L'alfa-1-antitripsina è una glicoproteina prodotta dal fegato e dall'intestino ed è presente sia nel sangue sia nelle feci. Appartiene al gruppo delle cosiddette proteine della fase acuta, le proteine dell'infiammazione, ed è una molecola importante come inibitore delle proteasi, cioè degli enzimi coinvolti nella digestione delle proteine.

Questo spiega perché il deficit di alfa-1-antitripsina nel sangue causa un'aumentata distruzione di alcune proteine con gravi conseguenze soprattutto per i polmoni e per il fegato.

Al contrario, un'aumentata concentrazione di alfa-1-antitripsina nelle feci sembra essere causata da un'alterata permeabilità dell'intestino conseguente a uno stato infiammatorio come, tipicamente, nelle malattie infiammatorie croniche intestinali.

Queste malattie aumentano la permeabilità dell'intestino alle proteine tanto che le si definiscono spesso enteropatie proteine-disperdenti. 

La concentrazione di alfa-1-antitripsina nelle feci si determina con un test immunoenzimatico (ELISA).
Nel caso in cui si voglia misurare la concentrazione della proteina in un campione di feci, è sufficiente un piccolo quantitativo di campione, non contaminato da acqua o urine e posto in un barattolo pulito.

Per valutare la gravità della malattia infiammatoria dell'intestino è possibile calcolare la clearance dell'alfa-1-antitripsina. La clearance (eliminazione) fecale permette di valutare la permeabilità dell'intestino alla alfa-1-antitripsina del sangue.

Occorre misurare l'alfa-1-antitripsina su un campione di sangue e su un campione di feci raccolte per 24 ore in modo da poter calcolare la quantità totale di alfa-1-antitripsina eliminata con le feci nelle 24 ore. 

Al Bambino Gesù, l’esame si esegue presso i Centri Prelievi di San Paolo, Palidoro e Santa Marinella.

Poiché nell'intestino l'alfa-1-antitripsina viene degradata e viene riassorbita in piccolissima quantità, la misura della sua concentrazione nelle feci riflette lo stato di permeabilità dell'intestino.

In particolare, è considerata come biomarcatore nel determinare la quota di proteine perse attraverso le feci, come avviene in alcune malattie infiammatorie gastrointestinali.

Non è previsto alcun accorgimento particolare se non quello di tenere in considerazione se il paziente, al momento dell'esame, ha forte diarrea, poiché in questo caso le feci potrebbero risultare con valori normali anche in presenza di una grave infiammazione.

Ogni laboratorio ha i propri valori di riferimento in base al metodo utilizzato. Nel nostro laboratorio i valori di riferimento sono:

• Negativo <0.27 mg/g
• Border Line 0.27-0.50 mg/g
• Positivo > 0.50 mg/g.

In ogni caso le concentrazioni di alfa-1-antitripsina nelle feci sono tanto più alte quanto più grave è l'infiammazione.

Un'aumentata concentrazione di alfa-1-antitripsina nelle feci (o una clearance elevata) è considerata la conferma della diagnosi di enteropatia proteino-disperdente.

Questa condizione è caratterizzata da una eccessiva perdita di proteine (albumina, immunoglobuline e ceruloplasmina) nel tratto gastrointestinale che può portare a edema, qualche volta ad ascite, a un versamento pleurico o del cardasi (anello muscolare che si trova tra l’esofago e lo stomaco).

Queste condizioni intestinali possono essere dovute a un'alterata integrità della mucosa per infiammazione e/o ulcerazione, come nella colite ulcerosa e nel morbo di Crohn. Possono essere causate da una alterazione della parete intestinale, come nell'atrofia dei villi intestinali del morbo celiaco.

Un caso particolare è rappresentato dalla linfangectasia intestinale idiopatica, in cui la perdita di proteine è dovuta a una malformazione o a una alterazione dei vasi linfatici dell'intestino.
La scintigrafia è una tecnica utile per localizzare il sito dell'intestino dove avviene la perdita delle proteine.