Il botulismo infantile è una forma di intossicazione dovuta alla produzione di una tossina nel lume intestinale di lattanti con età inferiore ad un anno.

Le spore dei clostridi produttori di tossine botuliniche, in conseguenza dell’immaturità della flora intestinale dell’ospite e quindi della scarsa competizione batterica, possono germinare, moltiplicarsi e produrre la tossina.

Questa tossina viene quindi assorbita dalla mucosa e, attraverso il circolo sanguigno, raggiunge le terminazioni nervose periferiche, dove bloccando il rilascio dell'acetilcolina, impedisce la trasmissione nervosa, causando una paralisi flaccida simmetrica discendente, caratteristica di tutte le forme di botulismo. 

Il Botulismo Infantile, diversamente dal classico botulismo alimentare, non è causato dall'ingestione di alimenti che contengono la tossina già prodotta dal Clostridium, ma dall'azione della tossina botulinica prodotta a livello intestinale dai batteri.

Non è quindi una malattia infettiva e non è contagiosa.
È dovuta all'azione di tossine prodotte da particolari microrganismi chiamati Clostridi, batteri che sono in grado di trasformarsi in spore.

Il Clostridium botulinum è un batterio che in certe condizioni sfavorevoli produce delle spore. La spora è una forma particolare che alcuni batteri possono assumere dotandosi di strati multipli di protezione e trasformando il proprio metabolismo in modo da sopravvivere "in letargo" anche in un ambiente sfavorevole.

Le spore del Clostridium botulinum possono raggiungere l'intestino per inalazione o per ingestione: in questo ambiente particolarmente favorevole sono in grado di germinare, ossia di ritornare alla forma vitale.

Dopo germinazione delle spore, i batteri riprendono a produrre la tossina che viene assorbita e si diffonde attraverso il sangue nell'organismo, provocando i segni tipici del botulismo, ovvero il blocco della trasmissione degli impulsi dai nervi ai muscoli.
Sebbene la fonte di origine alimentare sia la forma infantile da noi più comune, nel mondo la fonte è sconosciuta nell'85% dei casi.

In realtà, l'acqua, il cibo (il miele, ad esempio) e il suolo possono contenere spore che però potrebbero anche essere inalate, veicolate da polveri ambientali, come avviene ad esempio in ambiente domestico durante le ristrutturazioni.

Il botulismo si può verificare tra la prima settimana di vita e l'anno, ma nel 95% dei casi si verifica nei primi 6 mesi di vita.

Non si sa perché si sviluppa in alcuni lattanti e non in altri, magari esposti allo stesso rischio. Anche l'esatta frequenza non è nota, perché spesso la malattia non viene diagnosticata.

A livello mondiale, la maggiore frequenza si riscontra negli Stati Uniti con circa 80‑110 casi l'anno e un'incidenza di circa 2 casi ogni 100.000 nati vivi. Seguono l'Argentina, l'Australia e l'Italia con un'incidenza di 0,2 casi per 100.000 nati vivi.

L'Italia presenta la casistica più numerosa nell'ambito dell'Unione Europea. Questo può essere messo in relazione con l'esistenza di un Centro Nazionale di Riferimento per il botulismo, fondato nel 1988 presso l'Istituto Superiore di Sanità, e con la maggiore conoscenza della malattia da parte dei medici, soprattutto nelle strutture ospedaliere pediatriche specializzate.

Il periodo di incubazione dipende dalla quanità di tossina assorbita. Si stima che l'incubazione del botulismo vari da 3 a 30 giorni dall'esposizione alle spore, sebbene sia stata descritta in un caso un'incubazione di 38 ore.
Il quadro clinico è molto ampio e può variare da forme che quasi non presentano sintomi ad episodi acuti con decesso del piccolo (morte in culla).

La stitichezza è sicuramente il sintomo più comune, seguita dalla paralisi flaccida simmetrica che colpisce via via i muscoli della testa, del tronco e degli arti (Floppy Baby Syndrome) in assenza di febbre.

Frequentemente si nota la presenza di:

• Pianto flebile;
• Perdita di controllo del capo;
• Diminuzione dei movimenti dell'occhio fino alla difficoltà a mantenere aperti gli occhi;
• Difficoltà ad alimentarsi per scarsa suzione e difficile deglutizione.

Gli ultimi sintomi a manifestarsi sono:

• Riduzione della capacità di muoversi;
• Perdita dei riflessi tendinei. 

La formulazione di una diagnosi certa è complicata da un quadro clinico simile a quello di altre malattie come meningoencefaliti e malattie metaboliche congenite.

La diagnosi si basa essenzialmente sui sintomi del bambino. Il botulismo infantile deve essere sempre sospettato quando la storia del bambino e la visita lo suggeriscono.
La conferma è data dall'individuazione della tossina nelle feci o nel siero e/o dall'isolamento nelle feci dei Clostridi che producono la tossina.

Per identificare la fonte, devono essere raccolti campioni ambientali in tempi rapidi, in quanto vari fattori di degradazione potrebbero influenzarne la diffusione.
L'elettromiografia può talvolta essere di aiuto.

Il ricovero è fortemente indicato. Il botulismo infantile richiede un adeguato controllo clinico e un tempestivo inquadramento diagnostico-terapeutico in ambiente ospedaliero per garantire, in caso di necessità:

• Terapia invasiva di supporto respiratorio;
• Nutrizione enterale o parenterale;
• Trattamento tempestivo delle infezioni secondarie;
• Trattamento delle complicanze associate alla paralisi;
• L'utilizzo di immunoglobuline endovena specifiche;
• L'antitossina botulinica è disponibile presso il Ministero della Salute. Il trattamento con l'antitossina è efficace soltanto nei primi giorni dopo l'assunzione dell'alimento contaminato in quanto agisce sulla tossina che si trova nel sangue circolante e non ha efficacia sulla tossina che ha già danneggiato le terminazioni nervose.

Pe prevenire il rischio di un'intossicazione da botulino, è utile che i genitori adottino alcuni accorgimenti durante il primo anno di vita del bambino:

• Evitare il miele;
• Evitare ambienti molto polverosi, come luoghi in ristrutturazione;
• Contattare tempestivamente il pediatra in caso di difficoltà alla suzione e alla deglutizione, debolezza muscolare che va aggravandosi, pianto non valido, stitichezza persistente.

La malattia può portare alla morte. Tuttavia, il miglioramento delle strategie di prevenzione e delle terapie hanno abbattuto notevolmente la mortalità, che da oltre il 70% dei primi anni del ‘900 è attualmente dell'ordine del 5%.

A seconda della dose di tossina assorbita, i sintomi del botulismo variano, da lievi e sfumati fino ad avere casi molto gravi che possono concludersi con l'exitus (circa il 5%).

La maggior parte dei bambini va incontro a guarigione dopo settimane o mesi di terapia di supporto.
Molto importante nella fase di recupero è la terapia neuroriabilitativa.