La celiachia o intolleranza al glutine è una malattia cronica in cui il sistema immunitario reagisce contro il glutine, una proteina contenuta nei cereali come il grano, l'orzo, e la segale.

Ogni volta che il celiaco assume glutine con la dieta, il suo sistema immunitario innesca una reazione infiammatoria della mucosa intestinale con progressivo danno dei villi, le sottili proiezioni della mucosa intestinale responsabili dell’assorbimento dei nutrienti del cibo.

Di conseguenza, chi è affetto da celiachia ha una mucosa intestinale atrofica e infiammata che non funziona più bene e non dispone più delle sostanze nutrienti necessarie per stare bene e crescere regolarmente, con effetti quindi più evidenti in età pediatrica.

Colpisce l'1,6% della popolazione con una frequenza maggiore per il sesso femminile (3:1) e si ritrova più facilmente in pazienti affetti da alterazioni cromosomiche, 10 volte più frequente, e in quelli affetti da altre malattie autoimmuni e nei familiari dei pazienti celiaci.

Per lo scatenamento della malattia è essenziale avere una predisposizione genetica, portatori di geni HLA-DQ2 e/oDQ8, e assumere il glutine con la dieta.

In genere la malattia celiaca è poi innescata da una sollecitazione del sistema immunitario che può essere un’infezione, virale o batterica, o un agente chimico (antibiotici, chemioterapici) o fisico (radioterapia, intervento chirurgico).

Una volta che l’infiammazione della mucosa si è stabilita non è più reversibile a meno che non si smetta di assumere glutine: con l’eliminazione di questa proteina l’infiammazione progressivamente regredisce fino alla completa normalizzazione della mucosa intestinale.

I sintomi della celiachia sono estremamente variabili, e possono riguardare la crescita (bassa statura, rachitismo, perdita di peso) o l’apparato gastro-intestinale:

• Dolore addominale ricorrente;
• Scarso appetito;
• Disturbi della funzione intestinale;
• Dalla diarrea cronica con feci schiumose giallastre alla stipsi (o alternanza delle due condizioni);
• Vomito;
• Importante meteorismo intestinale;

Il mancato assorbimento di calcio e ferro ed altri micronutrienti portano a:

• Anemia, con perdita del normale colorito della pelle ,
• Ipotonia;
• Malessere;
• Cefalea;
• Irritabilità;
• Dolori articolari e muscolari;
• Rachitismo;
• Alterazioni dello smalto dei denti;
• Afte in bocca;
• Infiammazioni periodiche di una ghiandola congiuntivale che produce sebo (calazio);
• Caduta dei capelli (alopecia);
• Steatosi epatica (o può  causare  un aumento isolato delle transaminasi);
• Pancreatite ricorrente;
• Patologia della pelle come la dermatite erpetiforme;
• Orticaria;
• Disturbi del linguaggio;
• Disturbi aspecifici dell'apprendimento, con conseguenti difficoltà scolastiche;
• Ritardo puberale;
• Amenorree, o assenze del ciclo mestruale, primarie e secondarie.

A volte sono presenti anche sintomi neurologici estremamente importanti come atassia da compromissione cerebellare o neuropatie periferiche, ma questi sono estremamente rari nell'infanzia.

A volte la celiachia si manifesta insieme ad altre malattie autoimmuni: epatite autoimmune, tiroidite autoimmune, psoriasi, diabete mellito, malattie renali e neurologiche su base autoimmune. 

I criteri per la diagnosi di celiachia sono stati rivisti e aggiornati nel 2019 dall'ESPGHAN (European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition). 

La diagnosi in età pediatrica viene generalmente fatta su base clinica e confermata dagli esami del sangue con il riscontro di valori elevati di anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA (vanno sempre dosate anche le immunoglobuline IgA per essere sicuri che il test sia attendibile).

Se i livelli di antitransglutaminasi sono elevati, occorrerà un secondo prelievo di sangue per valutare anche la positività degli anticorpi antiendomisio di classe IgA (è importante che i 2 prelievi siano distinti).

Qualora gli esami del sangue non fossero chiaramente positivi si dovrà fare una biopsia intestinale, tramite gastroscopia che nei bambini va eseguita sempre in sedazione, per verificare l’eventuale atrofia ed infiammazione della mucosa.

Quindi la biopsia intestinale, che in precedenza era indispensabile per fare diagnosi di celiachia, viene oggi evitata nella maggioranza dei casi.

La biopsia intestinale rimane indispensabile in tutti gli adulti (pazienti di età >18 anni) e anche nei pazienti con deficit di IgA perché gli esami sierologici IgA-dipendenti risulteranno comunque normali.

Fintanto che il bambino non ha una diagnosi di celiachia deve continuare un’alimentazione libera, assumendo glutine, per permettere di arrivare ad avere una diagnosi. 

Se venisse alimentato con una dieta senza  glutine, prima di fare la diagnosi, sia gli esami del sangue che la biopsia potrebbero dare risultati falsamente normali. 

Attualmente l'unica cura consiste nell'eliminare il glutine dall’alimentazione completamente e per tutta la vita, che comporta una progressiva e completa guarigione della mucosa intestinale. 

L’alimentazione senza glutine va proseguita a vita perché la sua reintroduzione comporterebbe la ripresa dell’infiammazione con danno della mucosa. L'esclusione rigorosa del glutine dalla dieta non è sempre facile ma l’industria alimentare è sempre più di aiuto per l’aumento progressivo della percentuale dei celiaci nella popolazione.

Non sempre gli alimenti offerti dall’alimentazione “senza glutine” sono salutari perché per aumentarne la gradevolezza del gusto, a volte sono troppo ricchi in zuccheri e grassi, non sempre di buona qualità nutrizionale.

Pertanto è indispensabile che il bambino venga seguito da un Centro specializzato con esperti dell’alimentazione, dietologi, particolarmente competenti in materia, ai fini di far crescere bene il bambino, evitare che sviluppi sovrappeso-obesità-sindrome metabolica o altre patologie autoimmuni. 

La malattia non può essere prevenuta. È possibile invece la diagnosi precoce in persone ancora senza sintomi o con sintomi molto sfumati.

Gli esami del sangue per dimostrare o escludere la diagnosi di celiachia vanno praticati a tutte le persone "a rischio", indipendentemente dalla presenza o meno di sintomi: i familiari dei pazienti con diagnosi di celiachia, con deficit selettivo di IgA, con malattie autoimmuni, soprattutto diabete di tipo I e tiroidite autoimmune,, con sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Williams.

In questa malattia, la prognosi è nell'insieme molto buona: l’alimentazione senza glutine conferisce pieno benessere al bambino e all'adulto celiaco.

Prima si fa diagnosi e meno facilmente si avranno ritardi o effetti negativi sulla crescita e sull'insorgenza di altre malattie autoimmuni.

Purtroppo se la diagnosi viene effettuata in epoca puberale, di solito tra gli 11 e 18 anni, la crescita del paziente potrebbe essere pregiudicata: più a lungo il paziente ha assunto il glutine e più facilmente potrebbe sviluppare malattie autoimmuni.