciale che possono associarsi a/indurre problemi (talvolta rilevanti) di ordine neurologico, oftalmologico, respiratorio e morfologico. Meritano, in questi casi, di essere avviate ad un iter di correzione chirurgica.

Sono rappresentate per la maggior quota dalle craniostenosi, malattie causate dalla precoce patologica chiusura (sinostosi) di una o più suture del cranio (le quali, in condizioni fisiologiche, si mantengono al contrario pervie fin oltre la lattazione - ad eccezione della sutura metopica - per consentire un’adeguata espansione dell’encefalo). 

La sinostosi coinvolge, più frequentemente, una singola sutura “maggiore” (forma monosuturale o semplice): la metopica, la sagittale, l’emicoronale destra o sinistra, di rado la lambdoidea destra o sinistra.

È possibile, inoltre, la sinostosi contemporanea di più suture (forma multisuturale), condizione spesso riconducibile a quadri malformativi complessi (sindromici).

Non infrequente è il coinvolgimento della regione orbitaria, mono o bilaterale, più raro quello della regione centrofacciale. È, in questo caso, possibile parlare di craniofaciostenosi.

Molteplici sono le classificazioni proposte. Tra queste è utile segnalare la distinzione tra le forme non sindromiche (le più numerose, solitamente monosuturali, frequentemente sporadiche - ossia non geneticamente “trasmesse” -) e le forme sindromiche (solitamente multisuturali, spesso parte di un disordine sistemico, sovente trasmissibili).

La diagnosi è solitamente clinica; la sua precocità si riflette positivamente sul perseguimento delle migliori prospettive. Le differenti craniostenosi si presentano in modo stereotipato e con morfologie diverse in base alla sutura affetta.

Ciò rende più agevole la diagnosi differenziale tra le diverse forme. Alcuni esempi:

  • La trigonocefalia (metopica): iperostosi suturale frontale mediana, iposviluppo della regione fronto-orbitaria bilaterale, riduzione della distanza tra gli occhi (ipotelorismo);
  • La scafocefalia (sagittale): iperostosi suturale interparietale, ridotta espansione delle regioni parietali, anomalo allungamento del cranio, fronte prominente; 
  • La plagiocefalia anteriore (coronale, a destra o sinistra): asimmetria craniofacciale con appiattimento della fronte, sollevamento del tetto orbitario e scoliosi della piramide nasale verso la sutura sinostotica; 
  • La brachicefalia anteriore (coronale, bilaterale): appiattimento e sollevamento della regione frontale con prevalenza della larghezza sulla lunghezza del cranio
  • La plagiocefalia posteriore sinostotica (lambdoidea, destra o sinistra): appiattimento della regione parieto-occipitale e dislocazione verso il basso della regione mastoidea omolaterali con conseguente patologica inclinazione del basicranio, espansione compensatoria parietale controlaterale. Nota N.Bene.: da differenziare dalla plagiocefalia posteriore “posizionale”, molto frequente, non sinostotica, raramente chirurgica.

Alla formulazione del sospetto diagnostico seguono, di prassi, molteplici valutazioni specialistiche (chirurgica craniofacciale - ossia neurochirurgica e maxillofacciale -, genetica, neuropsicologica, oftalmologica, cardiologica, etc).

Nell’ambito del percorso diagnostico trovano, inoltre, indicazione accertamenti radiologici (ecografia, TC/RM senza e con valutazione “angiografiche”) ai quali si ricorre solitamente per:

  • Confermare o escludere il sospetto diagnostico (casi dubbi);
  • Escludere malformazioni e malattie associate (anomalie vascolari e del drenaggio venoso, idrocefalo, Chiari 1, etc.); 
  • Pianificare l’iter chirurgico.

Qualora, al termine del percorso diagnostico, siano state confermate la diagnosi di craniostenosi e l’indicazione a un iter di correzione chirurgica (singola procedura o iter multistep) è assolutamente consigliabile che il/la paziente;

  • Prosegua il suo iter sotto l’egida di un’equipe esperta in chirurgia craniofacciale (con competenze, cioè, sia neurochirurgiche che maxillofacciali) dell’età pediatrica;
  • Possa essere trattato/a in ambiente sanitario pediatrico con comprovata esperienza nella gestione (soprattutto perioperatoria) di queste malattie.

L’esito della chirurgia è ottimale soprattutto nei pazienti trattati in età più idonea (solitamente a partire dal quarto mese di vita e nei mesi immediatamente successivi).

Nel caso delle forme multisuturali (in particolare ove queste siano espressione di forme sindromiche), la contestuale presenza di malformazioni associate del Sistema Nervoso Centrale, d’ipertensione endocranica etc. possono influenzare in maniera variabile la prognosi e rendere necessario un percorso chirurgico decisamente più articolato (multistep) e complesso.

 

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  • A cura di: Emidio Procaccini
    Unità Operativa di Neurochirurgia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 09  Gennaio 2023 


 
 

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