ll coloboma è una malformazione dell'occhio che può causare difetti più o meno gravi della visione. Questa condizione è causata dalla mancata chiusura della fessura ottica, una struttura temporanea che compare durante lo sviluppo dell'occhio, a partire dalla sesta settimana di vita embrionaria. Possono essere coinvolte varie strutture oculari (Figura 1) quali l'iride, la coroide, la retina e il nervo ottico. 

Figura 1

Le alterazioni della vista sono variabili e dipendono soprattutto dall'estensione della malformazione alla retina e al nervo ottico. Se è alterata soltanto l'iride, non si verificano alterazioni della vista ma si avrà una maggior sensibilità alla luce.
Vari studi stimano la frequenza tra i 2 e i 10-20 casi ogni 100.000 neonati.

Circa due terzi dei casi di coloboma hanno una natura genetica. Sono stati identificati alcuni geni che - se alterati (mutati) - possono causare la malattia. Tra questi i geni: PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH e CHD7 (il gene responsabile della sindrome CHARGE).

A seconda del gene coinvolto, la modalità di trasmissione può essere autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità, ad ogni gravidanza, di trasmettere la malattia al figlio) oppure autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione e, ad ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio).
Alcuni casi non hanno cause genetiche apparenti. Il rischio di dare alla luce un neonato con coloboma è aumentato nelle madri che fanno uso di alcol o che contraggono infezioni come la toxoplasmosi o il Cytomegalovirus durante la gravidanza.

In alcuni casi, il coloboma può essere accompagnato da altre alterazioni a carico degli occhi come per esempio anoftalmia, cioè la mancanza totale dell'occhio o microftalmia, vale a dire la presenza di occhi più piccoli del normale. In altri casi, possono essere presenti anomalie come la cataratta (cristallino opaco), il nistagmo (movimenti involontari rapidi e ripetitivi degli occhi) o il glaucoma (aumento della pressione all'interno dell'occhio). Il coloboma può far parte di un quadro più complesso che coinvolge anche altri organi come, per esempio, nella sindrome CHARGE in cui è associato ad anomalie cardiache e facciali, ritardo mentale e sordità.
Quando la malformazione coinvolge la retina e il nervo ottico, diventano pressoché inevitabili alterazioni, dalle più alle meno gravi, dell'acuità visiva.

La diagnosi viene formulata dall'oculista dopo un'accurata raccolta della storia del bambino, della famiglia e della gravidanza e per mezzo di un'altrettanto accurata valutazione oculare. L'oculista farà uso dell'oftalmoscopio e valuterà l'acuità visiva del bambino.

Trattandosi di una malformazione, non sono possibili terapie farmacologiche risolutive. Si possono ottenere buoni risultati nel miglioramento della vista con il ricorso a lenti e ad ausili ottici. Nei casi più complessi può essere utile il ricorso a interventi chirurgici e all'applicazione di protesi (anoftalmia e microftalmia).

• Coloboma congenito corioretinico: Codice RNG101
  Sinonimi: Coloboma Corioretinico
• Coloboma congenito del disco ottico: Codice RN0120
  Sinonimi: Coloboma della papilla ottica
• Coloboma congenito oculare isolato o sindromico: Codice RNG101
• Coloboma dell iride: Codice RNG101